Ce știu majoritatea oamenilor despre sindromul Down? Că este cumva conectat cu cromozomii, că bebelușii cu acest sindrom se nasc mai des din mame „în vârstă” și, de asemenea, că există astfel de „copii însorite” cărora le este greu să trăiască în această lume. De Ziua Down, MedAboutMe aruncă o privire asupra faptelor cunoscute care sunt adevărate și care sunt miturile.
În mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, adică sunt în total 46. Dar dacă cromozomul 21 nu este într-o versiune dublă, ci într-o versiune triplă, atunci există 47 de cromozomi. Această afecțiune este trisomia pe cromozomul 21. si duce la dezvoltarea sindromului Down. Apropo, data pentru ziua internationala persoanele cu sindrom Down corespunde cauzei bolii - 21.03.
De fapt, cuvântul „sindrom” este mai corect de descris stare dată, întrucât de fapt nu este o boală, ci un set de anumite semne. Unii oameni au ochi albaștri, alții au părul creț, iar persoanele cu sindrom Down au ai lor trăsături de caracter dat lor de la naştere.
Oamenii nu sunt singurii reprezentanți ai lumii animale care au trisomie pe cromozomul 21. Cel puțin, se știe că șoarecii și maimuțele au același sindrom.
Un cromozom în plus, într-o analogie aproximativă, este ca un angrenaj suplimentar strâns într-un mecanism bine uns. Un set suplimentar de gene încurcă dezvoltarea umană. Drept urmare, persoanele cu sindrom Down dobândesc o serie de caracteristici externe și interne. De exemplu:
- o trăsătură caracteristică este retardul mintal de diferite grade;
- probleme de auz și deficiențe de vedere mai des;
- sunt, în medie, mai susceptibili de a suferi de infecții ale urechii;
- se pot dezvolta tulburări ale scheletului din cauza distorsiunii creșterii osoase;
- adesea există un tonus muscular redus;
- au adesea probleme cu coordonarea mișcărilor;
- mulți dintre ei suferă de apnee obstructivă în somn, care este cauzată de caracteristicile structurale ale părții lor faciale a craniului;
- risc crescut de a dezvolta defecte cardiace.
Trisomia de pe cromozomul 21 este doar una dintre variantele diferitelor trisomii. De exemplu, trei copii ale cromozomului 18 duc la dezvoltarea sindromului Edwards, iar trisomia pe cromozomul 13 se manifestă sub forma sindromului Patau.
Printre afecțiunile nu atât de frecvente de care suferă adesea persoanele cu sindrom Down se numără bolile tiroidiene, anemia, tulburările tractului gastro-intestinal, luxația șoldului etc.
Și, în același timp, bebelușii cu sindrom Down sunt adesea numiți „copii însorit” – sunt afectuoși, prietenoși, zâmbesc ușor, adesea cu ureche pentru muzică. Nu este încă posibil să-și corecteze genomul „greșit”, dar este foarte posibil să se adapteze o astfel de persoană la viața obișnuită.
Mitul #1. Sindromul Down este rar
Sindromul Down a existat de-a lungul istoriei omenirii. Dar înainte, în marea majoritate a cazurilor, astfel de oameni au murit în copilărie sau în copilărie. Omenirea a trecut și prin evenimente rușinoase în istoria ei, când oamenii cu sindrom Down au fost sterilizați (SUA) și distruși (Germania). Abia spre sfârșitul secolului trecut atitudinea față de ei s-a schimbat suficient pentru a le permite să devină membri cu drepturi depline ai societății și să trăiască o viață suficient de lungă.
Astăzi, sindromul Down este diagnosticat la 1 din 1100 de nou-născuți, deși până de curând era vorba de aproximativ un caz la 650-700 de nașteri. Acest lucru se datorează succesului diagnosticului prenatal, iar 90% dintre femei, după ce au aflat despre patologie, aleg un avort. Deci, se dovedește că trisomia de pe cromozomul 21 nu este deloc o mutație rară.
Într-adevăr, odată cu vârsta, crește riscul unei mutații care va duce la trisomie pe cromozomul 21. Mai mult, începând cu vârsta de aproximativ 38-39 de ani, probabilitatea crește semnificativ: dacă o fată tânără de 20-24 de ani poate concepe un copil cu sindrom Down într-un caz din 1562, atunci la vârsta de peste 45 de ani, șansele sunt estimate la 1 la 19. Dar asta nu garantează deloc că un copil cu un astfel de diagnostic nu poate fi născut dintr-o tânără mamă de 19 ani.
