डाउन सिंड्रोम के बारे में ज्यादातर लोग क्या जानते हैं? कि यह किसी तरह गुणसूत्रों से जुड़ा हुआ है, कि इस सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक बार "वृद्ध" की माताओं से पैदा होते हैं, और यह भी कि ऐसे "धूप वाले बच्चे" हैं जिन्हें इस दुनिया में रहना मुश्किल लगता है। डाउन्स डे पर, MedAboutMe इस बात पर एक नज़र डालता है कि कौन से ज्ञात तथ्य सत्य हैं और मिथक क्या हैं।

आम तौर पर एक व्यक्ति में 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं, यानी कुल 46 होते हैं। लेकिन अगर 21वां क्रोमोसोम डबल में नहीं, बल्कि ट्रिपल वर्जन में होता है, तो 47 क्रोमोसोम होते हैं। यह स्थिति 21 वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी है। और डाउन सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है। वैसे, के लिए तारीख अंतर्राष्ट्रीय दिवसडाउन सिंड्रोम वाले लोग बीमारी के कारण से मेल खाते हैं - 21.03।

वास्तव में, "सिंड्रोम" शब्द का वर्णन करने के लिए अधिक सही है दिया गया राज्य, क्योंकि वास्तव में यह कोई बीमारी नहीं है, बल्कि कुछ लक्षणों का एक समूह है। कुछ लोगों की आंखें नीली होती हैं, कुछ लोगों के घुंघराले बाल होते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की अपनी आंखें होती हैं चरित्र लक्षणउन्हें जन्म से दिया है।

मनुष्य जानवरों की दुनिया के एकमात्र प्रतिनिधि नहीं हैं जिनके पास 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी है। कम से कम, चूहों और बंदरों को एक ही सिंड्रोम के लिए जाना जाता है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र, एक मोटे सादृश्य में, एक अतिरिक्त गियर की तरह होता है जिसे एक अच्छी तरह से तेल से सना हुआ तंत्र में निचोड़ा जाता है। जीन का एक अतिरिक्त सेट मानव विकास को भ्रमित करता है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले लोग कई विशिष्ट बाहरी और आंतरिक विशेषताओं को प्राप्त करते हैं। उदाहरण के लिए:

• एक विशिष्ट विशेषता अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता है;
• सुनने की समस्याएं और दृश्य हानि अधिक बार;
• वे औसतन कान के संक्रमण से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं;
• हड्डी के विकास की विकृति के कारण कंकाल संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं;
• अक्सर मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• अक्सर आंदोलन के समन्वय के साथ समस्याएं होती हैं;
• उनमें से कई ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया से पीड़ित हैं, जो उनके खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण होता है;
• हृदय दोष विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी विभिन्न ट्राइसॉमी के प्रकारों में से एक है। उदाहरण के लिए, 18वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाती हैं, और 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी खुद को पटाऊ सिंड्रोम के रूप में प्रकट करती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर सामान्य बीमारियों से पीड़ित नहीं होते हैं, उनमें थायरॉयड रोग, एनीमिया, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, कूल्हे की अव्यवस्था आदि शामिल हैं।

और साथ ही, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर "धूप वाले बच्चे" कहा जाता है - वे स्नेही, मिलनसार, आसानी से मुस्कुराते हैं, अक्सर संगीत के लिए कान रखते हैं। उनके "गलत" जीनोम को ठीक करना अभी संभव नहीं है, लेकिन ऐसे व्यक्ति को सामान्य जीवन के अनुकूल बनाना काफी संभव है।

मिथक # 1। डाउन सिंड्रोम दुर्लभ है

डाउन सिंड्रोम पूरे मानव इतिहास में मौजूद है। लेकिन इससे पहले अधिकांश मामलों में ऐसे लोगों की मृत्यु शैशवावस्था या बचपन में ही हो जाती थी। मानव जाति अपने इतिहास में शर्मनाक घटनाओं से भी गुज़री है, जब डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की नसबंदी (यूएसए) और नष्ट (जर्मनी) की गई थी। केवल पिछली शताब्दी के अंत में ही उनके प्रति दृष्टिकोण इतना बदल गया कि वे समाज के पूर्ण सदस्य बन सकें और पर्याप्त रूप से लंबा जीवन जी सकें।

आज, डाउन सिंड्रोम का निदान 1100 नवजात शिशुओं में से 1 में किया जाता है, हालांकि हाल तक यह 650-700 जन्मों में लगभग एक मामला था। यह प्रसवपूर्व निदान की सफलता के कारण है, और 90% महिलाएं, पैथोलॉजी के बारे में जानने के बाद, गर्भपात का चयन करती हैं। तो यह पता चला है कि 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी एक दुर्लभ उत्परिवर्तन नहीं है।

दरअसल, उम्र के साथ, एक उत्परिवर्तन का जोखिम जो 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी की ओर ले जाएगा, बढ़ जाता है। इसके अलावा, लगभग 38-39 वर्ष की आयु से, संभावना काफी बढ़ जाती है: यदि 20-24 वर्ष की एक युवा लड़की 1562 में से 1 मामले में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण कर सकती है, तो 45 वर्ष से अधिक की आयु में, संभावना 1 से 19 के रूप में अनुमानित है। लेकिन यह इस बात की बिल्कुल भी गारंटी नहीं है कि इस तरह के निदान वाले बच्चे का जन्म 19 वर्षीय युवा मां से नहीं हो सकता है।

