6 mitova o genima
Bliski odnos između svinja i ljudi, etnička pripadnost ugrađena u gene i druge uobičajene zablude o genima
PostNauka razotkriva znanstvene mitove i bori se protiv uobičajenih zabluda. Zamolili smo naše stručnjake da komentiraju ustaljene ideje o ulozi gena u ljudskom tijelu i mehanizmima nasljeđivanja.
Svinja je genetski najbliža čovjeku
Mihail Gelfand- doktor bioloških znanosti, profesor, zamjenik ravnatelja Instituta za probleme prijenosa informacija Ruske akademije znanosti, član Europske akademije, dobitnik nagrade. A.A. Baeva, članica Javnog vijeća Ministarstva obrazovanja i znanosti, jedna od osnivačica Disserneta
To nije istina.
Ovo je pitanje vrlo lako provjeriti: samo uzmete sekvence genoma ljudi i drugih sisavaca i vidite kako izgledaju. Tu se ne događaju čuda. Čovjek je najviše izgleda kao čimpanza, zatim - gorila, drugi primati, zatim glodavci. Nema svinja u blizini.
Ako uzmemo u obzir ovaj slučaj, rezultat će biti smiješan, jer će najbliži rođaci svinje biti vodenkonji i kitovi. Ovo je uspjeh molekularne evolucijska biologija jer su se kitovi toliko promijenili da morfološke značajke bilo je prilično teško dokučiti na koga su sličili.
Mogući izvor mita mogao bi biti taj da svinji nedostaju neki od proteina koji čine tkivo prepoznatljivim ljudskom imunološkom sustavu. Organi svinje doista su najbolji među sisavcima prilagođeni da ih se presadi čovjeku, pogotovo ako se radi o genetski modificiranoj svinji, kod koje su neki geni dodatno potisnuti. Čimpanze su prikladnije, ali nitko neće mučiti čimpanzu da bi spasio čovjeka.
U svakom slučaju, "genetski" nije baš točan izraz. Možemo reći, na primjer, da su genetski rođaci bliži jedni drugima nego četvrti rođaci. Kada uspoređujete životinje koje se ne križaju, genetika nije uključena. Genetika je znanost koja govori što se događa u potomstvu kada se dvije jedinke križaju. Točan izraz bi bio "filogenetski", tj. ono što odražava podrijetlo. A s gledišta zajedničkog porijekla, svinja je bliža psima nego ljudima.
Geni određuju sve individualne osobine osobe
Marija Šutova— kandidat bioloških znanosti, Istraživač laboratorij genetskih osnova staničnih tehnologija Instituta za opću genetiku Ruske akademije znanosti
To je istina, ali djelomično.
Važno je kako ti geni rade, a na njihov rad mogu utjecati mnogi čimbenici. Na primjer, individualne razlike u sekvenci DNA, takozvani polimorfizmi jednog nukleotida ili SNP-ovi. Oko 120 ovih SNP-ova razlikuje svakog od nas od roditelja, od braće i sestara. Postoji i veliki broj modifikacija genoma, koje se nazivaju epigenetske, odnosno supragenetske, koje ne utječu na sekvencu DNK, ali utječu na rad gena. Osim toga, ne može se poreći prilično velik utjecaj okoliša na ekspresiju pojedinih gena. Najočitiji primjer su jednojajčani blizanci, čiji je genom što bliži jedan drugome, ali možemo uočiti jasne razlike, kako fiziološke tako i bihevioralne. Ovo prilično dobro ilustrira utjecaj genoma, epigenetike i čimbenika vanjske okoline.