Mai mult, din moment ce femeile „în vârstă” nasc rar, conform statisticilor, se dovedește că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femei sub 35 de ani. DAR varsta medie mama are 28 de ani.
Mitul #3. Sindromul Down - un obstacol în calea învățării
O altă concepție greșită despre oameni însoriti". Într-adevăr, retardul mintal este unul dintre semnele acestei afecțiuni. Dar de obicei variază de la uşoară la moderată. Experții estimează că persoanele cu sindrom Down au un IQ între 30 și 60, cu rate mai mari.
Cel mai important, toate persoanele cu sindrom Down sunt capabile să învețe. În Statele Unite, marea majoritate a copiilor cu acest diagnostic participă scoli obisnuiteși o serie de clase de specialitate. Desigur, în același timp au un tutore - un curator care ajută copilul să învețe și să interacționeze cu lumea obișnuită.
După cum am menționat mai sus, în trecut, într-adevăr, copiii cu sindrom Down nu au trăit până la bătrânețe. Având în vedere numeroasele lor boli și incapacitatea de a exista independent fără pregătire și adaptare prealabilă la viața în societate, acest lucru nu este surprinzător. Dar vremurile s-au schimbat. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este în medie de 50 de ani, dar printre aceștia puteți întâlni deja persoane de 60 și 70 de ani.
Dar aici apare o altă problemă: adesea (de 3-5 ori mai des decât la oamenii obișnuiți) au o dezvoltare precoce a bolii Alzheimer. Mai mult, depozitele de proteină beta-amiloid încep să se formeze aproape în copilărie. În plus, studiile au arătat că aria cortexului cerebral la oamenii obișnuiți este mai mare decât la proprietarii de sindrom Down. Dar odată cu vârsta, cortexul acestuia din urmă devine mai gros, ceea ce crește semnificativ și probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer.
Mitul numărul 5. Toate persoanele cu sindrom Down sunt la fel
Sindromul Down definește o serie de caracteristici externe care sunt similare la toți proprietarii săi: statură mică, față plată și puntea plată a nasului, epicantus (pliu vertical la fisura oculară), ceafă plată, degete scurte (datorită subdezvoltării falangelor individuale). ), gura întredeschisă (datorită pentru caracteristicile structurale ale palatului), creșterea afectată a dinților etc. Tăierea caracteristică a ochilor, chiar și la un moment dat, a devenit cauza denumirii deja învechite a bolii „mongolism” și persoanele cu acest sindrom erau numite mongoloizi. Ulterior, mongolismul a fost înlocuit oficial de sindromul Down.
De fapt, trăsăturile apariției persoanelor cu trisomie pe cromozomul 21 nu sunt exprimate mai mult decât trăsăturile caracteristice ale persoanelor de o anumită naționalitate. Persoanele cu sindrom Down, pe lângă caracteristicile date de boală, ca toți ceilalți locuitori ai planetei, prezintă asemănări pronunțate cu părinții lor. Fiecare dintre ei este individual și unic în felul său, ca orice persoană de pe Pământ.
Nu degeaba sunt numiți „însorite” - chiar zâmbesc des. Dar, ca orice altă persoană, toate celelalte emoții sunt și ele caracteristice - mânie, fericire, tristețe etc. Mai mult, persoanele cu sindrom Down suferă de depresie mai des decât alți cetățeni.
Pentru trimitere
- Aproximativ 2.000 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an. În 85% din cazuri, aceștia se încadrează în numărul refuznicilor și sunt trimiși la orfelinate.
- În 2009, în Statele Unite erau 250 de persoane pe lista de așteptare pentru a adopta un copil cu sindrom Down.
- Există țări în care numărul abandonului unor astfel de copii este zero, de exemplu, statele Scandinaviei.
Se poate naște un copil cu sindrom Down din părinți relativ sănătoși care, conform tuturor regulilor, și-au planificat în avans o sarcină? Medicii spun că acesta este un accident pur genetic. Motivele nașterii copiilor cu sindrom Down au putut fi identificate doar din statisticile unor astfel de cazuri în practica medicală, analiza teoretică a oamenilor de știință genetică și istoricul examinărilor genetice ale copiilor „însorți”. De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Când poate fi detectată o anomalie? Există modalități de a preveni sindromul?