इसके अलावा, चूंकि "वृद्ध" महिलाएं शायद ही कभी जन्म देती हैं, आंकड़ों के अनुसार, यह पता चला है कि डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं। लेकिन औसत उम्रमां 28 साल की हैं।

मिथक #3। डाउन सिंड्रोम - सीखने में बाधा

के बारे में एक और भ्रांति धूप वाले लोग". दरअसल, मानसिक मंदता इस स्थिति के लक्षणों में से एक है। लेकिन यह आमतौर पर हल्के से मध्यम तक होता है। विशेषज्ञों का अनुमान है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आईक्यू 30 से 60 के बीच होता है, जिसमें उच्च दर होती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग सीखने में सक्षम होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस निदान वाले अधिकांश बच्चे उपस्थित होते हैं साधारण स्कूलऔर कई विशिष्ट वर्ग। बेशक, एक ही समय में उनके पास एक ट्यूटर होता है - एक क्यूरेटर जो बच्चे को सामान्य दुनिया के साथ सीखने और बातचीत करने में मदद करता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अतीत में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे वास्तव में बुढ़ापे तक नहीं जीते थे। उनकी कई बीमारियों और समाज में जीवन के लिए पूर्व प्रशिक्षण और अनुकूलन के बिना स्वतंत्र रूप से अस्तित्व में रहने में असमर्थता को देखते हुए, यह आश्चर्य की बात नहीं है। लेकिन समय बदल गया है। आज, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसतन 50 वर्ष है, लेकिन उनमें से आप पहले से ही 60- और 70 वर्षीय लोगों से मिल सकते हैं।

लेकिन यहां एक और समस्या उत्पन्न होती है: अक्सर (आम लोगों की तुलना में 3-5 गुना अधिक) उन्हें अल्जाइमर रोग का प्रारंभिक विकास होता है। इसके अलावा, बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन का जमाव लगभग बचपन में ही बनना शुरू हो जाता है। इसके अलावा, अध्ययनों से पता चला है कि सामान्य लोगों में सेरेब्रल कॉर्टेक्स का क्षेत्र डाउन सिंड्रोम के मालिकों की तुलना में बड़ा है। लेकिन उम्र के साथ, बाद का प्रांतस्था मोटा हो जाता है, जिससे अल्जाइमर रोग विकसित होने की संभावना भी काफी बढ़ जाती है।

मिथक संख्या 5. डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग एक जैसे होते हैं

डाउन सिंड्रोम कई बाहरी विशेषताओं को परिभाषित करता है जो इसके सभी मालिकों में समान हैं: छोटा कद, सपाट चेहरा और नाक का सपाट पुल, एपिकैंथस (आंखों के विदर पर लंबवत गुना), सपाट नप, छोटी उंगलियां (व्यक्तिगत फालंगेस के अविकसित होने के कारण) ), अजर मुंह (तालु की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण), बिगड़ा हुआ दांत विकास, आदि। आंखों की विशेषता कटौती, यहां तक ​​\u200b\u200bकि एक समय में, रोग "मंगोलवाद" के पहले से ही पुराने नाम का कारण बन गया, और इस सिंड्रोम वाले लोगों को मंगोलोइड्स कहा जाता था। मंगोलवाद को बाद में आधिकारिक तौर पर डाउन सिंड्रोम से बदल दिया गया था।

वास्तव में, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी वाले लोगों की उपस्थिति की विशेषताएं किसी विशेष राष्ट्रीयता के लोगों की विशिष्ट विशेषताओं से अधिक व्यक्त नहीं की जाती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग, रोग द्वारा दी गई विशेषताओं के अलावा, ग्रह के अन्य सभी निवासियों की तरह, अपने माता-पिता के साथ स्पष्ट समानताएं रखते हैं। उनमें से प्रत्येक पृथ्वी पर किसी भी व्यक्ति की तरह अपने तरीके से व्यक्तिगत और अद्वितीय है।

यह व्यर्थ नहीं है कि उन्हें "धूप" कहा जाता है - वे वास्तव में अक्सर मुस्कुराते हैं। लेकिन, किसी भी अन्य व्यक्ति की तरह, अन्य सभी भावनाएं भी उनकी विशेषता हैं - क्रोध, खुशी, उदासी, आदि। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग अन्य नागरिकों की तुलना में अधिक बार अवसाद से पीड़ित होते हैं।

संदर्भ के लिए

• डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,000 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं। 85% मामलों में, वे रिफ्यूजनिक की संख्या में आते हैं और उन्हें अनाथालयों में भेज दिया जाता है।
• 2009 तक, संयुक्त राज्य अमेरिका में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गोद लेने के लिए प्रतीक्षा सूची में 250 लोग थे।
• ऐसे देश हैं जहां ऐसे बच्चों के परित्याग की संख्या शून्य है, उदाहरण के लिए, स्कैंडिनेविया के राज्य।

परीक्षण करें

इस परीक्षण के साथ, अपने बच्चे की सामाजिकता के स्तर को निर्धारित करने का प्रयास करें।

क्या डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा अपेक्षाकृत स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकता है, जिन्होंने सभी नियमों के अनुसार पहले से गर्भावस्था की योजना बनाई थी? डॉक्टरों का कहना है कि यह पूरी तरह से जेनेटिक एक्सीडेंट है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के कारणों की पहचान चिकित्सा पद्धति में ऐसे मामलों के आंकड़ों, आनुवंशिक वैज्ञानिकों के सैद्धांतिक विश्लेषण और "धूप" बच्चों की आनुवंशिक परीक्षाओं के इतिहास से ही की जा सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? एक विसंगति का पता कब लगाया जा सकता है? क्या सिंड्रोम को रोकने के तरीके हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

