6 мита за гените
Тясната връзка между прасетата и хората, етническата принадлежност, заложена в гените, и други често срещани погрешни схващания за гените
PostNauka развенчава научните митове и се бори с често срещаните погрешни схващания. Помолихме нашите експерти да коментират утвърдените представи за ролята на гените в човешкото тяло и механизмите на наследствеността.
Свинята е генетично най-близка до човека
Михаил Гелфанд- доктор на биологичните науки, професор, заместник-директор на Института за проблеми на предаването на информация на Руската академия на науките, член на Европейската академия, лауреат на наградата. А.А. Баева, член на Обществения съвет към МОН, един от основателите на Dissernet
Не е вярно.
Този въпрос е много лесен за проверка: просто вземете последователностите на геномите на хора и други бозайници и вижте как изглеждат. Там чудо не става. Човекът е най прилича на шимпанзе, след това - горилата, други примати, след това гризачи. Наоколо няма прасета.
Ако разгледаме този случай, резултатът ще бъде смешен, защото най-близките роднини на прасето ще бъдат хипопотами и китове. Това е успехът на молекулярния еволюционна биологиязащото китовете са се променили толкова много, че морфологични особеностибеше доста трудно да разбера на кого приличат.
Възможен източник на мита може да бъде, че на прасето липсват някои от протеините, които правят тъканите разпознаваеми от човешката имунна система. Свинските органи наистина са най-добрите сред бозайниците, адаптирани да ги трансплантират на хора, особено ако става въпрос за генетично модифицирано прасе, в което някои гени са допълнително потиснати. Шимпанзетата са по-подходящи, но никой няма да измъчва шимпанзе, за да спаси човек.
Във всеки случай "генетично" не е много правилен термин. Можем да кажем, например, че генетично братовчедите са по-близки един до друг от четвъртите братовчеди. Когато сравнявате животни, които не се кръстосват, няма намесена генетика. Генетиката е наука, която казва какво се случва в потомството при кръстосване на два индивида. Правилният термин би бил "филогенетично", т.е. това, което отразява произхода. И от гледна точка на общия произход прасето е по-близо до кучетата, отколкото до хората.
Гените определят всички индивидуални черти на човека
Мария Шутова— кандидат на биологичните науки, изследователлаборатория за генетични основи на клетъчните технологии на Института по обща генетика на Руската академия на науките
Това е вярно, но отчасти.
Важното е как работят тези гени и много фактори могат да повлияят на тази работа. Например, индивидуални различияв ДНК последователността, така наречените единични нуклеотидни полиморфизми или SNP. Около 120 от тези SNP отличават всеки от нас от родителите, от братята и сестрите. Има и голям брой модификации на генома, които се наричат епигенетични, т.е. надгенетични, които не засягат ДНК последователността, но засягат работата на гените. Освен това не може да се отрече доста голямото влияние на околната среда върху експресията на определени гени. Най-очевидният пример са еднояйчните близнаци, чийто геном е възможно най-близо един до друг, но можем да видим ясни разлики, както физиологични, така и поведенчески. Това илюстрира доста добре влиянието на генома, епигенетиката и външните фактори на околната среда.
Можете да опитате да оцените приноса на генетиката и външните фактори за проявата на определена черта. Ако говорим за някои болестотворни мутации, които водят до много тежки генетични синдроми като синдрома на Даун, тогава приносът на гените е 100%. За "незначителните" сривове, свързани с болестта на Паркинсон, Алцхаймер, различни видове рак, има оценки за това колко често хората с определена мутация проявяват съответния синдром и те могат да варират от няколко процента до няколко десетки процента. Ако говорим за сложни черти, които включват работата на много гени едновременно, като поведенчески характеристики, тогава това, например, се влияе от нивото на хормоните, което може да бъде генетично обусловено, но социалната среда също играе голяма роля роля. Следователно процентът не е много ясен и силно зависи от конкретната характеристика.
Този мит е частично верен: всеки знае, че се различаваме един от друг в последователността на ДНК, има много научно-популярни статии за връзката на определен полиморфизъм (мутация) с цвета на очите, къдриците и способността за бързо бягане. Но не всеки мисли за приноса на супрагенетичните фактори и околната среда за изразяването на която и да е черта, а освен това този принос е доста трудно да се оцени. Явно това е причината за възникването на подобен мит.
