Što većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to na neki način povezano s kromosomima, da bebe s ovim sindromom češće rađaju majke “u godinama”, a i da ima takve “sunčane djece” kojima je teško živjeti na ovom svijetu. Na Down's Day, MedAboutMe provjerava koje su poznate činjenice istinite, a što mitovi.
Normalno, čovjek ima 23 para kromosoma, odnosno ima ih ukupno 46. Ali ako 21. kromosom nije u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, tada ima kromosoma 47. Ovo stanje je trisomija na 21. kromosomu i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Usput, datum za međunarodni dan osobe s Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.
Zapravo, točnije je opisati riječ "sindrom". dato stanje, jer to zapravo nije bolest, već skup određenih znakova. Neki ljudi imaju plave oči, neki ljudi imaju kovrčavu kosu, a osobe s Downovim sindromom imaju vlastitu karakterne osobine dano im od rođenja.
Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog svijeta koji imaju trisomiju na 21. kromosomu. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju isti sindrom.
Dodatni kromosom, u gruboj analogiji, je poput dodatnog zupčanika utisnutog u dobro podmazan mehanizam. Dodatni set gena zbunjuje ljudski razvoj. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom dobivaju niz karakterističnih vanjskih i unutarnjih obilježja. Na primjer:
- karakteristična značajka je mentalna retardacija različitih stupnjeva;
- češći problemi sa sluhom i oštećenje vida;
- u prosjeku češće obolijevaju od infekcija uha;
- poremećaji skeleta mogu se razviti zbog poremećaja rasta kostiju;
- često postoji smanjen tonus mišića;
- često imaju problema s koordinacijom pokreta;
- mnogi od njih pate od opstruktivne apneje za vrijeme spavanja, koja je uzrokovana strukturnim značajkama njihovog facijalnog dijela lubanje;
- povećan rizik od razvoja srčanih mana.
Trisomija na 21. kromosomu samo je jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije 18. kromosoma dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija na 13. kromosomu manifestira se u obliku Patauovog sindroma.
Među ne tako čestim tegobama od kojih ljudi s Downovim sindromom često pate su bolesti štitnjače, anemija, poremećaji gastrointestinalnog trakta, iščašenje kuka itd.
A u isto vrijeme, bebe s Downovim sindromom često se nazivaju "sunčanom djecom" - privržene su, druželjubive, lako nasmijane, često imaju sluha za glazbu. Još nije moguće ispraviti njihov "pogrešni" genom, ali sasvim je moguće takvu osobu prilagoditi običnom životu.
Mit #1. Downov sindrom je rijedak
Downov sindrom postoji kroz čitavu ljudsku povijest. Ali prije, u velikoj većini slučajeva, takvi su ljudi umrli u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovječanstvo je u svojoj povijesti prošlo i kroz sramotne događaje, kada su ljudi s Downovim sindromom bili sterilizirani (SAD) i uništavani (Njemačka). Tek krajem prošlog stoljeća odnos prema njima se promijenio u dovoljnoj mjeri da bi mogli postati punopravni članovi društva i živjeti dovoljno dugo.
Danas se Downov sindrom dijagnosticira kod 1 od 1100 novorođenčadi, iako se donedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 rođenih. To je zbog uspjeha prenatalne dijagnoze, a 90% žena, saznavši za patologiju, odabire pobačaj. Tako se pokazalo da trisomija na 21. kromosomu uopće nije rijetka mutacija.
Doista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trisomije na 21. kromosomu. Štoviše, počevši od otprilike 38-39 godina, vjerojatnost se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može začeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, tada u dobi od preko 45 godina, šanse se procjenjuju kao 1 prema 19. Ali to uopće ne jamči da se dijete s takvom dijagnozom ne može roditi mladoj majci od 19 godina.
Štoviše, budući da "stare" žene rijetko rađaju, prema statistikama, ispada da se 80% djece s Downovim sindromom rađa kod žena mlađih od 35 godina. ALI prosječna dob majka ima 28 godina.
Mit #3. Downov sindrom – prepreka učenju
Još jedna zabluda o sunčani ljudi". Doista, mentalna retardacija jedan je od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blagog do umjerenog. Stručnjaci procjenjuju da ljudi s Downovim sindromom imaju IQ između 30 i 60, s tim da su postoci viši.