Možete pokušati procijeniti doprinos genetike i vanjskih čimbenika manifestaciji određene osobine. Ako govorimo o nekim mutacijama koje uzrokuju bolesti koje dovode do vrlo teških genetskih sindroma poput Downovog sindroma, onda je doprinos gena 100%. Za "manje" smetnje povezane s Parkinsonovom bolešću, Alzheimerova bolest, različitih vrsta raka, postoje procjene koliko često ljudi s određenom mutacijom manifestiraju odgovarajući sindrom, a one mogu varirati od nekoliko posto do nekoliko desetaka posto. Ako je riječ o složenim osobinama koje uključuju rad više gena odjednom, kao što su karakteristike ponašanja, onda na to, primjerice, utječe razina hormona, koja može biti genetski uvjetovana, ali veliku ulogu ima i društveno okruženje. uloga. Stoga postotak nije baš jasan i jako ovisi o specifičnoj značajki.
Ovaj mit je djelomično točan: svi znaju da se međusobno razlikujemo po slijedu DNK, postoji mnogo popularnoznanstvenih članaka o povezanosti određenog polimorfizma (mutacije) s bojom očiju, kovrčama i sposobnošću brzog trčanja. Ali ne razmišljaju svi o doprinosu supragenetskih čimbenika i okoline u izražavanju bilo koje osobine, a osim toga, taj je doprinos prilično teško procijeniti. Očigledno je to razlog za nastanak takvog mita.
Analiza genoma može otkriti etničku pripadnost
Svetlana Borinskaja
To nije istina.
Pripadnost određenoj etničkoj skupini određena je kulturom, a ne genima. Obitelj utječe na to kojoj etničkoj skupini (ili grupama, ako su roditelji različite etničke pripadnosti) osoba pripada. Ali taj utjecaj ne određuju geni, već odgoj, tradicija društva u kojem je osoba odrasla, jezik kojim govori i mnoge druge kulturne značajke.
Naravno, od roditelja svatko dobiva ne samo jezik i obrazovanje, već i gene. Koje će roditeljske gene dijete dobiti određuje se spajanjem spermija i jajne stanice. Upravo u tom trenutku nastaje genom jedinke - ukupnost svih nasljednih informacija, koje u interakciji s okolinom određuju daljnji razvoj organizam.
Procesi izolacije pojedinih skupina, prošarani migracijama i miješanjem naroda, ostavljaju genetske "tragove". Ako broj brakova unutar skupine premašuje priljev gena izvana, tada takva skupina nakuplja varijante gena koje je razlikuju od susjeda po spektru i učestalosti pojavljivanja.
Takve su razlike otkrivene u proučavanju populacijskih skupina koje žive u različitim regijama svijeta i s različitom etničkom pripadnošću. Dakle, analiza genoma može pokazati kojoj skupini pripadaju nečiji rođaci i preci – ako su te više ili manje daleke rođake već proučavali populacijski genetičari i jesu li tijekom istraživanja naznačili svoju etničku pripadnost. Ali ova analiza ne ukazuje na nacionalnost ili etničku pripadnost vlasnika analiziranog genoma - ta nacionalnost može biti ista kao i njegova rodbina (pogotovo ako su bliski rođaci), ali može biti potpuno drugačija.
nacionalnost (ili etnička pripadnost) nije ušiven u gene, ova pojava nije biološka, nego kulturološka. Prošla su vremena kada se vjerovalo da etnos ima biološku prirodu. Nacionalna pripadnost, kao ni jezik, nije urođena osobina – ona se stječe (ili ne stječe) u komunikaciji s drugim ljudima. Mit da "krv" ili geni određuju nacionalnost (ili bilo koje druge osobine nastale pod utjecajem kulture) vrlo je opasan. Više puta je korišten za manipulaciju. javna svijest, čije su posljedice bile od različite dubine diskriminacije do genocida.
Sve su mutacije štetne
Anton Buzdin— doktor bioloških znanosti, voditelj skupine za genomsku analizu staničnih signalnih sustava, Institut za bioorgansku kemiju nazvan po A.I. Akademici M. M. Shemyakin i Yu. A. Ovchinnikov RAS
To nije istina.
Mnoge su mutacije doista štetne, ali ne sve. Konkretno, neke su se mutacije dogodile kod našeg zajedničkog pretka sa čimpanzama, što je dovelo do pojave mi ljudi. Pitanje je da li je ova mutacija korisna.