Анализът на генома може да разкрие етническа принадлежност
Светлана Боринская
Не е вярно.
Принадлежността към определена етническа група се определя от културата, а не от гените. Семейството влияе към това към коя етническа група (или групи, ако родителите имат различен етнос) принадлежи човек. Но това влияние се определя не от гените, а от възпитанието, традициите на обществото, в което човек е израснал, езика, който говори, и много други културни особености.
Разбира се, от родителите всеки получава не само език и образование, но и гени. Кои родителски гени ще получи детето се определя от сливането на спермата и яйцеклетката. Именно в този момент се формира геномът на индивида - съвкупността от цялата наследствена информация, която във взаимодействие с околната среда определя по-нататъчно развитиеорганизъм.
Процесите на изолация на отделните групи, осеяни с миграции и смесване на народи, оставят генетични "следи". Ако броят на браковете в една група надвишава притока на гени отвън, тогава такава група натрупва генни варианти, които я отличават от съседите по отношение на спектъра и честотата на поява.
Такива разлики бяха разкрити при изследването на групите от населението, живеещи в различни регионисвят и с различен етнос. Следователно анализът на генома може да покаже към коя група принадлежат роднините и предците на дадено лице - ако тези повече или по-малко далечни роднини вече са били изследвани от популационните генетици и дали са посочили своята етническа принадлежност по време на изследването. Но този анализ не посочва националността или етническата принадлежност на собственика на анализирания геном - тази националност може да е същата като тази на неговите роднини (особено ако са близки роднини), но може да е напълно различна.
националност (или етническа принадлежност) не е зашито в гените, това явление не е биологично, а културно. Времената, когато се смяташе, че етносът има биологична природа, отминаха. Етническата принадлежност, както и езикът, не е вродена черта - тя се придобива (или не се придобива) в общуването с други хора. Митът, че "кръвта" или гените определят националността (или всякакви други черти, формирани под влиянието на културата), е много опасен. Използван е многократно за манипулация. общественото съзнание, чиито последици варират от различна дълбочина на дискриминация до геноцид.
Всички мутации са вредни
Антон Бъздин— Доктор на биологичните науки, ръководител на групата за геномен анализ на клетъчни сигнални системи, Институт по биоорганична химия на името на A.I. Академици М. М. Шемякин и Ю. А. Овчинников РАН
Не е вярно.
Много мутации наистина са вредни, но не всички. По-специално, някои мутации настъпиха в нашия общ прародител с шимпанзетата, което доведе до факта, че ние, хората, се появихме. Дали тази мутация е полезна е въпрос.
Мутациите за самия организъм могат да бъдат полезни, неутрални или вредни. Повечето от мутациите са неутрални. След това идват вредните и много, много малка част може да се счита за полезна. По-специално, разликата между хората в човешката популация на нашата планета, разбира се, се определя от комбинация от някои нормални варианти на гени, които сега се наричат нормални, но те са възникнали по едно време като мутации. Тогава тези мутации се наложиха и някои от тях са полезни.
Увреждането на някои гени може да има неочаквани положителни последици. Например, човек става резистентен към определени патогени, като вируса на човешката имунна недостатъчност. Класическият пример е сърповидноклетъчната анемия, когато неправилна формахемоглобин. Наличието на тази мутация обаче предотвратява заразяването с малария и затова тя се е наложила в Африка. Хората, които нямат тази мутация, умират, а тези, които я имат, получават шанс да оцелеят. От една страна това е вредна мутация, но от друга страна е полезна.
Има мутации, които са променили активността на определени метаболитни ензими, тоест протеини, които са отговорни за начина, по който телата ни метаболизират млякото, мазнините, алкохола и т.н. В различни популации имаше селекция за някои от тези мутации, които сега се считат за нормални варианти (но някога, разбира се, бяха мутации), което доведе до факта, че например жителите на север метаболизират мазнините повече по-активно от жителите на юга. Това се дължи, наред с други неща, на оцеляването в условията на север. Известно е, че европейците и азиатците имат различен метаболизъм на етанола.