De ce se nasc copiii cu sindrom Down?
Din punct de vedere al fiziologiei, patologia apare în timpul diviziunii celulare după concepție. Oul începe să se dividă în mod activ, fără a se mișca încă prin trompele uterine. În momentul atașării la cavitatea uterină (așa-numita implantare), acesta devine deja un embrion. Dacă un copil are sindromul Down, acest lucru va fi clar aproape imediat după concepție, dar este încă imposibil să diagnosticați o patologie genetică atât de devreme.
Copiii „însoriți” apar din cauza faptului că un cromozom în plus apare în materialul genetic al mamei sau al tatălui. În majoritatea cazurilor (90%), embrionul primește cromozomul 24 de la mamă, dar se întâmplă (10%) să provină și de la tată. În unele cazuri (aproape 6%), patologia este asociată cu prezența nu a unui cromozom în plus, ci doar a fragmentelor acestuia.
Așa răspund medicii la întrebarea de ce se nasc copiii cu sindrom Down. Cauzele și factorii care provoacă patologia genetică pot fi diferiți, iar procesul este descris mai sus doar din punct de vedere fiziologic.
Ce poate fi boala „solară”?
Există mai multe forme de boală Down. Trisomia este cazul care apare cel mai des. Trisomia este o patologie în care una dintre celulele germinale ale părinților conține un cromozom 24 în plus (în mod normal, copilul primește 23 de cromozomi de la tată și același număr de la mamă). Fuzionarea într-o a doua celulă, ovulul sau sperma formează un gamet cu 47 de cromozomi împreună 46.
Există un așa-numit sindrom „de familie”. În acest caz, nașterea unui copil „special” se datorează faptului că în cariotipul unuia dintre părinți există așa-numita translocație Robertsoniană. Așadar, medicii numesc brațul lung al cromozomului 21, care în procesul de unire și divizare a celulelor devine cauza trisomiei.
Cea mai ușoară formă de boală „solară” este mozaicismul. Patologia genetică se dezvoltă în perioada embrionară din cauza nedisjuncției cromozomilor în timpul diviziunii celulare. În acest caz, încălcarea are loc numai în organe sau țesuturi individuale, cu trisomie, anomalia este purtată de toate celulele corpului unui om mic.
Cum afectează vârsta mamei riscul de a avea un copil cu boala Down?
De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Medicii au mai multe opinii în această privință. Cel mai frecvent motiv este vârsta viitoarei mame. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu orice anomalie. La vârsta de douăzeci și cinci de ani, probabilitatea de a concepe un copil cu handicap este mai mică de o zecime de procent, iar până la vârsta de 40 de ani ajunge la cinci la sută. Potrivit statisticilor medicale, mamele în vârstă de 49 de ani au un copil cu sindrom Down în douăsprezece cazuri.
În realitate, majoritatea (aproape 80%) bebelușilor „însoriți” sunt născuți din mame tinere sub 30 de ani. Acest lucru se datorează faptului că femeile în vârstă sunt de obicei mai puțin probabil să nască. Deci, motivele apariției copiilor cu boala Down în aceste cazuri sunt diferite.
Dar vârsta tatălui?
La bărbați, riscul de a concepe un copil special crește abia după 42-45 de ani. De regulă, acest lucru se datorează scăderii calității spermei cauzate de vârstă. Chiar și probabilitatea de a concepe un copil „însorit” este afectată de anomalii genetice atât în celulele tatălui, cât și ale mamei. Unele dintre ele nu sunt un fenomen congenital, ci o schimbare legată de vârstă. Uneori există cazuri când există patruzeci și cinci de cromozomi în celulele soților - atunci riscul de patologie crește.
Ce cauze genetice sunt factorii de risc?
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare dacă celulele părinților conțin informații genetice similare. Adesea, copiii „solare” se nasc cu legături strâns legate, dar ocazional se întâmplă ca în celulele părinților să fie conținute materiale similare care nu sunt în niciun caz rude prin sânge.
Nașterea unui copil cu sindrom Down este, de asemenea, probabilă dacă există boli genetice în pedigree, ereditate nefavorabilă și predispoziție. Există un risc dacă mama are diabet, epilepsie sau o anamneză nefavorabilă: au existat avorturi spontane în sarcinile anterioare, nașterea mortii sau decesul unui copil în copilărie.