शरीर क्रिया विज्ञान की दृष्टि से, गर्भाधान के बाद कोशिका विभाजन के दौरान विकृति प्रकट होती है। अंडा सक्रिय रूप से विभाजित होना शुरू कर देता है, अभी तक फैलोपियन ट्यूब के माध्यम से आगे नहीं बढ़ रहा है। गर्भाशय गुहा (तथाकथित आरोपण) से लगाव के समय तक, यह पहले से ही एक भ्रूण बन जाता है। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो यह गर्भाधान के लगभग तुरंत बाद स्पष्ट हो जाएगा, लेकिन इतनी जल्दी आनुवंशिक विकृति का निदान करना अभी भी असंभव है।

"सनी" बच्चे इस कारण से प्रकट होते हैं कि माता या पिता की आनुवंशिक सामग्री में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है। ज्यादातर मामलों में (90%), भ्रूण को माँ से गुणसूत्र 24 प्राप्त होते हैं, लेकिन ऐसा होता है (10%) कि यह भी पिता से आता है। कुछ मामलों में (लगभग 6%), पैथोलॉजी पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी नहीं है, बल्कि केवल इसके टुकड़े हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं, इस सवाल का जवाब डॉक्टर इस तरह देते हैं। आनुवंशिक विकृति को भड़काने वाले कारण और कारक भिन्न हो सकते हैं, और प्रक्रिया को केवल शारीरिक दृष्टिकोण से ऊपर वर्णित किया गया है।

"सौर" रोग क्या हो सकता है?

डाउन रोग के कई रूप हैं। ट्राइसॉमी वह मामला है जो सबसे अधिक बार होता है। ट्राइसॉमी एक विकृति है जिसमें माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 24 होता है (आमतौर पर, बच्चे को पिता से 23 गुणसूत्र और मां से समान संख्या प्राप्त होती है)। एक दूसरी कोशिका में विलय, अंडा या शुक्राणु एक युग्मक बनाते हैं जिसमें 47 गुणसूत्र एक साथ 46 होते हैं।

एक तथाकथित "परिवार" सिंड्रोम है। इस मामले में, एक "विशेष" बच्चे का जन्म इस तथ्य के कारण होता है कि माता-पिता में से एक के कैरियोटाइप में एक तथाकथित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद होता है। इसलिए चिकित्सक गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा को कहते हैं, जो कोशिकाओं के जुड़ने और विभाजित होने की प्रक्रिया में ट्राइसॉमी का कारण बन जाती है।

"सौर" रोग का सबसे आसान रूप मोज़ेकवाद है। कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के कारण भ्रूण काल ​​में आनुवंशिक विकृति विकसित होती है। इस मामले में, उल्लंघन केवल व्यक्तिगत अंगों या ऊतकों में होता है, ट्राइसॉमी के साथ, विसंगति एक छोटे आदमी के शरीर की सभी कोशिकाओं द्वारा की जाती है।

डाउन की बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम को मातृ आयु कैसे प्रभावित करती है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? इस मामले में चिकित्सकों की कई राय है। सबसे आम कारण गर्भवती मां की उम्र है। माँ जितनी बड़ी होगी, किसी भी विसंगति वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। पच्चीस वर्ष की आयु में, विकलांग बच्चे के गर्भ धारण करने की संभावना एक प्रतिशत के दसवें हिस्से से कम होती है, और 40 वर्ष की आयु तक यह पाँच प्रतिशत तक पहुँच जाती है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 49 वर्षीय माताओं के बारह मामलों में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है।

वास्तव में, "धूप" वाले अधिकांश (लगभग 80%) बच्चे 30 वर्ष से कम उम्र की युवा माताओं से पैदा होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बड़ी उम्र की महिलाओं के आमतौर पर जन्म देने की संभावना कम होती है। तो, इन मामलों में डाउन रोग वाले बच्चों की उपस्थिति के कारण अलग हैं।

पिता की उम्र के बारे में क्या?

पुरुषों के लिए, विशेष बच्चे के गर्भधारण का जोखिम 42-45 वर्ष के बाद ही बढ़ जाता है। एक नियम के रूप में, यह शुक्राणु की गुणवत्ता में उम्र से संबंधित गिरावट के कारण होता है। यहां तक ​​​​कि "धूप" वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना पिता और मां दोनों की कोशिकाओं में अनुवांशिक असामान्यताओं से प्रभावित होती है। उनमें से कुछ जन्मजात घटना नहीं हैं, बल्कि उम्र से संबंधित परिवर्तन हैं। कभी-कभी ऐसे मामले होते हैं जब पति-पत्नी की कोशिकाओं में पैंतालीस गुणसूत्र होते हैं - तब विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

जोखिम कारक कौन से आनुवंशिक कारण हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अधिक होता है यदि माता-पिता की कोशिकाओं में समान आनुवंशिक जानकारी होती है। अक्सर "सौर" बच्चे निकट से संबंधित संबंधों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन कभी-कभी ऐसा होता है कि समान सामग्री माता-पिता की कोशिकाओं में निहित होती है जो किसी भी तरह से रक्त से संबंधित नहीं होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भी संभावना होती है यदि वंशावली में आनुवंशिक रोग, प्रतिकूल आनुवंशिकता और प्रवृत्ति हो। यदि मां को मधुमेह, मिर्गी या प्रतिकूल इतिहास है तो जोखिम होता है: पिछली गर्भधारण में गर्भपात, मृत जन्म या शैशवावस्था में बच्चे की मृत्यु हुई थी।

क्या जीवनशैली "धूप" वाले बच्चे के होने के जोखिम को प्रभावित करती है?