При различни хораразлични гени
Инга Полетаева— Доктор на биологичните науки, водещ изследовател, Лаборатория по физиология и генетика на поведението, Катедра по висша нервна дейност, Биологически факултет, Московски държавен университет „Ломоносов“. М.В. Ломоносов
Това е вярно, но отчасти.
Всички гени, които съставляват генома на всеки вид, имат подобна функция, подобна структура и отклоненията в структурата на тези гени могат да бъдат свързани само с незначителни промени в структурата на протеините и регулаторните елементи, които тези гени определят. Друго нещо е, че някои регулаторни моменти на включване и изключване на гените могат да се различават. Това може да е причината за разликите между организмите.
Един пример е бързото съзряване на ЦНС: някои деца могат да говорят на почти двегодишна възраст, докато други знаят само няколко думи по това време. Нервните клетки, които трябва да се развият и да се свържат една с друга в мрежа, правят това при различни хора с различна скорост. Има и редки събития - така наречените мутации, които всъщност могат да направят своя гостоприемник различен в сравнение с повечето организми от този вид. Мутантният ген е в основата на синтеза на анормалния протеин.
Понякога такива мутации засягат регулаторните области на гените и или генът се включва в неподходящ момент, или се появяват други нарушения на неговата работа. По този начин съществуват гени, които поради своите "счупвания" могат да причинят промени в структурата на протеините, които кодират. И тези промени могат да се окажат много важни за съдбата на даден организъм, докато се откриват както физически, така и биохимични аномалии.
Но геномвсеки животински (и растителен) вид е еднакъв в основните си характеристики. Близките видове имат малък брой разлики, несвързаните видове се различават повече. Мишката обаче се счита за удобен обект на съвременната генетика, тъй като има много голяма част от гените си, подобни на човешките гени, дрождите и кръгли червеисе различават много по-силно.
Геномите на индивиди от един и същи вид наистина могат леко да се различават по нуклеотиден състав. По правило това не засяга функцията на гена или засяга малко. Въпреки това разликите, които не засягат функциите на гените, представляват интерес за генетиците, защото ни позволяват да проследим генетичните промени в популациите.
В биологията имаше парадигма "един ген - един ензим". Това е една от първите концепции в биологията на развитието. Но сега е ясно, че това е опростен възглед, защото има гени, които имат само регулаторна функция и кодират прости протеинови молекули. Такива гени не във всички случаи са добре проучени и те са не по-малко, а може би дори по-важни за проследяване на работата на цялата тази сложна система за генетичен контрол на развитието на организма.
Хората лесно вярват в мита, че гените се различават от човек на човек, защото са чували, че има гени, които влияят много и че индивидуалните различия (и неочаквани прилики) са факти. истинския живот. Има обаче много сложни процеси между ген (и дори протеин, който се "чете" от този ген) и признаците на организма, които срещаме. Това сложна системадо голяма степен отговорни за индивидуалните различия.
От друга страна, човек винаги иска да има авторитетно, близко до безапелационно и "научно" мнение. В тази връзка човек трябва да чуе фрази като „това ни е влязло в гените“. Не е толкова лесно да „влезем“ в нашите гени, както и в гените на други организми.
Придобитите черти се предават по наследство
Светлана Боринская- Доктор на биологичните науки, водещ научен сътрудник в Лабораторията по геномен анализ на Института по обща генетика. Н. И. Вавилов RAS
Не е вярно.
Биолозите смятат така от дълго време. Наследяването на придобитите характеристики в историята на световната наука се свързва преди всичко с името на Жан Батист Ламарк (1744-1829). Възгледите на Ламарк за наследството се споделят и от Чарлз Дарвин (1809-1882), който се опитва да ги комбинира със своята теория за произхода на видовете чрез естествен подбор. AT Руска историятази идея се свързва с името на Т.Д. Лисенко (1898-1976). Дискусията за механизмите на наследяване щеше да остане чисто научна, ако не бяха репресиите и унищожаването на генетиците, които не приеха възгледите на Лисенко. Поради това дискусията по тази тема, особено в Русия, все още често е политизирана.