Stilul de viață afectează riscul de a avea un copil „însorit”?
De ce se poate naște un copil cu sindrom Down? Medicii spun că stilul de viață al viitorilor părinți nu afectează în niciun fel acest lucru. Cu toate acestea, un alt indiciu al unei atitudini mai atente față de viitoarea mamă la prima screening va fi faptul de a lucra pe termen lung în producția periculoasă. Din păcate, rareori se poate afla exact ce a determinat conceperea unui bebeluș „însorit”, așa că statisticile nu pot fi date aici.
În plus, în unele cazuri, copiii cu sindrom Down (studiam cauzele patologiei pe parcursul articolului) se nasc din cauza unor anomalii în dezvoltarea sarcinii. Adevărat, acest lucru poate fi mai degrabă atribuit unor motive genetice.
Ce este o tulburare a ciclului folat?
Cel mai probabil, încălcarea ciclului folat este cea care provoacă nașterea copiilor cu boala Down la mame tinere și relativ sănătoase. Ce se înțelege prin această frază, de ce se nasc copiii cu sindrom Down? Motivele pot sta în încălcări ale absorbției acidului folic (este și vitamina B9).
Medicii trebuie să prescrie acid folic celor care sunt deja în poziție și celor care tocmai plănuiesc o sarcină. B9 este prescris din motive întemeiate - lipsa unui element poate provoca nu numai sindromul Down, în care cromozomii nu diverg, ci și alte patologii ale dezvoltării embrionare.
De ce vitamina B9 nu este absorbită? Trei gene sunt responsabile pentru acest lucru, care sunt numite și genele ciclului folat. Uneori „nu funcționează la capacitate maximă” și în loc de 100%, organismul absoarbe cel mai bine 30% din acid folic. Femeile la care vitamina nu este absorbită complet ar trebui să ia o doză crescută de acid folic și să mănânce alimente îmbogățite cu B9 mai des. Puteți afla dacă există tulburări ale ciclului folicului făcând un test genetic.
Lipsa vitaminei B9 poate cauza probleme digestive care interferează cu absorbția nutrienților.
Nu se mai fac cercetări?
Cele de mai sus sunt motivele pentru care copiii cu sindrom Down se nasc pe lume. Dar medicina nu stă pe loc. Studiile recente ne permit să identificăm încă doi factori care pot influența teoretic probabilitatea de a avea copii „însorți”.
Oamenii de știință indieni au descoperit că nu numai vârsta mamei însăși, ci și vârsta bunicii materne poate deveni un factor de risc. Cu cât bunica era mai în vârstă când a născut o fiică, cu atât este mai probabil să-și nască nepotul sau nepoata cu boala Down. Riscul crește cu 30% cu fiecare an „ratat” după vârsta de 30-35 de ani.
O altă presupunere făcută de oamenii de știință după studii recente asupra problemei sugerează că creșterea activității solare poate influența apariția patologiei. Deci, conform observațiilor oamenilor de știință medicali și geneticienilor, adesea concepția unor astfel de copii a avut loc după o explozie a activității solare.
Ce spun psihologii și ezoteriștii despre motivele nașterii copiilor „solare”?
De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Parapsihologii răspund la această întrebare referindu-se la datorii karmice. Ei spun că în fiecare familie trebuie să apară persoana care este destinată. Și dacă părinții îl așteptau cu nerăbdare pe băiat și a apărut o fată, atunci este probabil ca ulterior să aibă un copil cu boala Down. Dacă, la vârsta adultă, o femeie decide să facă un avort, când se dovedește că există o anomalie genetică, atunci karma nesănătoasă va trece și altor copii care se vor naște în această familie.
Apropo, conform unei legende străvechi, care este confirmată de ezoteriştii moderni, copiii „însoriţi” sunt sufletele renaşte ale înţelepţilor şi vindecătorilor, care în viata anterioara erau mândri. Pentru aceasta, au fost plasați într-o coajă care îi determină pe ceilalți oameni să fie precauți, dar în schimb au fost înzestrați cu o înțelegere profundă a lumii.
Cum este diagnosticată o boală genetică?
