6 mýtov o génoch
Úzky vzťah medzi ošípanými a ľuďmi, etnicita zakotvená v génoch a ďalšie bežné mylné predstavy o génoch
PostNauka vyvracia vedecké mýty a bojuje proti bežným mylným predstavám. Požiadali sme našich odborníkov, aby sa vyjadrili k ustáleným predstavám o úlohe génov v ľudskom tele a mechanizmoch dedičnosti.
Prasa je geneticky najbližšie k ľuďom
Michail Gelfand- doktor biologických vied, profesor, zástupca riaditeľa Ústavu pre problémy prenosu informácií Ruskej akadémie vied, člen Európskej akadémie, laureát ceny. A.A. Baeva, členka verejnej rady ministerstva školstva a vedy, jedna zo zakladateľov Dissernetu
Nie je to pravda.
Túto otázku je veľmi ľahké skontrolovať: stačí vziať sekvencie genómov ľudí a iných cicavcov a uvidíte, ako vyzerajú. Žiadny zázrak sa tam nekoná. Človek je najviac vyzerá ako šimpanz, potom - gorila, iné primáty, potom hlodavce. V okolí nie sú žiadne svine.
Ak vezmeme do úvahy tento prípad, výsledok bude vtipný, pretože najbližšími príbuznými ošípanej budú hrochy a veľryby. Toto je úspech molekulárnej evolučnej biológie pretože veľryby sa tak zmenili morfologické znaky bolo dosť ťažké zistiť, na koho sa podobajú.
Možným zdrojom mýtu by mohlo byť, že prasaťu chýbajú niektoré z proteínov, vďaka ktorým sú tkanivá rozpoznateľné ľudským imunitným systémom. Orgány ošípaných sú skutočne najlepšie spomedzi cicavcov prispôsobené na ich transplantáciu ľuďom, najmä ak ide o geneticky modifikovanú ošípanú, u ktorej sú niektoré gény navyše potlačené. Šimpanzy sú vhodnejšie, ale nikto nebude mučiť šimpanza, aby zachránil človeka.
V každom prípade „geneticky“ nie je veľmi správny výraz. Môžeme napríklad povedať, že geneticky sú bratranci a sesternice k sebe bližšie ako sesternice zo štvrtej štvrte. Keď porovnáte zvieratá, ktoré sa nekrížia, nie je v tom žiadna genetika. Genetika je veda, ktorá hovorí, čo sa stane u potomkov, keď sa skrížia dvaja jedinci. Správny výraz by bol "fylogeneticky", teda taký, ktorý odráža pôvod. A prasa má z hľadiska spoločného pôvodu bližšie k psom ako k ľuďom.
Gény určujú všetky individuálne vlastnosti človeka
Mária Šutová— kandidát biologických vied, Výskumník laboratórium genetických základov bunkových technológií Ústavu všeobecnej genetiky Ruskej akadémie vied
To je pravda, ale čiastočne.
Dôležité je, ako tieto gény fungujú, a túto prácu môže ovplyvniť veľa faktorov. Napríklad, individuálne rozdiely v sekvencii DNA, takzvané jednonukleotidové polymorfizmy alebo SNP. Asi 120 týchto SNP odlišuje každého z nás od rodičov, od bratov a sestier. Existuje tiež veľké množstvo modifikácií genómu, ktoré sa nazývajú epigenetické, to znamená supragenetické, ktoré neovplyvňujú sekvenciu DNA, ale ovplyvňujú prácu génov. Okrem toho nemožno poprieť dosť veľký vplyv prostredia na expresiu určitých génov. Najviditeľnejším príkladom sú identické dvojčatá, ktorých genóm je čo najbližšie k sebe, ale môžeme vidieť jasné rozdiely, fyziologické aj behaviorálne. To celkom dobre ilustruje vplyv genómu, epigenetiky a vonkajších faktorov prostredia.