Ono što je najvažnije, sve osobe s Downovim sindromom su sposobne učiti. U Sjedinjenim Državama velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa obične škole i nekoliko specijaliziranih razreda. Naravno, u isto vrijeme imaju tutora - kustosa koji pomaže djetetu u učenju i interakciji s običnim svijetom.
Kao što je gore spomenuto, u prošlosti djeca s Downovim sindromom doista nisu doživjela starost. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost samostalnog postojanja bez prethodne obuke i prilagodbe životu u društvu, to ne čudi. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, no među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.
Ali tu se javlja drugi problem: često (3-5 puta češće nego kod običnih ljudi) imaju rani razvoj Alzheimerove bolesti. Štoviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju se stvarati gotovo u djetinjstvu. Osim toga, studije su pokazale da je područje moždane kore kod običnih ljudi veće nego kod vlasnika Downovog sindroma. Ali s godinama kora potonjeg postaje deblja, što također značajno povećava vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti.
Mit broj 5. Svi ljudi s Downovim sindromom su isti
Downov sindrom definira niz vanjskih karakteristika koje su slične kod svih njegovih vlasnika: nizak rast, ravno lice i ravan hrbat nosa, epikantus (okomiti nabor na očnoj fisuri), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falangi). ), otvorena usta (zbog strukturnih značajki nepca), poremećen rast zuba, itd. Karakterističan rez očiju, čak je u jednom trenutku postao uzrokom već zastarjelog naziva bolesti "mongolizam", i ljudi s ovim sindromom nazivani su mongoloidima. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.
Zapravo, značajke izgleda ljudi s trisomijom na 21. kromosomu izražene su ne više od karakterističnih značajki ljudi određene nacionalnosti. Osobe s Downovim sindromom, osim osobina koje daje bolest, kao i svi ostali stanovnici planeta, imaju izražene sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.
Ne nazivaju ih uzalud "sunčanim" - zaista se često nasmiješe. No, kao i svakom drugom čovjeku, svojstvene su mu i sve ostale emocije - ljutnja, sreća, tuga itd. Štoviše, osobe s Downovim sindromom češće od ostalih građana pate od depresije.
Za referencu
- Svake godine u Rusiji se rodi oko 2000 djece s Downovim sindromom. U 85% slučajeva spadaju u broj odbijača i šalju se u sirotišta.
- Od 2009. godine u Sjedinjenim Američkim Državama bilo je 250 ljudi na listi čekanja za usvajanje djeteta s Downovim sindromom.
- Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece ravan nuli, na primjer, države Skandinavije.
Može li se dijete s Downovim sindromom roditi relativno zdravim roditeljima koji su, prema svim pravilima, unaprijed planirali trudnoću? Liječnici kažu da je to čista genetska nesreća. Razlozi za rađanje djece s Downovim sindromom mogu se otkriti samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijske analize genetičara i povijesti genetskih ispitivanja “sunčane” djece. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Kada se može otkriti anomalija? Postoje li načini za prevenciju sindroma?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?
Sa stajališta fiziologije, patologija se javlja tijekom diobe stanica nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još se ne kreće kroz jajovode. Do trenutka vezanja za šupljinu maternice (tzv. implantacija), već postaje embrij. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali još uvijek je nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.
"Sunčana" djeca se pojavljuju iz razloga što se u genetskom materijalu majke ili oca pojavi jedan kromosom viška. U većini slučajeva (90%) embrij dobiva kromosom 24 od majke, no događa se (10%) da dolazi i od oca. U nekim slučajevima (gotovo 6%), patologija je povezana s prisutnošću ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.
Ovako liječnici odgovaraju na pitanje zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a proces je gore opisan samo s fiziološke točke gledišta.
Što može biti "solarna" bolest?
Postoji nekoliko oblika Downove bolesti. Trisomija je slučaj koji se najčešće javlja. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih stanica roditelja sadrži dodatni kromosom 24 (normalno dijete dobiva 23 kromosoma od oca i isti broj od majke). Spajajući se u drugu stanicu, jajašce ili spermij formiraju gametu sa 47 kromosoma zajedno 46.
Postoji takozvani "obiteljski" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta je zbog činjenice da u kariotipu jednog od roditelja postoji takozvana Robertsonova translokacija. Tako liječnici nazivaju dugi krak kromosoma 21, koji u procesu spajanja i diobe stanica postaje uzrok trisomije.