Mutacije za sam organizam mogu biti korisne, neutralne ili štetne. Većina mutacija je neutralna. Zatim dolaze oni štetni, a vrlo, vrlo mali dio možemo smatrati korisnim. Konkretno, razlika između ljudi u ljudskoj populaciji na našem planetu, naravno, određena je kombinacijom nekih normalnih varijanti gena, koji se danas nazivaju normalnim, ali su u jednom trenutku nastali kao mutacije. Zatim su te mutacije uzele maha, a neke od njih su korisne.
Oštećenje nekih gena može imati neočekivane pozitivne posljedice. Na primjer, osoba postaje otporna na određene patogene, kao što je virus humane imunodeficijencije. Klasičan primjer je anemija srpastih stanica, kada nepravilnog oblika hemoglobin. Međutim, prisutnost ove mutacije sprječava infekciju malarijom, pa je stoga stekla uporište u Africi. Ljudi koji nemaju tu mutaciju umiru, a oni koji je imaju dobivaju priliku preživjeti. S jedne strane, ovo je štetna mutacija, ali s druge strane je korisna.
Postoje mutacije koje su promijenile aktivnost određenih metaboličkih enzima, odnosno proteina koji su odgovorni za to kako naše tijelo metabolizira mlijeko, ili masti, ili alkohol, i tako dalje. U različitim populacijama postojala je selekcija na neke od tih mutacija, koje se danas smatraju normalnim varijantama (ali nekada su, naravno, bile mutacije), što je dovelo do toga da, primjerice, stanovnici sjevera više metaboliziraju masti aktivnije od stanovnika juga . To je, između ostalog, zbog preživljavanja u uvjetima sjevera. Poznato je da Europljani i Azijati imaju različit metabolizam etanola.
Na razliciti ljudi različite gene
Inga Poletaeva— Doktor bioloških znanosti, vodeći istraživač, Laboratorij za fiziologiju i genetiku ponašanja, Odsjek za višu živčanu aktivnost, Biološki fakultet, Moskovski državni sveučilište Lomonosov. M.V. Lomonosov
To je istina, ali djelomično.
Svi geni koji čine genom bilo koje vrste imaju sličnu funkciju, sličnu strukturu, a odstupanja u strukturi tih gena mogu se odnositi samo na manje promjene u strukturi proteina i regulatornih elemenata koje ti geni određuju. Druga stvar je da se neki regulatorni momenti uključivanja i isključivanja gena mogu razlikovati. To može biti razlog razlika među organizmima.
Jedan primjer je brzo sazrijevanje središnjeg živčanog sustava: neka djeca mogu govoriti u dobi od gotovo dvije godine, dok druga u to doba znaju samo nekoliko riječi. Nervne ćelije, koji se moraju razvijati i povezivati jedni s drugima u mreži, čine to za različite ljude različitim brzinama. Postoje i rijetki događaji - takozvane mutacije, koje zapravo mogu učiniti svog domaćina drugačijim od većine organizama ove vrste. Mutirani gen je osnova za sintezu abnormalnog proteina.
Ponekad takve mutacije utječu na regulatorna područja gena, pa se gen uključi u krivo vrijeme ili dođe do nekih drugih povreda njegovog rada. Dakle, postoje geni koji svojim "kvarovima" mogu izazvati promjene u strukturi proteina koje kodiraju. A te se promjene mogu pokazati vrlo važnima za sudbinu određenog organizma, dok se otkrivaju fizičke i biokemijske abnormalnosti.
Ali genom svaka vrsta životinja (i biljaka) je ista u svojim temeljnim značajkama. Bliske vrste imaju mali broj razlika, više se razlikuju nesrodne vrste. Međutim, miš se stoga smatra zgodnim predmetom. moderna genetika da ima jako velik dio svojih gena sličnih ljudskim genima, kvascu i valjkasti crvi mnogo jače razlikuju.
Genomi jedinki iste vrste mogu se doista malo razlikovati u sastavu nukleotida. U pravilu, to ne utječe na funkciju gena ili utječe malo. Međutim, razlike koje ne utječu na funkcije gena zanimljive su genetičarima jer nam omogućuju praćenje genetskih promjena u populacijama.