Môžete sa pokúsiť zhodnotiť príspevok genetiky a vonkajších faktorov k prejavu konkrétnej vlastnosti. Ak hovoríme o niektorých mutáciách spôsobujúcich choroby, ktoré vedú k veľmi závažným genetickým syndrómom, ako je Downov syndróm, potom je prínos génov 100%. Pre „drobné“ poruchy spojené s Parkinsonovou chorobou, Alzheimerova choroba, rôznych typov rakoviny, existujú odhady, ako často sa u ľudí s konkrétnou mutáciou prejaví zodpovedajúci syndróm, a môžu sa líšiť od niekoľkých percent až po niekoľko desiatok percent. Ak hovoríme o zložitých črtách, ktoré zahŕňajú prácu mnohých génov naraz, ako sú vlastnosti správania, tak na to má vplyv napríklad hladina hormónov, ktorá môže byť geneticky podmienená, ale veľkú úlohu zohráva aj sociálne prostredie. úlohu. Percento preto nie je veľmi jasné a veľmi závisí od konkrétneho znaku.
Tento mýtus je čiastočne pravdivý: každý vie, že sa od seba líšime v sekvencii DNA, existuje veľa populárno-vedeckých článkov o súvislosti určitého polymorfizmu (mutácie) s farbou očí, kučerami a schopnosťou rýchlo behať. Ale nie každý sa zamýšľa nad podielom supragenetických faktorov a prostredia na prejave akéhokoľvek znaku a okrem toho je tento podiel dosť ťažko hodnotiteľný. Zrejme to je dôvod vzniku takéhoto mýtu.
Analýza genómu môže odhaliť etnickú príslušnosť
Svetlana Borinskaya
Nie je to pravda.
Príslušnosť k určitej etnickej skupine určuje kultúra, nie gény. Rodina ovplyvňuje, do akej etnickej skupiny (alebo skupín, ak majú rodičia inú etnicitu) človek patrí. Ale tento vplyv nie je určený génmi, ale výchovou, tradíciami spoločnosti, v ktorej človek vyrastal, jazykom, ktorým hovorí, a mnohými ďalšími kultúrnymi črtami.
Samozrejme, od rodičov každý dostáva nielen jazyk a vzdelanie, ale aj gény. To, ktoré rodičovské gény dieťa dostane, určuje fúzia spermie a vajíčka. Práve v tomto momente sa formuje genóm jedinca – súhrn všetkých dedičných informácií, ktoré v interakcii s prostredím určujú ďalší vývoj organizmu.
Procesy izolácie jednotlivých skupín, popretkávané migráciou a miešaním národov, zanechávajú genetické „stopy“. Ak počet sobášov v rámci skupiny prevyšuje prílev génov zvonku, potom takáto skupina hromadí génové varianty, ktoré ju odlišujú od susedov z hľadiska spektra a frekvencie výskytu.
Takéto rozdiely boli odhalené pri štúdiu populačných skupín žijúcich v rôznych regiónoch svete a s rôznou etnickou príslušnosťou. Analýza genómu teda môže ukázať, do akej skupiny patria príbuzní a predkovia človeka – či títo viac či menej vzdialení príbuzní už boli skúmaní populačnými genetikmi a či pri štúdiu uviedli svoju etnickú príslušnosť. Táto analýza však neuvádza národnosť alebo etnickú príslušnosť vlastníka analyzovaného genómu - táto národnosť môže byť rovnaká ako národnosť jeho príbuzných (najmä ak ide o blízkych), ale môže byť úplne odlišná.
národnosť (resp etnickej príslušnosti) nie je všitý do génov, tento jav nie je biologický, ale kultúrny. Časy, keď sa verilo, že etnos má biologickú povahu, sú preč. Etnická príslušnosť, rovnako ako jazyk, nie je vrodenou vlastnosťou – získava sa (alebo nezískava) v komunikácii s inými ľuďmi. Mýtus, že „krv“ alebo gény určujú národnosť (alebo akékoľvek iné črty vytvorené pod vplyvom kultúry), je veľmi nebezpečný. Bol mnohokrát použitý na manipuláciu. povedomia verejnosti, ktorej dôsledky siahali od rôznej hĺbky diskriminácie až po genocídu.
Všetky mutácie sú škodlivé
Anton Buzdin— doktor biologických vied, vedúci skupiny pre genómovú analýzu bunkových signalizačných systémov, Ústav bioorganickej chémie pomenovaný po A.I. Akademici M. M. Shemyakin a Yu. A. Ovchinnikov RAS
Nie je to pravda.