Najlakši oblik "solarne" bolesti je mozaicizam. Genetska patologija razvija se u embrionalnom razdoblju zbog ne-disjunkcije kromosoma tijekom stanične diobe. U ovom slučaju, kršenje se događa samo u pojedinim organima ili tkivima, s trisomijom, anomaliju nose sve stanice tijela malog čovjeka.
Kako dob majke utječe na rizik od rođenja djeteta s Downovom bolešću?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Liječnici imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći razlog je dob trudnice. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta s bilo kakvim anomalijama. U dobi od dvadeset i pet godina vjerojatnost začeća hendikepiranog djeteta manja je od jedne desetine postotka, a do dobi od 40 godina doseže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke u dvanaest slučajeva imaju jedno dijete s Downovim sindromom.
U stvarnosti, većinu (gotovo 80%) "sunčanih" beba rađaju mlade majke mlađe od 30 godina. To je zbog činjenice da starije žene obično imaju manje šanse da rađaju. Dakle, razlozi za pojavu djece s Downovom bolešću u ovim slučajevima su različiti.
Što je s godinama oca?
Za muškarce, rizik od začeća posebnog djeteta povećava se tek nakon 42-45 godina. U pravilu je to zbog starenja povezanog s padom kvalitete sperme. Čak i na vjerojatnost začeća "sunčane" bebe utječu genetske abnormalnosti u stanicama i oca i majke. Neki od njih nisu urođena pojava, već promjena vezana uz dob. Ponekad postoje slučajevi kada u stanicama supružnika ima četrdeset i pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.
Koji su genetski uzroci faktori rizika?
Rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom veći je ako stanice roditelja sadrže slične genetske informacije. Često se "solarna" djeca rađaju s bliskim vezama, ali povremeno se dogodi da se sličan materijal nalazi u stanicama roditelja koji nisu ni na koji način u krvnom srodstvu.
Također je vjerojatno da će se dijete s Downovim sindromom roditi ako u rodovnici postoje genetske bolesti, nepovoljna nasljednost i predispozicija. Rizik postoji ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili nepovoljnu anamnezu: bilo je pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenosti ili smrti djeteta u djetinjstvu.
Utječe li način života na rizik od "sunčane" bebe?
Zašto se dijete može roditi s Downovim sindromom? Liječnici kažu da na to nikako ne utječe način života budućih roditelja. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom pregledu bit će činjenica dugotrajnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati točno što je uzrokovalo začeće "sunčane" bebe, tako da se ovdje ne mogu dati statistike.
Osim toga, u nekim slučajevima djeca s Downovim sindromom (u cijelom članku proučavamo uzroke patologije) rođena su zbog anomalija u razvoju trudnoće. Istina, to se prije može pripisati genetskim razlozima.
Što je poremećaj folnog ciklusa?
Najvjerojatnije je to kršenje ciklusa folata koji uzrokuje rađanje djece s Downovom bolešću kod mladih i relativno zdravih majki. Što se ovim izrazom podrazumijeva, zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Razlozi mogu ležati u kršenju apsorpcije folne kiseline (to je također vitamin B9).
Liječnici moraju propisati folnu kiselinu onima koji su već u poziciji i onima koji tek planiraju trudnoću. B9 je propisan s dobrim razlogom - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se kromosomi ne odvajaju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.
Zašto se vitamin B9 ne apsorbira? Za to su odgovorna tri gena, koji se nazivaju i geni folnog ciklusa. Ponekad "ne rade punim kapacitetom" i umjesto 100% tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene kod kojih se vitamin ne apsorbira u potpunosti trebaju uzimati povećane doze folne kiseline i češće jesti hranu obogaćenu B9. Postoje li poremećaji folnog ciklusa možete saznati genetskim testom.
Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih tvari.
Nema više istraživanja?
Ovo su razlozi zašto se na svijet rađaju djeca s Downovim sindromom. Ali medicina ne stoji mirno. Nedavne studije omogućuju nam da identificiramo još dva čimbenika koji teoretski mogu utjecati na vjerojatnost dobivanja "sunčane" djece.
Indijski znanstvenici otkrili su da ne samo dob same majke, već i dob bake po majci može postati faktor rizika. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Downovom bolešću. Rizik raste za 30% sa svakom "propuštenom" godinom nakon 30-35.