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा क्यों पैदा हो सकता है? डॉक्टरों का कहना है कि भविष्य के माता-पिता की जीवनशैली इस पर किसी भी तरह से प्रभाव नहीं डालती है। हालांकि, पहली स्क्रीनिंग में गर्भवती मां के प्रति अधिक चौकस रवैये का एक और संकेत खतरनाक उत्पादन में लंबे समय तक काम करने का तथ्य होगा। दुर्भाग्य से, यह पता लगाना शायद ही संभव है कि "धूप" वाले बच्चे के गर्भाधान का क्या कारण है, इसलिए यहां आंकड़े नहीं दिए जा सकते हैं।

इसके अलावा, कुछ मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे (हम पूरे लेख में पैथोलॉजी के कारणों का अध्ययन करते हैं) गर्भावस्था के विकास में विसंगतियों के कारण पैदा होते हैं। सच है, इसे आनुवंशिक कारणों से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

फोलेट चक्र विकार क्या है?

सबसे अधिक संभावना है, यह फोलेट चक्र का उल्लंघन है जो युवा और अपेक्षाकृत स्वस्थ माताओं में डाउन रोग वाले बच्चों के जन्म का कारण बनता है। इस वाक्यांश का क्या अर्थ है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? कारण फोलिक एसिड के अवशोषण के उल्लंघन में हो सकते हैं (यह विटामिन बी 9 भी है)।

डॉक्टरों को फोलिक एसिड उन लोगों को देना चाहिए जो पहले से ही स्थिति में हैं, और जो अभी गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। बी 9 अच्छे कारण के लिए निर्धारित है - एक तत्व की कमी न केवल डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जिसमें गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं, बल्कि भ्रूण के विकास के अन्य विकृति भी हैं।

विटामिन बी9 का अवशोषण क्यों नहीं होता है? इसके लिए तीन जीन जिम्मेदार होते हैं, जिन्हें फोलेट साइकिल जीन भी कहा जाता है। कभी-कभी वे "पूरी क्षमता से काम नहीं करते" और 100% के बजाय, शरीर 30% फोलिक एसिड को अवशोषित करता है। जिन महिलाओं में विटामिन पूरी तरह से अवशोषित नहीं होता है उन्हें फोलिक एसिड की बढ़ी हुई खुराक लेनी चाहिए और बी 9 से समृद्ध भोजन अधिक बार खाना चाहिए। आनुवंशिक परीक्षण करके आप पता लगा सकते हैं कि फोलेट चक्र विकार हैं या नहीं।

विटामिन बी9 की कमी से पाचन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो पोषक तत्वों के अवशोषण में बाधा उत्पन्न करती हैं।

कोई और शोध नहीं किया?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे दुनिया में क्यों पैदा होते हैं, ये उपरोक्त कारण हैं। लेकिन दवा अभी भी खड़ी नहीं है। हाल के अध्ययनों ने हमें दो और कारकों की पहचान करने की अनुमति दी है जो सैद्धांतिक रूप से "धूप" वाले बच्चे होने की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं।

भारतीय वैज्ञानिकों ने पाया है कि न केवल खुद मां की उम्र, बल्कि नानी की उम्र भी एक जोखिम कारक बन सकती है। जब उसने एक बेटी को जन्म दिया तो दादी जितनी बड़ी थी, उतनी ही अधिक संभावना है कि वह डाउन की बीमारी के साथ अपने पोते या पोती को जन्म देगी। 30-35 वर्ष की आयु के बाद प्रत्येक "चूक" वर्ष के साथ जोखिम 30% बढ़ जाता है।

इस मुद्दे के हाल के अध्ययनों के बाद वैज्ञानिकों द्वारा की गई एक और धारणा बताती है कि बढ़ी हुई सौर गतिविधि पैथोलॉजी की घटना को प्रभावित कर सकती है। इसलिए, चिकित्सा वैज्ञानिकों और आनुवंशिकीविदों की टिप्पणियों के अनुसार, अक्सर ऐसे बच्चों का गर्भाधान सौर गतिविधि के फटने के बाद होता है।

"सौर" बच्चों के जन्म के कारणों के बारे में मनोवैज्ञानिक और गूढ़ व्यक्ति क्या कहते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? परामनोवैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर कर्म ऋणों के संदर्भ में देते हैं। वे कहते हैं कि हर परिवार में नसीब वाले व्यक्ति को प्रकट होना चाहिए। और अगर माता-पिता वास्तव में लड़के की प्रतीक्षा कर रहे थे, और एक लड़की दिखाई दी, तो संभावना है कि उसे बाद में डाउन की बीमारी वाला बच्चा होगा। यदि, वयस्कता में, एक महिला गर्भपात करने का फैसला करती है, जब यह पता चलता है कि एक आनुवंशिक विसंगति है, तो अस्वस्थ कर्म इस परिवार में पैदा होने वाले अन्य बच्चों को पारित कर देंगे।

वैसे, एक प्राचीन किंवदंती के अनुसार, जिसकी पुष्टि आधुनिक गूढ़ लोगों द्वारा की जाती है, "धूप" बच्चे ऋषियों और चिकित्सकों की पुनर्जन्म वाली आत्माएं हैं, जो पिछला जन्मगर्व थे। इसके लिए उन्हें एक ऐसे खोल में रखा गया जिससे दूसरे लोग सावधान हो जाएं, लेकिन बदले में उन्हें दुनिया की गहरी समझ से संपन्न किया गया।

आनुवंशिक रोग का निदान कैसे किया जाता है?