Mnohé mutácie sú skutočne škodlivé, ale nie všetky. Najmä u nášho spoločného predka so šimpanzmi sa vyskytli nejaké mutácie, ktoré viedli k tomu, že sme sa objavili my ľudia. Či je táto mutácia užitočná, je otázkou.
Mutácie pre samotný organizmus môžu byť prospešné, neutrálne alebo škodlivé. Väčšina mutácií je neutrálna. Potom prídu na rad škodlivé a veľmi, veľmi malá časť sa dá považovať za užitočnú. Najmä rozdiel medzi ľuďmi v ľudskej populácii na našej planéte je, samozrejme, určený kombináciou niektorých normálnych variantov génov, ktoré sa dnes nazývajú normálne, ale vznikli v jednom období ako mutácie. Potom sa tieto mutácie uchytili a niektoré z nich sú prospešné.
Poškodenie niektorých génov môže mať neočakávané pozitívne dôsledky. Človek sa napríklad stane odolným voči určitým patogénom, ako je vírus ľudskej imunodeficiencie. Klasickým príkladom je kosáčikovitá anémia, kedy nepravidelný tvar hemoglobínu. Prítomnosť tejto mutácie však zabraňuje infekcii maláriou, a preto sa v Afrike presadila. Ľudia, ktorí túto mutáciu nemajú, zomierajú a tí, ktorí ju majú, dostanú šancu prežiť. Na jednej strane je to škodlivá mutácia, no na druhej strane je to prospešné.
Existujú mutácie, ktoré zmenili aktivitu niektorých metabolických enzýmov, teda bielkovín, ktoré sú zodpovedné za to, ako naše telo metabolizuje mlieko, či tuky, či alkohol atď. V rôznych populáciách došlo k selekcii niektorých z týchto mutácií, ktoré sú dnes považované za normálne varianty (ale kedysi to boli, samozrejme, mutácie), čo viedlo k tomu, že napríklad obyvatelia severu viac metabolizujú tuk aktívnejšie ako obyvatelia juhu . Môže za to okrem iného aj prežitie v podmienkach severu. A je známe, že Európania a Ázijci majú odlišný metabolizmus etanolu.
O Iný ľudia rôzne gény
Inga Poletaeva— Doktor biologických vied, vedúci výskumník, Laboratórium fyziológie a genetiky správania, Katedra vyššej nervovej aktivity, Fakulta biológie Moskovskej štátnej univerzity Lomonosova. M.V. Lomonosov
To je pravda, ale čiastočne.
Všetky gény, ktoré tvoria genóm akéhokoľvek druhu, majú podobnú funkciu, podobnú štruktúru a odchýlky v štruktúre týchto génov sa môžu týkať len malých zmien v štruktúre proteínov a regulačných prvkov, ktoré tieto gény určujú. Ďalšia vec je, že niektoré regulačné momenty zapínania a vypínania génov sa môžu líšiť. To môže byť dôvodom rozdielov medzi organizmami.
Jedným z príkladov je rýchle dozrievanie CNS: niektoré deti vedia rozprávať takmer vo veku dvoch rokov, zatiaľ čo iné vedia v tomto období len pár slov. Nervové bunky, ktoré sa musia v sieti rozvíjať a navzájom sa spájať, to robia rôznym ľuďom rôznou rýchlosťou. Existujú aj zriedkavé udalosti - takzvané mutácie, ktoré môžu skutočne urobiť svojho hostiteľa iným v porovnaní s väčšinou organizmov tohto druhu. Mutantný gén je základom pre syntézu abnormálneho proteínu.
Niekedy takéto mutácie ovplyvňujú regulačné oblasti génov a buď sa určitý gén zapne v nesprávnom čase, alebo dôjde k inému narušeniu jeho práce. Existujú teda gény, ktoré vďaka svojim „rozpadom“ môžu spôsobiť zmeny v štruktúre proteínov, ktoré kódujú. A tieto zmeny sa môžu ukázať ako veľmi dôležité pre osud daného organizmu, pričom sa odhalia fyzikálne aj biochemické abnormality.
ale genóm každý druh živočícha (a rastliny) je vo svojich základných črtách rovnaký. Blízke druhy majú malý počet rozdielov, nepríbuzné druhy sa líšia viac. Myš sa však preto považuje za pohodlný predmet. moderná genetikaže má veľmi veľkú časť svojich génov podobnú ľudským génom, kvasinkám a škrkavky sa líšia oveľa výraznejšie.