Još jedna pretpostavka koju su iznijeli znanstvenici nakon nedavnih istraživanja ovog problema sugerira da povećana solarna aktivnost može utjecati na pojavu patologije. Dakle, prema opažanjima medicinskih znanstvenika i genetičara, često se začeće takve djece dogodilo nakon izbijanja sunčeve aktivnosti.
Što psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rođenja "solarne" djece?
Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Parapsiholozi na ovo pitanje odgovaraju pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj obitelji mora pojaviti osoba koja je suđena. A ako su se roditelji jako veselili dječaku, a pojavila se djevojčica, onda je vjerojatno da će kasnije imati dijete s Downovom bolešću. Ako se u odrasloj dobi žena odluči na pobačaj, kada se ispostavi da postoji genetska anomalija, tada će nezdrava karma prijeći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj obitelji.
Inače, prema drevnoj legendi, koju potvrđuju suvremeni ezoteričari, "sunčana" djeca su ponovno rođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su u prošli život bili ponosni. Zbog toga su stavljeni u ljušturu koja kod drugih ljudi izaziva oprez, ali su zauzvrat bili obdareni dubokim razumijevanjem svijeta.
Kako se dijagnosticira genetska bolest?
Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranoj fazi trudnoće koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biokemijskog probira. Materijal za studiju je ljuska embrija ili amnionska tekućina. Potonja metoda je prilično rizična, postoji mogućnost oštećenja posteljice (uz sve negativne posljedice) ili spontani pobačaj. Zato se analiza amnionske tekućine i biopsija provode isključivo prema indikacijama.
Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se bebe rađaju s Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oči su im mongoloidne, nos je previše ravan, a usta su im gotovo uvijek otvorena. Često "sunčana" djeca imaju niz popratnih bolesti, ali nisu uvijek to psihički poremećaji.
Što roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?
Downov sindrom može se dijagnosticirati u ranoj fazi trudnoće, kada je prekid moguć uz malo ili nimalo štete zdravlju buduće majke. Upravo to žene u Rusiji najčešće rade. Ipak, odgojiti “sunčano” dijete zahtijeva puno truda, duševni mir, vrijeme i novac. Takve bebe trebaju puno više roditeljske pažnje i brige, stoga je nemoguće osuđivati žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa.
Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada se pokazalo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi s takvom genetskom bolešću roditelji ostavljaju u rodilištima, napuštajući ih. U većini slučajeva medicinsko osoblje to samo podržava.
Što je s drugim zemljama?
Europske majke imale su pobačaj u 93% slučajeva ako su liječnici dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002.). Većina obitelji (85%) u kojima se pojavi "sunčana" beba odbija dijete. Znakovito je da u skandinavskim zemljama nema niti jednog slučaja napuštanja takve djece, au SAD-u je više od dvjesto pedeset bračnih parova u redu za njihovo posvajanje.
Tko ostavlja posebno dijete?
Naravno, neke obitelji ostavljaju dijete. Poznata djeca slavnih osoba s Downovim sindromom. Posebnu bebu odgajaju Evelina Bledans, trenerica španjolske nogometne reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (liječnici su prvo dijagnosticirali Downov sindrom, ali su potom dijagnozu promijenili u autizam), kći prvog ruski predsjednik Tatjana Jumaševa.
"Sunčana" djeca razvijaju se sporije od svojih vršnjaka. Niži su, zaostaju tjelesni razvoj, često imaju slab vid i sluh, imaju višak kilogramačesto urođene srčane mane. Postoji mišljenje da djeca s patologijom nisu sposobna učiti, ali to nije tako. Ako se redovito bavite takvom bebom i obraćate joj pažnju, tada će se moći brinuti o sebi, pa čak i obavljati složenije radnje.
Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?
Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redoviti medicinski nadzor i sustavna nastava u posebnim programima pomoći će "sunčanom" djetetu da stekne osnovne vještine samozbrinjavanja, pa čak i naknadno dobije zanimanje, a zatim stvori vlastitu obitelj.
Nastava s malom djecom može se provoditi kod kuće iu posebnim rehabilitacijskim centrima, vrtićima i školama. Djetetu je potrebno usaditi vještine samoposluživanja, učiti ga pisati, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, socijalno se prilagođavati. Logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motoričkih sposobnosti, edukativne igre, fizioterapija, terapija životinjama korisne su za "sunčanu" djecu. Također morate liječiti komorbiditete.
Postoje li načini za prevenciju Downovog sindroma?