U biologiji je postojala paradigma "jedan gen - jedan enzim". Ovo je jedan od prvih pojmova u razvojnoj biologiji. Ali sada je jasno da je to pojednostavljeno gledište, jer postoje geni koji imaju samo regulatornu funkciju i kodiraju jednostavne proteinske molekule. Takvi geni nisu u svim slučajevima dobro proučeni, a nisu ništa manje, a možda čak i važniji za praćenje rada čitavog ovog složenog sustava genetske kontrole razvoja organizma.
Ljudi olako povjeruju u mit da se geni razlikuju od osobe do osobe jer su čuli da postoje geni koji utječu na mnogo, a da su individualne razlike (i neočekivane sličnosti) činjenice. stvaran život. Međutim, između gena (pa čak i proteina koji se “čita” iz tog gena) i znakova organizma s kojima se susrećemo odvijaju se mnogi složeni procesi. Ovaj složeni sustav uvelike je odgovoran za individualne razlike.
S druge strane, čovjek uvijek želi imati autoritativno, gotovo bezuvjetno i "znanstveno" mišljenje. U tom smislu, morate čuti fraze poput "to nam je ušlo u gene". Nije lako “ući” u naše gene, a ni u gene drugih organizama.
Stečena svojstva se nasljeđuju
Svetlana Borinskaja- doktor bioloških znanosti, vodeći istraživač, Laboratorij za analizu genoma, Institut za opću genetiku. N. I. Vavilov RAS
To nije istina.
Biolozi su tako mislili dugo vremena. Nasljeđivanje stečenih osobina u povijesti svjetske znanosti prvenstveno se povezuje s imenom Jeana Baptistea Lamarcka (1744.-1829.). Lamarckove poglede na nasljeđe dijelio je i Charles Darwin (1809-1882), koji ih je pokušao spojiti sa svojom teorijom o podrijetlu vrsta tako što je prirodni odabir. NA ruska povijest ova ideja je povezana s imenom T.D. Lisenko (1898-1976). Rasprava o mehanizmima nasljeđivanja ostala bi čisto znanstvena da nije bilo represije i uništenja genetičara koji nisu prihvatili Lysenkova stajališta. Stoga je rasprava o ovoj temi, posebice u Rusiji, još uvijek često politizirana.
Proučavanje molekularnih mehanizama djelovanja nasljednog aparata pokazalo je da je za formiranje svojstva važna razina aktivnosti gena koji utječu na ovu osobinu. A razina aktivnosti gena određena je, prvo, nukleotidnim sekvencama naslijeđenim od roditelja, i drugo, životnim utjecajima koji mijenjaju aktivnost gena.
U osnovi doživotnih promjena aktivnosti gena, među ostalim mehanizmima, nalaze se oni koji omogućuju prijenos promjena aktivnosti na potomstvo bez pojave mutacija u genu. Ti se mehanizmi nazivaju epigenetskim, odnosno "izgrađenim na vrhu" genetskih. Jedan od tih mehanizama je metilacija, kemijska modifikacija citozina spajanjem metilne skupine na njega posebnim enzimima. Metilacija se čuva tijekom diobe stanica u tijelu, održavajući njihovu tkivnu specifičnost.
Za barem neka svojstva, održanje metilacije stečene in vivo od strane roditelja pokazalo se u potomstvu. Na primjer, kod razvijanja straha kao odgovora na određeni miris, u kombinaciji s električnim udarom, kod mužjaka miša pronađena je promjena u metilaciji regulacijske regije u genu olfaktornog receptora odgovornog za percepciju tog mirisa, kao rezultat čime se povećava aktivnost gena (i osjetljivost na miris).
Kod djece i unuka tih muškaraca razina metilacije također je promijenjena za isti gen, ali ne i za gene drugih olfaktornih receptora. Tisak je pisao da su ti potomci naslijedili strah od mirisa, ali to nije istina. Naslijedili su sposobnost da namirišu vrlo niske koncentracije tvari koja se pokazala opasnom za njihovog djeda miša.