आज, पैथोलॉजी का शीघ्र निदान उपलब्ध है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और जैव रासायनिक जांच की विधि का उपयोग किया जाता है। अध्ययन के लिए सामग्री भ्रूण या एमनियोटिक द्रव का खोल है। बाद की विधि काफी जोखिम भरी है, प्लेसेंटा को नुकसान होने की संभावना है (सभी के साथ नकारात्मक परिणाम) या सहज गर्भपात। इसीलिए एमनियोटिक द्रव और बायोप्सी का विश्लेषण विशेष रूप से संकेतों के अनुसार किया जाता है।

जन्म के बाद, पैथोलॉजी का निदान करना मुश्किल नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे पैदा होते हैं? ऐसे बच्चों का वजन सामान्य से कम होता है, उनकी आंखें मंगोलॉयड होती हैं, नाक का पुल बहुत सपाट होता है और उनका मुंह लगभग हमेशा खुला रहता है। अक्सर, "धूप" वाले बच्चों में कई सहवर्ती रोग होते हैं, लेकिन हमेशा ये मानसिक विकार नहीं होते हैं।

माता-पिता क्या करते हैं जब उन्हें पता चलता है कि बच्चे को आनुवंशिक रोग है?

डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में किया जा सकता है, जब रुकावट संभव है और गर्भवती मां के स्वास्थ्य को बहुत कम या कोई नुकसान नहीं होता है। रूस में महिलाएं अक्सर यही करती हैं। फिर भी, एक "धूप" बच्चे को पालने के लिए बहुत प्रयास की आवश्यकता होती है, मन की शांति, समय और पैसा। ऐसे बच्चों को माता-पिता के अधिक ध्यान और देखभाल की आवश्यकता होती है, इसलिए उन महिलाओं की निंदा करना असंभव है जिन्हें भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता का निदान किया गया है।

90% से अधिक महिलाओं ने गर्भावस्था को तब समाप्त कर दिया जब यह पता चला कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है। ऐसी आनुवंशिक बीमारी वाले लगभग 84% नवजात शिशुओं को उनके माता-पिता द्वारा प्रसूति अस्पतालों में छोड़ दिया जाता है, उन्हें छोड़ दिया जाता है। ज्यादातर मामलों में, चिकित्सा कर्मी ही इसका समर्थन करते हैं।

दूसरे देशों में क्या?

93% मामलों में यूरोपीय माताओं का गर्भपात हुआ था यदि डॉक्टरों ने आनुवंशिक विकृति (2002 डेटा) का निदान किया था। अधिकांश परिवार (85%) जिनमें एक "धूप" बच्चा दिखाई देता है, बच्चे को मना कर देता है। गौरतलब है कि स्कैंडिनेवियाई देशों में ऐसे बच्चों के परित्याग का एक भी मामला नहीं है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में ढाई सौ से अधिक विवाहित जोड़े गोद लेने के लिए कतार में हैं।

एक विशेष बच्चा कौन छोड़ता है?

बेशक, कुछ परिवार बच्चे को छोड़ देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले मशहूर हस्तियों के प्रसिद्ध बच्चे। स्पेनिश फुटबॉल टीम विसेंट डेल बोस्क, लोलिता मिलियावस्काया (पहले डॉक्टरों ने डाउन सिंड्रोम का निदान किया, लेकिन फिर निदान को ऑटिज़्म में बदल दिया) के कोच एवेलिना ब्लेडंस द्वारा एक विशेष बच्चे को उठाया जा रहा है, पहले की बेटी रूसी राष्ट्रपतितात्याना युमाशेवा।

"सनी" बच्चे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। वे छोटे हैं, पिछड़ रहे हैं शारीरिक विकास, अक्सर खराब दृष्टि और सुनवाई होती है, है अधिक वज़नअक्सर जन्मजात हृदय दोष। एक राय है कि पैथोलॉजी वाले बच्चे सीखने में सक्षम नहीं हैं, लेकिन ऐसा नहीं है। यदि आप नियमित रूप से ऐसे बच्चे के साथ व्यवहार करते हैं और उस पर ध्यान देते हैं, तो वह खुद की देखभाल करने में सक्षम होगा और यहां तक ​​​​कि अधिक जटिल क्रियाएं भी करेगा।

सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज कैसे किया जाता है और उन्हें समाज के अनुकूल कैसे बनाया जाता है?

आनुवंशिक विसंगति को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षण और विशेष कार्यक्रमों में व्यवस्थित कक्षाएं "धूप" बच्चे को बुनियादी आत्म-देखभाल कौशल हासिल करने में मदद करेंगी और बाद में एक पेशा भी प्राप्त करेंगी, और फिर अपना परिवार बनाएंगी।

छोटे बच्चों वाली कक्षाएं घर और विशेष पुनर्वास केंद्रों, किंडरगार्टन और स्कूलों दोनों में संचालित की जा सकती हैं। बच्चे में स्वयं सेवा कौशल विकसित करना, लिखना, गिनना, स्मृति और धारणा विकसित करना, सामाजिक रूप से अनुकूलन करना आवश्यक है। भाषण चिकित्सा मालिश, श्वास व्यायाम, मोटर कौशल के विकास के लिए व्यायाम, शैक्षिक खेल, फिजियोथेरेपी, पशु चिकित्सा "धूप" बच्चों के लिए उपयोगी हैं। आपको सह-रुग्णता का भी उपचार करने की आवश्यकता है।

क्या डाउन सिंड्रोम को रोकने के तरीके हैं?