Genómy jedincov rovnakého druhu sa skutočne môžu mierne líšiť v zložení nukleotidov. Spravidla to neovplyvňuje funkciu génu alebo ovplyvňuje len málo. Rozdiely, ktoré neovplyvňujú funkcie génov, sú však predmetom záujmu genetikov, pretože nám umožňujú sledovať genetické zmeny v populáciách.
V biológii existovala paradigma „jeden gén – jeden enzým“. Toto je jeden z prvých konceptov vo vývojovej biológii. Teraz je však jasné, že ide o zjednodušený pohľad, pretože existujú gény, ktoré majú len regulačnú funkciu a kódujú jednoduché molekuly bielkovín. Takéto gény nie sú vo všetkých prípadoch dobre študované a nie sú o nič menej a možno ešte dôležitejšie pre sledovanie práce celého tohto zložitého systému genetickej kontroly vývoja organizmu.
Ľudia ľahko uveria mýtu, že gény sa líšia od človeka k človeku, pretože počuli, že existujú gény, ktoré ovplyvňujú veľa, a že individuálne rozdiely (a neočakávané podobnosti) sú fakty. skutočný život. Existuje však mnoho zložitých procesov medzi génom (a dokonca aj proteínom, ktorý je z tohto génu „prečítaný“) a znakmi organizmu, s ktorými sa stretávame. Tento zložitý systém je do značnej miery zodpovedný za individuálne rozdiely.
Na druhej strane chce mať človek vždy smerodajný, až rázny a „vedecký“ názor. V tomto smere treba počuť frázy ako „zapísalo sa nám to do génov“. Nie je také ľahké „vstúpiť“ do našich génov a tiež do génov iných organizmov.
Získané vlastnosti sa dedia
Svetlana Borinskaya- doktor biologických vied, vedúci výskumník, Laboratórium analýzy genómu, Ústav všeobecnej genetiky. N. I. Vavilov RAS
Nie je to pravda.
Biológovia si to mysleli už dlho. Dedičnosť získaných vlastností v dejinách svetovej vedy sa spája predovšetkým s menom Jean Baptiste Lamarck (1744-1829). Lamarckove názory na dedičnosť zdieľal aj Charles Darwin (1809-1882), ktorý sa ich pokúsil spojiť so svojou teóriou o pôvode druhov r. prirodzený výber. AT ruská história táto myšlienka je spojená s menom T.D. Lysenko (1898-1976). Diskusia o mechanizmoch dedenia by zostala čisto vedecká, nebyť represie a deštrukcie genetikov, ktorí neakceptovali Lysenkove názory. Preto je diskusia na túto tému najmä v Rusku stále často spolitizovaná.
Štúdium molekulárnych mechanizmov fungovania dedičného aparátu ukázalo, že pre tvorbu znakov je dôležitá úroveň aktivity génov, ktoré ovplyvňujú túto vlastnosť. A úroveň génovej aktivity je určená po prvé nukleotidovými sekvenciami zdedenými po rodičoch a po druhé celoživotnými vplyvmi, ktoré menia aktivitu génov.
Základné celoživotné zmeny v génovej aktivite, okrem iných mechanizmov, sú tie, ktoré umožňujú preniesť zmeny aktivity na potomkov bez objavenia sa mutácií v géne. Tieto mechanizmy sa nazývajú epigenetické, teda „postavené na vrchole“ tých genetických. Jedným z týchto mechanizmov je metylácia, chemická modifikácia cytozínu pripojením metylovej skupiny k nemu špeciálnymi enzýmami. Metylácia sa zachováva pri delení buniek v tele, pričom sa zachováva ich tkanivová špecifickosť.
Prinajmenšom pre niektoré znaky bolo u potomstva preukázané zachovanie metylácie získanej in vivo rodičom. Napríklad pri rozvoji strachu v reakcii na určitý pach v kombinácii s elektrickým šokom bola u samcov myší zistená zmena metylácie regulačnej oblasti v géne čuchového receptora zodpovedného za vnímanie tohto pachu v dôsledku čím sa zvyšuje aktivita génu (a citlivosť na čuch).