Kako bi se spriječio rizik od razvoja Downove bolesti, potrebno je podvrgnuti pregledu liječnika specijalista čak i tijekom planiranja trudnoće. Poželjno je napraviti genetski test kako bi se utvrdilo postoje li poremećaji u apsorpciji folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i nutrijenata.
Vrijedno je unaprijed početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Preporučljivo je diverzificirati svoju prehranu, zasititi je svim potrebnim hranjivim tvarima. U kasnoj trudnoći morate se redovito podvrgavati liječničkim pregledima i biti pažljiviji prema svom novom stanju.
Svaka žena sa strepnjom i nestrpljenjem očekuje rođenje svoje bebe: u glavi joj se crtaju slike sretnih zajedničkih šetnji i beskrajne radosti. Ovdje se dijete počelo smiješiti, po prvi put drži glavu, gledajući svijet širom otvorenih ozbiljnih očiju. Evo prvih koraka, a ovo je prva riječ “majka”.
Imati dijete s Downovim sindromom
Ponekad umjesto očekivane spokojne sreće pri susretu s djetetom, roditeljima se svijet sruši s urlikom i bolom. Često dijagnoza – Downov sindrom – zvuči kao rečenica s kojom je nepodnošljivo živjeti. Odrasli ne razumiju - i što sada učiniti? Kako izliječiti nešto što čak i nije bolest u najširem smislu te riječi? Kako pokazati bebu rođacima i što učiniti sa svim ružičastim planovima koji su se iznenada nemilosrdno zdrobili i zgazili?
Ogromna bol pojedine obitelji postaje niz suhoparne statistike: u Rusiji postoji jedan slučaj Downovog sindroma na 884 novorođenčadi. Zatim slijedi niz bezdušnih brojki: koliko djece s DS-om jednostavno umire, ostajući bez roditeljske naklonosti i ljubavi u prvoj godini života, kako se razvijaju i integriraju u običan život obične djece, ako se s njima strpljivo i ustrajno radi . Ali najvažnije je kako svatko od nas može pomoći tako posebnom djetetu, jer “sunčana djeca” rastu rame uz rame s našom djecom, idu u iste vrtiće i škole.
Djeca s Downovim sindromom i društvo
Tema posebne djece kod nas je često tabu. Društvu je prikladnije pretvarati se da nema djece s Downovim sindromom - da, razvijeni su posebni programi podrške roditeljima, rade psiholozi i fizioterapeuti. No, roditelji – pa onda najuži krug, pa onda – susjedi, poznanici i potpuno stranci – nađu se u svojevrsnom vakuumu. Nerazumijevanje i nedostatak informacija rađaju strah, strah tjera na odbacivanje - što ako se možete zaraziti od bebe? Što ako njegove razvojne značajke mogu biti opasne za drugu djecu?
Misija "solarne djece"
Ali nije slučajno da se djeca s Downovim sindromom obično nazivaju "sunčanima". To su vrlo draga, druželjubiva, tiha i smirena djeca koja znaju uživati u najobičnijim malim stvarima – a možda i neke od nas mogu naučiti iskreno i nesebično voljeti. Ali ovo je vjerojatno glavna stvar - zbog toga dolazimo na planet Zemlju. Voljeti i biti voljen. Ostalo je samo okvir i oruđe za ispoljavanje vedrog i toplog osjećaja bez kojeg bi život davno stao.
“Ne vjerujte stereotipima. Vjerujte u osobu
U tom svjetlu, rad dobrotvornih fondacija, javne organizacije a neke TV kanale teško je precijeniti - oni preuzimaju obrazovnu funkciju, pokušavajući doprijeti do srca svakog od nas. Listopad je Svjetski mjesec podizanja svijesti o Down sindromu. Na nekoliko medijskih platformi odjednom pokrenute su društvene kampanje koje detaljno i smireno govore o djeci s DS-om i kako žive među nama.
Primjerice, projekt “Djeca sunca”, koji se na TLC-u emitira srijedom u 21 sat, govori o onome što često ostane skriveno očima šire javnosti. Kako djeca s dijabetesom odrastaju, kako se razvijaju emocije i svakodnevne navike? Kako postupno nauče sklapati prijateljstva i komunicirati s drugim običnim ljudima? Svaka od priča je priča o određenom djetetu i njegovoj obitelji. Ovo je priča o djeci koja možda žive s vama u istom dvorištu. Oni uopće nisu tako bespomoćni kao što se čini: mnogi od njih sasvim su sposobni sami se brinuti o sebi u svakodnevnom životu, stječu nova znanja i vrlo su sretni kada ih uspiju iskoristiti.