Изследването на молекулярните механизми на действие на наследствения апарат показа, че нивото на активност на гените, които влияят на тази черта, е важно за формирането на черти. И нивото на генна активност се определя, първо, от нуклеотидните последователности, наследени от родителите, и второ, от влияния през целия живот, които променят активността на гените.
Основните промени в генната активност през целия живот, наред с други механизми, са тези, които правят възможно прехвърлянето на промени в активността към потомството без появата на мутации в гена. Тези механизми се наричат епигенетични, тоест „изградени върху“ генетичните. Един от тези механизми е метилирането, химическата модификация на цитозина чрез свързване на метилова група към него със специални ензими. Метилирането се запазва по време на деленето на клетките в тялото, запазвайки тяхната тъканна специфичност.
Поне за някои черти е показано поддържане на метилиране, придобито in vivo от родителя в потомството. Например, при възникване на страх в отговор на определена миризма, съчетана с електрически шок, при мъжки мишки е установена промяна в метилирането на регулаторната област в гена на обонятелния рецептор, отговорен за възприемането на тази миризма, в резултат на която активността на гена (и чувствителността към миризма) се увеличава.
При децата и внуците на тези мъже нивото на метилиране също е променено за същия ген, но не и за гените на други обонятелни рецептори. Пресата писа, че тези потомци са наследили страх от обоняние, но това не е вярно. Те наследиха способността да подушват много ниски концентрации на вещество, което се оказа опасно за техния дядо мишка.
В същото време епигенетичното наследство е обратимо: метилирането може да бъде променено in vivo "в обратна посока" във всяко поколение. Това го отличава от промените в чертите под въздействието на "класически" мутации, които променят нуклеотидни последователности, а не "супрануклеотидни" белези. Какви точно черти могат да бъдат предадени епигенетично на потомството и какви са механизмите на такова епигенетично наследяване, остава да се проучи. И тогава, освободени от политизирани компоненти, ще бъде възможно да се каже „това е вярно, но отчасти“.
Не със сигурност по този начин! Това твърдение беше актуално дори преди няколко десетилетия. Тогава се смяташе, че най-близкият роднина на човека е антропоид. Това се потвърждава от така наречената скала на изобретателността сред животните. Според тази скала човекоподобните маймуни бяха най-близки. Въпреки това, редица експерименти и експерименти, проведени в момента, всички се отдалечават от тясната връзка с човека.
Според теорията на еволюцията Хомо сапиенс е недоразвита маймуна, която има една хромозома по-малко от например шимпанзето, но има подобна структура на черепа и предните крайници. В момента теорията на Чарлз Дарвин за произхода на човека от маймуните не е потвърдена, което позволява на световните научни умове да търсят все повече и повече нови "роднини" на човека.
Човешка прилика с делфин
Изследователи, които са изследвали мозъка, са установили, че енцефалограмата на афалите ги доближава до хората. Факт е, че мозъкът на този вид делфини е възможно най-подобен на човешкия. Сивото вещество при тези животни е малко по-голямо от това при хората и също така съдържа повече извивки. Според изследванията на швейцарския професор А. Портман умствените особености на делфина заемат почетно второ място след човека (трето място сред слоновете и четвърто място сред маймуните).
Какво обединява човек със свинете?
Анатомичната структура на прасетата ни позволява да ги наречем най-близките роднини на хората. Факт е, че ембрионът на това животно бозайник има отметка на крайник с пет пръста и муцуна, която много напомня на човешко лице. Прасенце на муцуната на прасето и копитата на краката се развиват непосредствено преди раждането. В допълнение, вече родените прасета имат максимална физиология с хората. Ето защо органите на свинете (черен дроб, бъбреци, сърце, далак) се използват в хирургията за трансплантация на хора.
Прилики между хора и плъхове
Тези гризачи също удивително копират човек на анатомично ниво, но не толкова, колкото прасетата. Плъховете имат същия кръвен състав и тъканна структура като хората. Любопитно е, че тези гризачи са единствените животни в света, които (подобно на хората) имат абстрактно мислене. Плъховете могат да правят прости изводи, което им позволява да бъдат толкова упорити. Освен това, ако плъхът се увеличи до човешки размер и след това скелетът се изправи, може да се види, че ставите на хората и плъховете имат една и съща анатомична структура, а костите имат еднакъв брой фрагменти.