Astăzi, diagnosticul precoce al patologiei este disponibil. În primele etape ale sarcinii, se utilizează metoda de diagnosticare cu ultrasunete și screening biochimic. Materialul pentru studiu este învelișul embrionului sau lichidul amniotic. Această din urmă metodă este destul de riscantă, există posibilitatea de deteriorare a placentei (cu toate consecințe negative) sau avort spontan. De aceea, analiza lichidului amniotic și biopsia se efectuează exclusiv conform indicațiilor.
După naștere, diagnosticarea patologiei nu este dificilă. Cum se nasc copiii cu sindrom Down? Astfel de bebeluși cântăresc mai puțin decât de obicei, ochii lor sunt mongoloizi, podul nasului este prea plat și gura lor este aproape întotdeauna deschisă. Adesea, copiii „însoriți” au o serie de boli concomitente, dar nu întotdeauna acestea sunt tulburări psihice.
Ce fac părinții când află că un copil are o boală genetică?
Sindromul Down poate fi diagnosticat în stadiile incipiente ale sarcinii, când întreruperea este posibilă cu puține sau deloc afectarea sănătății viitoarei mame. Este exact ceea ce fac cel mai des femeile din Rusia. Totuși, creșterea unui copil „însorit” necesită mult efort, liniște sufletească, timp și bani. Astfel de bebeluși au nevoie de mult mai multă atenție și îngrijire părintească, așa că este imposibil să condamnăm femeile care au fost diagnosticate cu o anomalie genetică a fătului.
Peste 90% dintre femei au întrerupt o sarcină când s-a dovedit că fătul avea sindromul Down. Aproximativ 84% dintre nou-născuții cu o astfel de boală genetică sunt lăsați de părinți în maternități, abandonându-i. În cele mai multe cazuri, personalul medical sprijină doar acest lucru.
Dar în alte țări?
Mamele europene au făcut avort în 93% din cazuri dacă medicii au diagnosticat o patologie genetică (date 2002). Majoritatea familiilor (85%) în care apare un bebeluș „însorit” refuză copilul. În mod semnificativ, în țările scandinave nu există un singur caz de abandon al unor astfel de copii, iar în Statele Unite ale Americii mai mult de două sute cincizeci de cupluri căsătorite sunt în curs de adoptare.
Cine lasă un copil special?
Desigur, unele familii lasă copilul. Copii celebri ai vedetelor cu sindrom Down. Un copil special este crescut de Evelina Bledans, antrenoarea echipei de fotbal spaniole Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (la început, medicii au diagnosticat sindromul Down, dar apoi au schimbat diagnosticul cu autism), fiica primului Președintele Rusiei Tatyana Yumasheva.
Copiii „sunny” se dezvoltă mai lent decât semenii lor. Sunt mai scunzi, rămân în urmă dezvoltarea fizică, au adesea vedere și auz slabă, au greutate excesiva adesea malformații cardiace congenitale. Există o părere că copiii cu patologie nu sunt capabili să învețe, dar nu este așa. Dacă aveți de-a face în mod regulat cu un astfel de copil și îi acordați atenție, atunci el va putea să aibă grijă de sine și chiar să efectueze acțiuni mai complexe.
Cum sunt tratați și adaptați la societate copiii cu sindrom?
Este imposibil să se vindece complet o anomalie genetică, dar supravegherea medicală regulată și cursurile sistematice în programe speciale vor ajuta copilul „însorit” să dobândească abilități de bază de autoîngrijire și chiar ulterior să obțină o profesie și apoi să-și creeze propria familie.
Cursurile cu puf se pot desfășura atât acasă, cât și în centre speciale de reabilitare, grădinițe și școli. Este necesar să insufleți copilului abilități de autoservire, să predați scrisul, să numărați, să dezvoltați memoria și percepția, să vă adaptați social. Masajul logopedic, exercițiile de respirație, exercițiile pentru dezvoltarea abilităților motorii, jocurile educaționale, kinetoterapie, terapia cu animale sunt utile copiilor „însorți”. De asemenea, trebuie să tratați comorbiditățile.
Există modalități de a preveni sindromul Down?
Pentru a preveni riscul de a dezvolta boala Down, este necesar să se supună unei examinări de către medici specialiști chiar și în timpul planificării sarcinii. Este indicat să faceți un test genetic pentru a determina dacă există tulburări în absorbția acidului folic, vizitați un gastroenterolog dacă există suspiciunea de absorbție insuficientă a vitaminelor și nutrienților.