U detí a vnúčat týchto mužov bola úroveň metylácie zmenená aj pre rovnaký gén, ale nie pre gény iných čuchových receptorov. Tlač napísala, že títo potomkovia zdedili strach z pachu, ale to nie je pravda. Zdedili schopnosť cítiť veľmi nízke koncentrácie látky, ktorá sa ukázala ako nebezpečná pre ich myšacieho dedka.
Epigenetická dedičnosť je zároveň reverzibilná: metyláciu možno in vivo zmeniť „v opačnom smere“ v ktorejkoľvek generácii. To ho odlišuje od zmien znakov pod vplyvom „klasických“ mutácií, ktoré menia nukleotidové sekvencie, a nie „supranukleotidové“ značky. Aké konkrétne vlastnosti sa môžu epigeneticky prenášať na potomstvo a aké sú mechanizmy takejto epigenetickej dedičnosti, je potrebné preskúmať. A potom, oslobodení od spolitizovaných zložiek, bude možné povedať „to je pravda, ale čiastočne“.
Týmto spôsobom určite nie! Toto tvrdenie bolo aktuálne aj pred niekoľkými desaťročiami. Potom sa verilo, že najbližším príbuzným človeka je antropoid. Potvrdila to takzvaná stupnica vynaliezavosti medzi zvieratami. Podľa tejto stupnice boli ľudoopi najbližšie. Avšak množstvo experimentov a experimentov, ktoré sa v súčasnosti vykonávajú, všetky sa vzďaľujú od blízkeho vzťahu s človekom.
Homo sapiens je podľa evolučnej teórie nedostatočne vyvinutá opica, ktorá má o jeden chromozóm menej ako napríklad šimpanz, no má podobnú stavbu lebky a predných končatín. V súčasnosti nie je potvrdená teória Charlesa Darwina o pôvode človeka z opíc, čo umožňuje svetovým vedeckým mysliam hľadať stále nových a nových „príbuzných“ človeka.
Ľudská podobnosť s delfínom
Vedci, ktorí skúmali mozog, zistili, že encefalogram delfínov skákavých ich približuje k ľuďom. Faktom je, že mozog tohto druhu delfínov je čo najviac podobný ľudskému. Sivá hmota u týchto zvierat je o niečo väčšia ako u ľudí a obsahuje aj viac konvolúcií. Podľa výskumu švajčiarskeho profesora A. Portmana sa mentálne črty delfína umiestnili na čestnom druhom mieste po človeku (tretie miesto medzi slonmi, štvrté medzi opicami).
Čo spája človeka s ošípanými?
Anatomická štruktúra ošípaných nám umožňuje nazývať ich najbližšími príbuznými človeka. Faktom je, že embryo tohto cicavca má záložku päťprstej končatiny a papule, ktorá veľmi pripomína ľudskú tvár. Prasiatko na papuli a kopýtka na nohách sa vyvíja bezprostredne pred pôrodom. Navyše už narodené ošípané majú maximálnu fyziológiu s ľuďmi. Preto sa orgány ošípaných (pečeň, obličky, srdce, slezina) používajú v chirurgii na transplantáciu človeka.
Podobnosti medzi ľuďmi a potkanmi
Tieto hlodavce tiež úžasne kopírujú človeka na anatomickej úrovni, ale nie tak ako prasatá. Potkany majú rovnaké zloženie krvi a štruktúru tkaniva ako ľudia. Je zvláštne, že tieto hlodavce sú jediné zvieratá na svete, ktoré (podobne ako ľudia) majú abstraktné myslenie. Potkany môžu robiť jednoduché závery, čo im umožňuje byť tak húževnaté. Okrem toho, ak sa potkan zväčší na ľudskú veľkosť a potom sa kostra narovná, je možné vidieť, že kĺby ľudí a potkanov majú rovnakú anatomickú štruktúru a kosti majú rovnaký počet fragmentov.
Vedci dokázali, že ošípané sú nám oveľa bližšie ako opice. Niektoré orgány ošípaných môžu byť transplantované ľuďom. Prečo je to tak a nie naopak?
Či sa nám to páči alebo nie, všetci máme s prasatami veľa spoločného. Sme všežravé cicavce, ktoré ľahko priberajú na váhe a sú náchylné na chrípku. Samotná skutočnosť, že prasatá a ľudia sú cicavce, znamená, že zdieľame niektoré gény, čo ukazuje na podobnosť medzi ľudskou a prasacou DNA.