Учените са доказали, че прасетата са много по-близки до нас от маймуните. Някои органи на прасета могат да бъдат трансплантирани на хора. Защо е така, а не обратното?
Независимо дали ни харесва или не, всички ние имаме много общо с прасетата. Ние сме всеядни бозайници, които лесно наддават на тегло и сме податливи на грип. Самият факт, че прасетата и хората са бозайници, означава, че споделяме някои гени, което показва приликата между човешката и свинската ДНК.
Учените се позовават на резултатите от проучвания, според които ДНК на прасе и човек са 98 процента сходни, но при това състояние на нещата мнозина са подведени, вярвайки, че човек е 98% прасе. Количеството генетичен материал, който споделяме с други видове, зависи от това какво сравнявате.
Всички живи организми имат генетична информация, кодирана в дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), разделена на части, наречени гени. Информацията се предава от гените чрез химикал, наречен рибонуклеинова киселина (РНК). Част от РНК се превежда във вериги от аминокиселини, които изграждат протеини, градивните елементи на всяка жива клетка.
Учените са открили около 20 000 гена на бозайници, които кодират протеини с подобни основни функции. Така че, ако сравните някои от кодиращите протеини в нашата ДНК, ще откриете, че имаме много общо с много бозайници.
Родословие на бозайници въз основа на молекулярно-генетични данни. Вижда се, че прасето е по-далеч от човека, отколкото мишката, заекът и бодливото прасе.
">
Не е толкова лесно да се трансплантира животински орган на човек. Трансплантираният орган трябва да съответства на възрастта, телосложението и теглото на реципиента, необходима е генетична съвместимост. Дори човешкият донор се избира много внимателно, какво да кажем за създание от друг вид.
Нуждите на медицинската практика обаче диктуват своите условия. Би било логично да се предположи, че донорът на органи ще бъде най-близкото до хората същество - шимпанзе, но трансплантолозите обърнаха поглед към ... прасе. Хората, далеч от науката, дори побързаха да поставят под въпрос теорията на Дарвин като цяло във връзка с това.
Ксенотрансплантация: митове и реалност
Спекулациите за масовата трансплантация на органи от свине на хора са силно преувеличени. Към днешна дата медицината не е надхвърлила трансплантацията на механично функционални тъкани - сърдечни клапи, хрущяли и сухожилия. Тъканите преди трансплантацията се третират със специални химикалии ултразвук за унищожаване на антигени и избягване на отхвърлянето на тези тъкани от тялото на реципиента. Дори такива трансплантанти са много лесни за увреждане по време на обработката, което ги прави нежизнеспособни, какво да кажем за по-сложни образувания - сърцето, бъбреците или черния дроб. Следователно все още не говорим за трансплантация на цели органи от прасе на човек.
Известни надежди се възлагат на създаването на генетично модифицирани прасета. Ако свинските клетки са принудени да синтезират човешки гликопротеини на повърхността си чрез промяна на генома, човешката имунна система няма да възприеме такива органи като нещо чуждо. Но този метод все още е на етап лабораторни изследвания, все още е далеч от масовото приложение в медицинската практика.
Предимства на прасе като донор
Изборът на прасе като възможен донор на органи изобщо не се обяснява с генетичната близост на това животно с хората. Най-генетично близкото животно все още остава шимпанзето. Но броят на тези маймуни в света се измерва в десетки хиляди, което очевидно не е достатъчно за масова употреба. Прасетата се избиват с милиони всяка година.
Що се отнася до тъканната съвместимост, има животни, по-близки до хората - мишки, но те не се вписват по размер, а прасетата в това отношение са доста сравними с хората.
Хората отдавна отглеждат свине, тези животни са добре проучени. Едва ли ще "представят" някакви неизвестни ужасна болест, които могат да бъдат заразени по време на трансплантация. Прасетата се размножават добре и растат бързо, а тяхното отглеждане и поддръжка е сравнително евтино.
Всичко това ги кара да предпочитат прасетата пред маймуните, чието използване би превърнало трансплантациите на органи – и без това далеч от евтините – в услуга, достъпна само за милиардерите.