Merită să începeți să luați vitamina B9 și multivitamine pentru femeile însărcinate în avans. Este indicat să vă diversificați dieta, saturând-o cu toți nutrienții necesari. La sfârșitul sarcinii, trebuie să fii supus unor examinări medicale regulate și să fii mai atent la noua ta stare.
Fiecare femeie își așteaptă cu nerăbdare nașterea bebelușului cu trepidație și nerăbdare: în capul ei sunt desenate imagini cu plimbări fericite în comun și bucurie nesfârșită. Aici copilul a început să zâmbească, pentru prima dată ține capul, privind lumea cu ochii larg deschiși serioși. Iată primii pași, iar acesta este primul cuvânt „mamă”.
A avea un copil cu sindrom Down
Uneori, în locul fericirii senine așteptate la întâlnirea cu un copil, lumea cade peste părinți cu hohote și durere. De multe ori diagnosticul - sindromul Down - sună ca o propoziție cu care este insuportabil să trăiești. Adulții nu înțeleg - și acum ce să facă? Cum poți vindeca ceva care nici măcar nu este o boală în sensul larg al cuvântului? Cum să arăți copilul rudelor și ce să faci cu toate planurile roz care s-au dovedit brusc zdrobite și călcate în picioare?
Durerea enormă a unei anumite familii devine o linie de statistici seci: în Rusia, există un caz de sindrom Down la 884 de nou-născuți. Urmează apoi o serie de figuri fără suflet: câți copii cu SD mor pur și simplu, rămași fără afecțiunea și iubirea părintească în primul an de viață, cum se dezvoltă și se integrează în viața obișnuită a copiilor obișnuiți, dacă sunt tratați cu răbdare și persistență. . Dar cel mai important lucru este modul în care fiecare dintre noi poate ajuta un copil atât de special, pentru că „copii însorite” cresc cot la cot cu copiii noștri, merg la aceleași grădinițe și școli.
Copiii cu sindrom Down și societate
Subiectul copiilor speciali este adesea tabu la noi. Este mai convenabil pentru societate să pretindă că nu există copii cu sindromul Down - da, s-au dezvoltat programe speciale de sprijin pentru părinți, lucrează psihologi și kinetoterapeuți. Dar părinții - și apoi cercul interior, și apoi - vecinii, cunoștințele și complet străini - se trezesc într-un fel de vid. Neînțelegerea și lipsa de informații dau naștere la frică, frica împinge la respingere - ce se întâmplă dacă te poți infecta de la un copil? Ce se întâmplă dacă trăsăturile sale de dezvoltare pot fi periculoase pentru alți copii?
Misiunea „copiilor solari”
Dar nu întâmplător copiii cu sindrom Down sunt numiți în mod obișnuit „însorți”. Aceștia sunt copii foarte dulci, prietenoși, liniștiți și calmi, care se pot bucura de cele mai obișnuite lucruri mici - și, poate, îi pot învăța pe unii dintre noi să iubim sincer și dezinteresat. Dar acesta este probabil principalul lucru - tocmai pentru asta venim pe planeta Pământ. A iubi si a fi iubit. Restul este doar un cadru și unelte pentru manifestarea unui sentiment luminos și cald, fără de care viața s-ar fi oprit cu totul în urmă cu mult timp.
„Nu crede în stereotipuri. Crede în persoană
În această lumină, lucrarea fundațiilor caritabile, organizatii publice iar unele canale de televiziune sunt greu de supraestimat – ele preiau o funcție educațională, încercând să ajungă în inima fiecăruia dintre noi. Octombrie este Luna Mondială a Conștientizării Sindromului Down. Pe mai multe platforme media au fost lansate simultan campanii de socializare, care povestesc în detaliu și calm despre copiii cu SD și cum trăiesc ei printre noi.
De exemplu, proiectul „Children of the Sun”, care se difuzează pe TLC miercurea la ora 21:00, vorbește despre ceea ce rămâne adesea ascuns de ochii publicului larg. Cum cresc copiii cu diabet, cum se dezvoltă emoțiile și obiceiurile de zi cu zi? Cum învață treptat să-și facă prieteni și să comunice cu alți oameni obișnuiți? Fiecare dintre povești este povestea unui anumit copil și a familiei sale. Aceasta este o poveste despre copiii care pot locui cu tine în aceeași curte. Nu sunt deloc atât de neputincioși pe cât ar părea: mulți dintre ei sunt destul de capabili să aibă grijă de ei înșiși în viața de zi cu zi, să dobândească noi cunoștințe și sunt foarte fericiți când reușesc să le folosească.