Sve što je potrebno od svakoga od nas je pokušati sami shvatiti da apsolutno nitko nije imun na takvu kromosomsku patologiju, "sunčana djeca" mogu se roditi u bilo kojoj obitelji, a neka od njih izrastu u izvanredne, pa čak i briljantne ljudi, povijest zna puno. Među njima su svjetski poznati i uspješni umjetnici Raymond Hu i Michael Jurgy Johnson, glumica, sportašica i odvjetnica Paula Sage, učiteljica i prvakinja u plivanju Karen Gafney.
Višak kromosoma ne bi trebao učiniti osobu suvišnom
Ta su djeca posebna, ali taj višak kromosoma ni u kojem slučaju samo dijete ne bi smio učiniti suvišnim za društvo. Što prije svi to shvatimo i možemo to prenijeti vlastitoj djeci, to će prije naš svijet postati puno ugodnije mjesto za život. Sposobnost ljubavi darovana nam je od neba. I sunce. “Sunčana djeca” svake minute svog života pokazuju da se iza riječi “ljubav” krije malo više: na kraju krajeva, dajući iskreno, zauzvrat uvijek dobivate višestruko više. Samo. Jer sunce je jedno za sve.
Tijekom papine audijencije, djevojka s Downovim sindromom ustala je sa svog mjesta i krenula prema Franji. Stražari su je htjeli poslati natrag majci, ali ju je tata pozvao da sjedne pokraj nje. Završio je publiku držeći djevojku za ruku.
Jeste li ikada razmišljali o tome zašto u Europi mnogo češće viđate osobe s Downovim sindromom (DS) nego u Rusiji? Tamo rade kao blagajnice, pomažu u trgovinama i na benzinskim postajama. U Španjolskoj postoji apsolutno nevjerojatna osoba Pablo Pineda. Rođen s DS-om, dobio je diplomu učitelja, prvostupnika umjetnosti i diplomu in psihologija obrazovanja. Postao je prva osoba u Europi sa SD koja je stekla sveučilišno obrazovanje. Glumio je u autobiografskom filmu "I ja" i za njega dobio nagradu "Najbolji glumac" u Cannesu 1996. godine. Evo još deset ljudi sa SD koji su dokazali da nema prepreka.
Ali ako takvu djecu ne vidite među nama, ne mislite valjda da ih je sve manje? Jeste li znali da se u prosjeku 1 od 700 beba rađa s DS-om? Znate li koliko biste ovih ljudi vidjeli tijekom tipične vožnje podzemnom? Samo što su ili poslani u sirotište (a ovo je praktički kazna) ili sjede kod kuće. Ali stupanj razvoja društva je određen upravo odnosom prema najslabijima - prema starijima, prema osobama s invaliditetom, prema osobama s raznim vrstama devijacija.
Moja prijateljica, divna dizajnerica Sveta Nagaeva, ima sina Timura s Downovim sindromom. Prvi probir pokazao je vjerojatnost rođenja djeteta s ovim sindromom 1:150. Manje od jedan posto. Bilo je zastrašujuće. No ona i njezin suprug odlučili su ne raditi specijalizirani test jer u svakom slučaju ne bi pobacili. Zatim su na internetu počeli pretraživati sve informacije o djeci s DS-om. I postalo je jasno da to nije bila rečenica. Da možeš živjeti s njim i odgojiti prekrasno dijete. Teško. To je kao osvajanje Mont Blanca. U podnožju te planine gledaju sa simpatijama. Idete svojom rutom, za neke je glatka, za druge gotovo strma. Ali svaki put dođete do daha kada ponovno dođete na lokalni vrh. Prođeš, pogledaš oko sebe i shvatiš da je vrijedilo. Makar ti nije uvijek bilo lako na putu, pa makar proklinjao sve i svašta i cijeli ovaj uspon.
Uvijek ćete se pitati kako bi vam se život odvijao da niste krenuli u uspon. I što je više, to ćete se osjećati bogatije i punije. Naučit ćeš živjeti jednog dana i Cijeli život. Tako je jednostavno, samo morate početi.