डाउंस रोग के विकास के जोखिम को रोकने के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा एक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है कि क्या फोलिक एसिड के अवशोषण में विकार हैं, विटामिन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त अवशोषण का संदेह होने पर गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मिलें।

गर्भवती महिलाओं के लिए पहले से विटामिन बी9 और मल्टीविटामिन लेना शुरू कर देना चाहिए। सभी आवश्यक पोषक तत्वों के साथ इसे संतृप्त करते हुए, अपने आहार में विविधता लाने की सलाह दी जाती है। देर से गर्भावस्था में, आपको नियमित चिकित्सा परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है और अपनी नई स्थिति के प्रति अधिक चौकस रहना पड़ता है।

हर महिला अपने बच्चे के जन्म के लिए उत्सुकता और अधीरता के साथ देखती है: उसके सिर में सुखद संयुक्त सैर और अंतहीन आनंद की तस्वीरें खींची जाती हैं। यहाँ बच्चा मुस्कुराने लगा, पहली बार उसने अपना सिर पकड़कर खुली, गंभीर आँखों से दुनिया को देखा। यहाँ पहला कदम है, और यह पहला शब्द "माँ" है।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होना

कभी-कभी, बच्चे से मिलने पर अपेक्षित शांत खुशी के बजाय, दुनिया दहाड़ और दर्द से माता-पिता पर गिर जाती है। अक्सर निदान - डाउन सिंड्रोम - एक ऐसे वाक्य की तरह लगता है जिसके साथ रहना असहनीय है। वयस्क नहीं समझते - और अब क्या करना है? शब्द के व्यापक अर्थों में कोई ऐसी बीमारी का इलाज कैसे कर सकता है जो एक बीमारी भी नहीं है? रिश्तेदारों को बच्चे को कैसे दिखाया जाए और उन सभी गुलाबी योजनाओं का क्या किया जाए जो अचानक बेरहमी से कुचल दी गईं और रौंद दी गईं?

एक विशेष परिवार का भारी दर्द सूखे आँकड़ों की एक पंक्ति बन जाता है: रूस में, 884 नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का एक मामला है। फिर स्मृतिहीन आंकड़ों की एक श्रृंखला का अनुसरण करता है: डीएस के साथ कितने बच्चे मर जाते हैं, जीवन के पहले वर्ष में माता-पिता के स्नेह और प्यार के बिना छोड़ दिया जाता है, कैसे वे सामान्य बच्चों के सामान्य जीवन में विकसित और एकीकृत होते हैं, अगर उन्हें धैर्यपूर्वक और लगातार व्यवहार किया जाता है . लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि हम में से प्रत्येक ऐसे विशेष बच्चे की मदद कैसे कर सकता है, क्योंकि "धूप वाले बच्चे" हमारे बच्चों के साथ-साथ बड़े होते हैं, उसी किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे और समाज

हमारे देश में विशेष बच्चों का विषय अक्सर वर्जित होता है। समाज के लिए यह दिखावा करना अधिक सुविधाजनक है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे नहीं हैं - हाँ, विशेष माता-पिता सहायता कार्यक्रम विकसित किए गए हैं, मनोवैज्ञानिक और फिजियोथेरेपिस्ट काम कर रहे हैं। लेकिन माता-पिता - और फिर आंतरिक चक्र, और फिर - पड़ोसी, परिचित और पूरी तरह से अजनबी - खुद को एक तरह के शून्य में पाते हैं। गलतफहमी और जानकारी की कमी डर को जन्म देती है, डर अस्वीकृति की ओर धकेलता है - क्या होगा यदि आप एक बच्चे से संक्रमित हो सकते हैं? क्या होगा यदि उसकी विकासात्मक विशेषताएं अन्य बच्चों के लिए खतरनाक हो सकती हैं?

"सौर बच्चों" का मिशन

लेकिन यह कोई संयोग नहीं है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर "धूप" कहा जाता है। ये बहुत प्यारे, मिलनसार, शांत और शांत बच्चे हैं जो सबसे साधारण छोटी चीजों का आनंद लेने में सक्षम हैं - और, शायद, वे हम में से कुछ को ईमानदारी और निस्वार्थ प्रेम करना सिखा सकते हैं। लेकिन शायद यही मुख्य बात है - इसी के लिए हम पृथ्वी ग्रह पर आते हैं। प्यार करने और प्यार किए जाने कल लिए। बाकी एक उज्ज्वल और गर्म भावना की अभिव्यक्ति के लिए सिर्फ एक फ्रेम और उपकरण है, जिसके बिना जीवन बहुत पहले पूरी तरह से बंद हो गया होता।

"रूढ़िवादिता में विश्वास मत करो। व्यक्ति पर विश्वास करें

इस प्रकाश में, धर्मार्थ नींव का कार्य, सार्वजनिक संगठनऔर कुछ टीवी चैनलों को अधिक आंकना मुश्किल है - वे एक शैक्षिक कार्य करते हैं, हम में से प्रत्येक के दिल तक पहुंचने की कोशिश करते हैं। अक्टूबर वर्ल्ड डाउन सिंड्रोम अवेयरनेस मंथ है। कई मीडिया प्लेटफॉर्म पर एक साथ सोशल कैंपेन चलाए गए हैं, जो डीएस वाले बच्चों के बारे में विस्तार से और शांति से बताते हैं कि वे हमारे बीच कैसे रहते हैं।