Tot ceea ce este nevoie de la fiecare dintre noi este să încercăm să înțelegem singuri că absolut nimeni nu este imun la o astfel de patologie cromozomială, „copii însorite” se pot naște în orice familie, iar unii dintre ei cresc pentru a fi remarcabili și chiar geniali. oameni, istoria știe multe. Printre aceștia se numără artiștii de renume mondial și de succes Raymond Hu și Michael Jurgy Johnson, actrița, sportiva și avocata Paula Sage, profesoara și campioana de înot Karen Gafney.
Un cromozom suplimentar nu ar trebui să facă o persoană superfluă
Acești copii sunt speciali, dar acest cromozom în plus nu ar trebui să facă în niciun caz copilul însuși de prisos pentru societate. Cu cât înțelegem cu toții acest lucru mai devreme și le putem transmite propriilor noștri copii, cu atât mai repede lumea noastră va deveni un loc mult mai plăcut de trăit. Capacitatea de a iubi ne este dată de cer. Și soarele. „Copii însorit” în fiecare minut al vieții lor arată că în spatele cuvântului „dragoste” se află ceva mai mult: la urma urmei, dăruind cu sinceritate, în schimb primiți invariabil de multe ori mai mult. Doar. Pentru că soarele este unul pentru toți.
În timpul unei audiențe papale, o fată cu sindrom Down s-a ridicat de pe scaun și s-a îndreptat spre Francis. Gardienii au vrut să o trimită înapoi la mama ei, dar tata a invitat-o să stea lângă ea. A încheiat publicul ținând fata de mână.
Te-ai gândit vreodată de ce în Europa vezi oameni cu sindrom Down (DS) mult mai des decât în Rusia? Ei lucrează acolo ca casierii, ajută în magazine și benzinării. În Spania există o persoană absolut uimitoare Pablo Pineda. Născut cu DS, a primit o diplomă de predare, o licență în arte și o diplomă în Psihologie educațională. A devenit prima persoană din Europa cu SD care a primit o educație universitară. A jucat în filmul autobiografic „Me Too” și a primit premiul pentru „Cel mai bun actor” la Cannes în 1996. Iată încă zece persoane cu SD care au demonstrat că nu există bariere.
Dar dacă nu vezi astfel de copii printre noi, nu crezi că avem mai puțini, nu-i așa? Știați că în medie 1 din 700 de copii se naște cu DS? Știți câți dintre acești oameni ați vedea în timpul unei călătorii tipice cu metroul? Doar că fie sunt trimiși la un orfelinat (și aceasta este practic o sentință), fie stau acasă. Însă nivelul de dezvoltare al societății este determinat tocmai de modul în care se raportează la cei mai slabi - la bătrâni, la persoanele cu dizabilități, la persoanele cu diverse tipuri de abateri.
Prietena mea, o minunată designer Sveta Nagaeva, are un fiu, Timur, cu sindrom Down. Primul screening a arătat probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom 1:150. Mai puțin de unu la sută. A fost infricosator. Dar ea și soțul ei au decis să nu facă un test de specialitate, pentru că în orice caz nu ar fi făcut avort. Apoi au început să caute pe internet toate informațiile despre copiii cu DS. Și a devenit clar că aceasta nu era o sentință. Că poți să trăiești cu el și să crești un copil frumos. Este greu. E ca și cum ai cuceri Mont Blanc. La poalele muntelui te privesc cu simpatie. Îți urmezi propriul traseu, pentru unii este lin, pentru alții este aproape abrupt. Dar de fiecare dată când îți tragi respirația când ajungi din nou pe vârful local. Faci trecerea, te uiți în jur și înțelegi că a meritat. Chiar dacă nu ți-a fost întotdeauna ușor pe drum, chiar dacă ai înjurat totul și totul și toată această urcare.
Te vei întreba mereu cum ar fi ieșit viața ta dacă nu ai fi început ascensiunea. Și cu cât mai sus, cu atât te vei simți mai bogat și mai plin. Vei învăța să trăiești într-o zi și intreaga viata. Este atât de ușor, trebuie doar să începi.