Ali najgore je što se ljudi boje ljudi s Downovim sindromom. Jer ne znaju ništa o njima. Jer su navikli živjeti s ljudima kao i svi ostali. I Sveta je odlučila napisati knjigu o tome.
Knjiga o Chromosonu. Na prstima objasnite kako se pojavljuje Downov sindrom. I zašto se djeca s njim zovu solarna djeca.
I još o iskustvu majke sunčanog djeteta. Čitati
Kad se ljudi vole
Downov sindrom kod djece često se utvrđuje već pri rođenju – zbrojem određenih fizičke karakteristike karakteristično za osobe s ovom genetskom patologijom.
Neka djeca imaju samo nekoliko znakova, dok ih druga imaju gotovo sve. Budući da se neke od ovih značajki mogu vidjeti i kod ljudi koji nemaju Downov sindrom, potrebno je napraviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
Znakovi karakteristični za djecu s Downovim sindromom:
- nizak tonus mišića (bebe se rađaju "tromo");
- brahicefalija (kratka lubanja);
- plosnate crte, vrlo mali nos;
- podignuti vanjski kutovi očiju (kosi rez);
- epicanthus (okomiti kožni nabor u blizini unutarnjeg kuta oka na gornjem kapku);
- jako malo, nepravilnog oblika uši;
- kratki debeli vrat;
- na dlanu je jedan duboki poprečni nabor u sredini;
- superfleksibilnost (zbog hipermobilnosti zglobova);
- zavrnuti mali prst;
- prevelika udaljenost između velikog i drugog nožnog prsta;
- povećani jezik i poluotvorena usta;
- kratki prsti i udovi.
Drugi zdravstveni problemi povezani s Downovim sindromom
Oko 50% djece s Downovim sindromom rađa se sa srčanim manama, i to toliko ozbiljnim da dijete može doživjeti zatajenje srca ubrzo nakon rođenja. No, ne dijagnosticiraju se sve srčane mane vanjskim znakovima, pa bi sva djeca s Downovim sindromom trebala napraviti ehokardiogram tijekom prvih nekoliko mjeseci života kako bi se uvjerilo da dijete ima ili nema srčani problem.
Manji nedostaci mogu se popraviti lijekovima, ali ozbiljni nedostaci kardiovaskularnog sustava zahtijevaju kiruršku intervenciju.
Osobe s Downovim sindromom imaju više hormonalnih problema od opće populacije. Oko 10% djece s Downovim sindromom i 50% takvih odraslih pati od patologija štitnjače. Najčešća bolest među osobama s Downovim sindromom je hipotireoza, stanje uzrokovano dugotrajnim nedostatkom hormona štitnjače. Hipotireoza se može korigirati lijekovima.
Više od polovice djece s Downovim sindromom ima probleme s vidom poput strabizma, kratkovidnosti, dalekovidnosti ili katarakte. U mnogim slučajevima situacija se može ispraviti uz pomoć naočala ili operacije.
Oštećenje sluha također je vrlo česta pojava kod djece s Downovim sindromom, pa ih treba redovito pregledavati kod oftalmologa i ORL-a kako bi se na vrijeme uočili problemi s vidom i sluhom. Inače ćete morati riješiti problem s razvojem govora, koji će se pojaviti kao posljedica patologija sluha i vida.
Bolesnici s Downovim sindromom imaju puno veći (15-20 puta) rizik od razvoja leukemije u usporedbi s običnim ljudima. Štoviše, bolest se, u pravilu, manifestira tijekom prve tri godine djetetovog života, ali ima više visok postotak lijek od prosjeka. Privremeni oblik leukemije kod djece s Downovim sindromom može se razviti i odmah nakon rođenja, ali obično prolazi sam od sebe unutar prva dva do tri mjeseca.
Otprilike 10-12% djece rođene s Downovim sindromom također pati od razvojnih poremećaja gastrointestinalnog trakta, koji obično zahtijevaju kiruršku intervenciju.
Otprilike četvrtina odraslih osoba (starijih od 35 godina) s Downovim sindromom ima znakove Alzheimerove bolesti (demencija). Obično se Alzheimerova bolest ne razvije prije 50. godine života, a samo 5-10% odraslih osoba starijih od 65 godina ima njezine simptome.
Nazovite svog liječnika i razgovarajte o Downovom sindromu ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti i imate (ili vaš partner) obiteljska povijest slučajeva djece rođene s Downovim sindromom.