उदाहरण के लिए, प्रोजेक्ट "चिल्ड्रन ऑफ द सन", जो बुधवार को 21:00 बजे टीएलसी पर प्रसारित होता है, जो आम जनता की नजरों से अक्सर छिपा रहता है, के बारे में बात करता है। मधुमेह वाले बच्चे कैसे बड़े होते हैं, भावनाओं और रोजमर्रा की आदतों का विकास कैसे होता है? वे धीरे-धीरे मित्र बनाना और अन्य सामान्य लोगों के साथ संवाद करना कैसे सीखते हैं? प्रत्येक कहानी एक विशेष बच्चे और उसके परिवार की कहानी है। यह उन बच्चों की कहानी है जो आपके साथ एक ही यार्ड में रह सकते हैं। वे बिल्कुल भी असहाय नहीं हैं जैसा कि यह लग सकता है: उनमें से कई रोजमर्रा की जिंदगी में खुद की देखभाल करने, नया ज्ञान प्राप्त करने में काफी सक्षम हैं और जब वे इसका उपयोग करने का प्रबंधन करते हैं तो बहुत खुश होते हैं।

हममें से प्रत्येक को अपने लिए यह समझने की कोशिश करने की आवश्यकता है कि कोई भी इस तरह के गुणसूत्र विकृति से सुरक्षित नहीं है, "धूप वाले बच्चे" किसी भी परिवार में पैदा हो सकते हैं, और उनमें से कुछ बड़े और शानदार भी हो सकते हैं। लोग, इतिहास बहुत कुछ जानता है। इनमें विश्व प्रसिद्ध और सफल कलाकार रेमंड हू और माइकल जुर्गी जॉनसन, अभिनेत्री, एथलीट और वकील पाउला सेज, शिक्षक और तैराकी चैंपियन करेन गैफनी शामिल हैं।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र किसी व्यक्ति को ज़रूरत से ज़्यादा नहीं बनाना चाहिए

ये बच्चे विशेष हैं, लेकिन यह अतिरिक्त गुणसूत्र किसी भी स्थिति में बच्चे को समाज के लिए खुद को अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं बनाना चाहिए। जितनी जल्दी हम सभी इसे समझेंगे और इसे अपने बच्चों तक पहुंचा पाएंगे, उतनी ही जल्दी हमारी दुनिया रहने के लिए और अधिक सुखद जगह बन जाएगी। प्यार करने की क्षमता हमें स्वर्ग ने दी है। और सूरज। "सनी बच्चे" उनके जीवन के हर मिनट से पता चलता है कि "प्यार" शब्द के पीछे कुछ और है: आखिरकार, ईमानदारी से देने पर, बदले में आप हमेशा कई गुना अधिक प्राप्त करते हैं। अभी-अभी। क्योंकि सूर्य सभी के लिए एक है।

एक पोप के दर्शकों के दौरान, डाउन सिंड्रोम वाली एक लड़की अपनी सीट से उठी और फ्रांसिस की ओर चल पड़ी। पहरेदार उसे उसकी माँ के पास वापस भेजना चाहते थे, लेकिन पापा ने उसे अपने बगल में बैठने के लिए आमंत्रित किया। उन्होंने लड़की का हाथ पकड़कर दर्शकों का अंत किया।

क्या आपने कभी सोचा है कि यूरोप में आप डाउन सिंड्रोम (डीएस) वाले लोगों को रूस की तुलना में अधिक बार क्यों देखते हैं? वे वहां कैशियर के रूप में काम करते हैं, दुकानों और गैस स्टेशनों में मदद करते हैं। स्पेन में एक बिल्कुल अद्भुत व्यक्ति है पाब्लो पिनेडा। डीएस के साथ जन्मे, उन्होंने एक शिक्षण डिप्लोमा, कला स्नातक और एक डिप्लोमा प्राप्त किया शैक्षणिक मनोविज्ञान. विश्वविद्यालय शिक्षा प्राप्त करने वाले एसडी के साथ यूरोप के पहले व्यक्ति बने। उन्होंने आत्मकथात्मक फिल्म "मी टू" में अभिनय किया और 1996 में कान्स में इसके लिए "सर्वश्रेष्ठ अभिनेता" का पुरस्कार जीता। यहां एसडी के साथ दस और लोग हैं जिन्होंने साबित किया कि कोई बाधा नहीं है।

लेकिन अगर आप हमारे बीच ऐसे बच्चे नहीं देखते हैं, तो आपको नहीं लगता कि हमारे पास उनमें से कम हैं, है ना? क्या आप जानते हैं कि औसतन 700 में से 1 बच्चा DS के साथ पैदा होता है? क्या आप जानते हैं कि सामान्य मेट्रो की सवारी के दौरान आप इनमें से कितने लोगों को देखेंगे? यह सिर्फ इतना है कि उन्हें या तो एक अनाथालय भेज दिया जाता है (और यह व्यावहारिक रूप से एक वाक्य है) या वे घर पर बैठे हैं। लेकिन समाज के विकास का स्तर ठीक इस बात से निर्धारित होता है कि यह सबसे कमजोर से कैसे संबंधित है - बुजुर्गों से, विकलांगों से, विभिन्न प्रकार के विचलन वाले लोगों से।