Dar cel mai rău lucru este că oamenilor le este frică de persoanele cu sindrom Down. Pentru că ei nu știu nimic despre ei. Pentru că sunt obișnuiți să trăiască cu oameni ca toți ceilalți. Și Sveta a decis să scrie o carte despre asta.
O carte despre Chromoson. Pe degete, explicați cum apare sindromul Down. Și de ce copiii cu el sunt numiți copii solari.
Și mai multe despre experiența mamei unui copil însorit. Citit
Când oamenii se iubesc
Sindromul Down la copii este adesea determinat deja la naștere - prin suma anumitor caracteristici fizice caracteristică persoanelor cu această patologie genetică.
Unii copii au doar câteva semne, în timp ce alții le au aproape pe toate. Deoarece unele dintre aceste caracteristici pot fi observate și la persoanele care nu au sindromul Down, trebuie făcute teste genetice pentru a confirma diagnosticul.
Semne caracteristice copiilor cu sindrom Down:
- tonus muscular scăzut (bebelușii se nasc „leneși”);
- brahicefalie (craniu scurt);
- trăsături plate, nas foarte mic;
- colțurile exterioare ridicate ale ochilor (incizie oblică);
- epicantus (pliu vertical al pielii lângă colțul interior al ochiului pe pleoapa superioară);
- foarte mic, formă neregulată urechi;
- gât scurt și gros;
- pe palmă există un pliu transversal adânc în centru;
- superflexibilitate (datorită hipermobilității articulațiilor);
- degetul mic răsucit;
- distanta prea mare intre degetul mare si al doilea;
- limba mărită și gura întredeschisă;
- degete și membre scurte.
Alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Down
Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace și sunt atât de grave încât copilul poate prezenta insuficiență cardiacă la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, nu toate defectele cardiace sunt diagnosticate prin semne externe, așa că toți copiii cu sindrom Down ar trebui să facă o ecocardiogramă în primele luni de viață pentru a se asigura că copilul are sau nu o problemă cardiacă.
Defectele minore pot fi corectate cu medicamente, dar defectele grave ale sistemului cardiovascular necesită intervenție chirurgicală.
Persoanele cu sindrom Down au mai multe probleme hormonale decât populația generală. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down și 50% dintre astfel de adulți suferă de patologii tiroidiene. Cea mai frecventă boală în rândul persoanelor cu sindrom Down este hipotiroidismul, o afecțiune cauzată de o lipsă susținută pe termen lung a hormonilor tiroidieni. Hipotiroidismul poate fi corectat cu medicamente.
Mai mult de jumătate dintre copiii cu sindrom Down au probleme de vedere, cum ar fi strabism, miopie, hipermetropie sau cataractă. În multe cazuri, situația poate fi corectată cu ajutorul ochelarilor sau a unei intervenții chirurgicale.
Deficiența de auz este, de asemenea, foarte frecventă la copiii cu sindrom Down, astfel încât aceștia ar trebui să fie examinați în mod regulat de un oftalmolog și ORL pentru a identifica în timp util problemele de vedere și auz. În caz contrar, va trebui să rezolvați problema cu dezvoltarea vorbirii, care va apărea ca urmare a unor patologii ale auzului și vederii.
Pacienții cu sindrom Down au un risc mult mai mare (de 15-20 de ori) de a dezvolta leucemie în comparație cu oamenii obișnuiți. În plus, boala, de regulă, se manifestă în primii trei ani de viață ai unui copil, dar are mai multe procent ridicat vindecare decât media. O formă temporară de leucemie la copiii cu sindrom Down se poate dezvolta imediat după naștere, dar de obicei dispare de la sine în primele două până la trei luni.
Aproximativ 10-12% dintre copiii născuți cu sindrom Down suferă și de tulburări de dezvoltare ale tractului gastrointestinal, care necesită, de obicei, o intervenție chirurgicală.
Aproximativ un sfert dintre adulții (peste 35 de ani) cu sindrom Down prezintă semne de boală Alzheimer (demență). De obicei, boala Alzheimer nu se dezvoltă înainte de vârsta de 50 de ani și doar 5-10% dintre adulții peste 65 de ani prezintă simptomele acesteia.
Sunați-vă medicul și discutați despre sindromul Down dacă sunteți gravidă sau plănuiți să rămâneți gravidă și aveți (sau partenerul dvs.) istorie de familie cazuri de copii născuți cu sindrom Down.