U isto vrijeme, epigenetsko nasljeđe je reverzibilno: metilacija se može promijeniti in vivo "u suprotnom smjeru" u bilo kojoj generaciji. To ga razlikuje od promjena svojstava pod utjecajem "klasičnih" mutacija koje mijenjaju nukleotidne sekvence, a ne "supranukleotidne" oznake. Koje se točno osobine mogu epigenetski prenijeti na potomke i koji su mehanizmi takvog epigenetskog nasljeđivanja, tek treba proučiti. I tada će se, oslobođeni ispolitiziranih komponenti, moći reći "to je istina, ali djelomično".
Ne sigurno na taj način! Ova je izjava bila relevantna i prije nekoliko desetljeća. Tada se vjerovalo da je čovjekov najbliži rođak antropoid. To je potvrdila i tzv. ljestvica domišljatosti među životinjama. Prema ovoj ljestvici, čovjekoliki majmuni bili su najbliži. Međutim, brojni eksperimenti i eksperimenti koji se provode u današnje vrijeme, svi se udaljavaju od bliskog odnosa s čovjekom.
Prema teoriji evolucije, Homo sapiens je nerazvijeni majmun koji ima jedan kromosom manje od npr. čimpanze, ali ima sličnu građu lubanje i prednjih udova. Trenutačno teorija Charlesa Darwina o podrijetlu čovjeka od majmuna nije potvrđena, što omogućuje svjetskim znanstvenim umovima da traže sve više i više novih "rođaka" čovjeka.
Ljudska sličnost s delfinom
Istraživači koji su proučavali mozak otkrili su da ih encefalogram dobrih dupina približava ljudima. Činjenica je da je mozak ove vrste dupina što sličniji ljudskom. Siva tvar kod ovih životinja nešto je veća nego kod ljudi, a također sadrži više vijuga. Prema istraživanju švicarskog profesora A. Portmana, duševne osobine dupina zauzimaju počasno drugo mjesto nakon čovjeka (treće mjesto među slonovima, a četvrto mjesto među majmunima).
Što ujedinjuje osobu sa svinjama?
Anatomska struktura svinja omogućuje nam da ih nazovemo najbližim rođacima ljudi. Činjenica je da embrij ove životinje sisavca ima oznaku udova s pet prstiju i njušku koja vrlo podsjeća na ljudsko lice. Prasad na njušci svinje i kopita na nogama razvijaju se neposredno prije poroda. Osim toga, već rođene svinje imaju maksimalnu fiziologiju s ljudima. Zato se svinjski organi (jetra, bubrezi, srce, slezena) koriste u kirurgiji za transplantaciju ljudi.
Sličnosti između ljudi i štakora
Ovi glodavci također nevjerojatno kopiraju osobu na anatomskoj razini, ali ne toliko kao svinje. Štakori imaju isti sastav krvi i strukturu tkiva kao ljudi. Zanimljivo, ovi glodavci jedine su životinje na svijetu koje (poput ljudi) imaju apstraktno mišljenje. Štakori mogu donositi jednostavne zaključke, što im omogućuje da budu tako uporni. Osim toga, ako se štakor poveća na ljudsku veličinu, a zatim se kostur izravna, vidi se da zglobovi čovjeka i štakora imaju istu anatomsku strukturu, a kosti imaju jednak broj fragmenata.
Znanstvenici su dokazali da su nam svinje puno bliže od majmuna. Neki organi svinja mogu se presaditi u ljude. Zašto je tako, a ne obrnuto?
Htjeli mi to ili ne, svi imamo mnogo toga zajedničkog sa svinjama. Mi smo sisavci svejedi koji se lako debljaju i osjetljivi smo na gripu. Sama činjenica da su svinje i ljudi sisavci znači da dijelimo neke gene, što pokazuje sličnost između DNK čovjeka i svinje.