Vedci sa odvolávajú na výsledky štúdií, podľa ktorých sú DNA prasaťa a človeka na 98 percent podobné, no v tomto stave vecí sú mnohí zavádzaní a veria, že človek je na 98 % prasa. Množstvo genetického materiálu, ktorý zdieľame s inými druhmi, závisí od toho, čo porovnávate.
Všetky živé organizmy majú genetickú informáciu zakódovanú v deoxyribonukleovej kyseline (DNA) rozdelenú na časti nazývané gény. Informácie z génov prenáša chemikália nazývaná ribonukleová kyselina (RNA). Časť RNA je preložená do reťazcov aminokyselín, ktoré tvoria proteíny, stavebné kamene každej živej bunky.
Vedci objavili asi 20 000 cicavčích génov, ktoré kódujú proteíny s podobnými základnými funkciami. Ak teda porovnáte niektoré z kódujúcich proteínov v našej DNA, zistíte, že máme veľa spoločného s mnohými cicavcami.
Rodokmeň cicavcov založený na molekulárno-genetických údajoch. Je vidieť, že prasa je od človeka ďalej ako myš, králik a dikobraz.
">
Transplantovať zvierací orgán človeku nie je také jednoduché. Transplantovaný orgán musí zodpovedať veku, postave a hmotnosti príjemcu, vyžaduje sa genetická kompatibilita. Aj ľudský darca je vyberaný veľmi starostlivo, čo povedať o tvorovi iného druhu.
Potreby lekárskej praxe si však určujú svoje vlastné podmienky. Bolo by logické predpokladať, že darcom orgánov bude človeku najbližší tvor – šimpanz, no transplantológovia obrátili zrak na ... prasa. Ľudia ďaleko od vedy sa v súvislosti s tým dokonca ponáhľali spochybniť Darwinovu teóriu ako celok.
Xenotransplantácia: mýty a realita
Špekulácie o hromadnej transplantácii orgánov ošípaných ľuďom sú značne prehnané. Medicína dodnes neprekročila rámec transplantácie mechanicky funkčných tkanív – srdcových chlopní, chrupaviek a šliach. Tkanivá pred transplantáciou sú ošetrené špeciálnymi chemikálie a ultrazvuk, aby sa zničili antigény a zabránilo sa odmietnutiu týchto tkanív telom príjemcu. Aj takéto štepy sa pri spracovaní veľmi ľahko poškodia, čím sa stanú neživotaschopnými, čo viac povedať zložité útvary- srdce, obličky alebo pečeň. Preto ešte nehovoríme o transplantácii celých orgánov prasaťa človeku.
Určité nádeje sa vkladajú do vytvárania geneticky modifikovaných ošípaných. Ak sú prasačie bunky zmenou genómu nútené syntetizovať na svojom povrchu ľudské glykoproteíny, imunitný systémčlovek takéto orgány nebude vnímať ako niečo cudzie. Ale táto metóda je stále v štádiu laboratórneho výskumu, od masovej aplikácie v lekárskej praxi má ešte ďaleko.
Výhody prasaťa ako darcu
Výber prasaťa ako možného darcu orgánov sa vôbec nevysvetľuje genetickou blízkosťou tohto zvieraťa k človeku. Geneticky najbližším zvieraťom stále zostáva šimpanz. Počet týchto opíc na svete sa však meria v desiatkach tisíc, čo zjavne nestačí na masové použitie. Ošípané sú každoročne zabíjané po miliónoch.
Pokiaľ ide o tkanivovú kompatibilitu, existujú zvieratá bližšie k ľuďom - myši, ale nesedia veľkosťou a ošípané sú v tomto smere celkom porovnateľné s ľuďmi.
Ľudia už dlho chovajú ošípané, tieto zvieratá sú dobre študované. Je nepravdepodobné, že budú „prezentovať“ nejaké neznáme hrozná choroba, ktoré môžu byť infikované počas transplantácie. Ošípané sa dobre rozmnožujú a rýchlo rastú a ich chov a údržba sú relatívne lacné.
To všetko ich núti uprednostňovať ošípané pred opicami, ktorých použitie by premenilo transplantácie orgánov – už zďaleka nie lacné – na službu dostupnú len pre miliardárov.