Znanstvenici se pozivaju na rezultate studija, prema kojima su DNK svinje i čovjeka 98 posto slični, ali u ovakvom stanju stvari mnogi su zavedeni, vjerujući da je osoba 98 posto svinja. Količina genetskog materijala koju dijelimo s drugim vrstama ovisi o tome što uspoređujete.
Svi živi organizmi imaju genetsku informaciju kodiranu u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK) podijeljenoj na dijelove koji se nazivaju geni. Informacije se prenose iz gena kemikalijom koja se zove ribonukleinska kiselina (RNA). Dio RNK se prevodi u lance aminokiselina koji čine proteine, građevne blokove svake žive stanice.
Znanstvenici su otkrili oko 20 000 gena sisavaca koji kodiraju proteine sa sličnim osnovnim funkcijama. Dakle, ako usporedite neke kodirajuće proteine u našoj DNK, otkrit ćete da imamo mnogo toga zajedničkog s mnogim sisavcima.
Pedigre sisavaca na temelju molekularno-genetičkih podataka. Vidi se da je svinja dalje od čovjeka nego miš, zec i dikobraz.
">
Nije tako lako presaditi životinjski organ u čovjeka. Transplantirani organ mora odgovarati dobi, tjelesnoj građi i težini primatelja, potrebna je genetska kompatibilnost. Čak se i ljudski donor bira vrlo pažljivo, što reći o stvorenju druge vrste.
Međutim, potrebe medicinske prakse diktiraju svoje uvjete. Bilo bi logično pretpostaviti da bi donor organa bilo stvorenje najbliže ljudima - čimpanza, no transplantolozi su pogled usmjerili na ... svinju. Ljudi daleko od znanosti čak su požurili dovesti u pitanje Darwinovu teoriju u cjelini u vezi s tim.
Ksenotransplantacija: mitovi i stvarnost
Nagađanja o masovnoj transplantaciji svinjskih organa ljudima jako su pretjerana. Medicina do danas nije otišla dalje od transplantacije mehanički funkcionalnih tkiva – srčanih zalistaka, hrskavice i tetiva. Tkiva prije transplantacije tretiraju se posebnim kemikalije i ultrazvuk za uništavanje antigena i izbjegavanje odbacivanja tih tkiva od strane tijela primatelja. Čak i takve cijepljene je vrlo lako oštetiti tijekom obrade, čineći ih neživim, što reći o tome više složene formacije- srce, bubreg ili jetra. Stoga još ne govorimo o presađivanju cijelih organa svinje na osobu.
Određene nade polažu se u stvaranje genetski modificiranih svinja. Ako su svinjske stanice promjenom genoma prisiljene sintetizirati ljudske glikoproteine na svojoj površini, imunološki sustav osoba takve organe neće percipirati kao nešto strano. Ali ova metoda je još uvijek u fazi laboratorijskih istraživanja, još je daleko od masovne primjene u medicinskoj praksi.
Prednosti svinje kao donora
Odabir svinje kao mogućeg donora organa uopće se ne objašnjava genetskom bliskošću ove životinje s ljudima. Genetski najsličnija životinja i dalje je čimpanza. Ali broj ovih majmuna u svijetu mjeri se u desecima tisuća, što očito nije dovoljno za masovnu upotrebu. Svake godine se zakolju milijuni svinja.
Što se tiče kompatibilnosti tkiva, postoje životinje bliže ljudima - miševi, ali ne odgovaraju veličini, a svinje su u tom pogledu prilično usporedive s ljudima.
Ljudi već dugo uzgajaju svinje, te su životinje dobro proučene. Malo je vjerojatno da će "predstaviti" neku nepoznanicu strašna bolest, koji se mogu zaraziti tijekom transplantacije. Svinje se dobro razmnožavaju i brzo rastu, a njihov uzgoj i održavanje je relativno jeftino.
Zbog svega toga više vole svinje nego majmune, čija bi uporaba presađivanje organa pretvorila - ionako daleko od jeftine - u uslugu dostupnu samo milijarderima.