मेरे दोस्त, एक अद्भुत डिजाइनर स्वेता नागेवा, का एक बेटा है, तैमूर, डाउन सिंड्रोम के साथ। पहली स्क्रीनिंग ने 1:150 इस सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना को दिखाया। एक प्रतिशत से भी कम। यह भयानक था। लेकिन उसने और उसके पति ने एक विशेष परीक्षण नहीं करने का फैसला किया, क्योंकि किसी भी स्थिति में उनका गर्भपात नहीं होता। फिर उन्होंने डीएस वाले बच्चों के बारे में सारी जानकारी के लिए इंटरनेट पर खोज करना शुरू किया। और यह स्पष्ट हो गया कि यह वाक्य नहीं था। कि आप उसके साथ रह सकें और एक सुंदर बच्चे की परवरिश कर सकें। यह मुश्किल है। यह मोंट ब्लांक को जीतने जैसा है। पहाड़ की तलहटी में, वे आपको सहानुभूति की दृष्टि से देखते हैं। आप अपने मार्ग का अनुसरण करते हैं, कुछ के लिए यह आसान है, दूसरों के लिए यह लगभग सरासर है। लेकिन हर बार जब आप एक बार फिर स्थानीय शिखर पर पहुंच जाते हैं तो आपकी सांसें थम जाती हैं। आप पास बनाते हैं, चारों ओर देखते हैं और समझते हैं कि यह इसके लायक था। भले ही सड़क पर आपके लिए हमेशा आसान न हो, भले ही आपने सब कुछ और सब कुछ और इस पूरी चढ़ाई को शाप दिया हो।

आप हमेशा खुद से पूछेंगे कि अगर आपने चढ़ाई शुरू नहीं की होती तो आपका जीवन कैसा होता। और जितना ऊँचा, उतना ही समृद्ध और परिपूर्ण आप अनुभव करेंगे। तुम एक दिन जीना सीख जाओगे और संपूर्ण जीवन. यह बहुत आसान है, आपको बस शुरुआत करनी है।

लेकिन सबसे बुरी बात यह है कि लोग डाउन सिंड्रोम वाले लोगों से डरते हैं। क्योंकि उन्हें उनके बारे में कुछ भी पता नहीं है। क्योंकि उन्हें हर किसी की तरह लोगों के साथ रहने की आदत है। और स्वेता ने इसके बारे में एक किताब लिखने का फैसला किया।

क्रोमोसन के बारे में एक किताब। उंगलियों पर बताएं कि डाउन सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है। और क्यों उसके साथ के बच्चों को सोलर चिल्ड्रन कहा जाता है।

और एक धूप बच्चे की माँ के अनुभव के बारे में। पढ़ना
जब लोग एक दूसरे से प्यार करते हैं

बच्चों में डाउन सिंड्रोम अक्सर जन्म के समय से ही निर्धारित होता है - निश्चित के योग से भौतिक विशेषताएंइस आनुवंशिक विकृति वाले लोगों की विशेषता।

कुछ बच्चों में केवल कुछ ही लक्षण होते हैं, जबकि अन्य में लगभग सभी लक्षण होते हैं। क्योंकि इनमें से कुछ विशेषताएं उन लोगों में भी देखी जा सकती हैं जिन्हें डाउन सिंड्रोम नहीं है, निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लक्षण लक्षण:

• कम मांसपेशी टोन (बच्चे "सुस्त" पैदा होते हैं);
• ब्रैचिसेफली (छोटी खोपड़ी);
• सपाट विशेषताएं, बहुत छोटी नाक;
• आंखों के बाहरी कोनों को उठाया (तिरछा चीरा);
• एपिकैंथस (ऊपरी पलक पर आंख के भीतरी कोने के पास खड़ी त्वचा की तह);
• बहुत छोटे से, अनियमित आकारकान;
• छोटी मोटी गर्दन;
• हथेली पर केंद्र में एक गहरी अनुप्रस्थ तह होती है;
• सुपरफ्लेक्सिबिलिटी (जोड़ों की अतिसक्रियता के कारण);
• मुड़ी हुई छोटी उंगली;
• बड़े और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच बहुत अधिक दूरी;
• बढ़ी हुई जीभ और आधा खुला मुंह;
• छोटी उंगलियां और अंग।

डाउन सिंड्रोम से जुड़ी अन्य स्वास्थ्य समस्याएं

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50% बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, और इतने गंभीर होते हैं कि बच्चे को जन्म के तुरंत बाद दिल की विफलता का अनुभव हो सकता है। हालांकि, सभी हृदय दोषों का निदान बाहरी संकेतों द्वारा नहीं किया जाता है, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों को जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान एक इकोकार्डियोग्राम करवाना चाहिए ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि बच्चे को हृदय की समस्या है या नहीं।

मामूली दोषों को दवाओं से ठीक किया जा सकता है, लेकिन हृदय प्रणाली में गंभीर दोषों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक हार्मोनल समस्याएं होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% बच्चे और ऐसे 50% वयस्क थायरॉयड विकृति से पीड़ित हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे आम बीमारी हाइपोथायरायडिज्म है, एक ऐसी स्थिति जो लंबे समय तक थायराइड हार्मोन की कमी के कारण होती है। हाइपोथायरायडिज्म को दवा से ठीक किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले आधे से अधिक बच्चों में दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं जैसे कि स्ट्रैबिस्मस, निकट दृष्टिदोष, दूरदर्शिता या मोतियाबिंद। कई मामलों में चश्मे या सर्जरी की मदद से स्थिति को ठीक किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में श्रवण दोष भी बहुत आम है, इसलिए समय पर दृष्टि और सुनने की समस्याओं की पहचान करने के लिए नेत्र रोग विशेषज्ञ और ईएनटी द्वारा नियमित रूप से उनकी जांच की जानी चाहिए। अन्यथा, आपको भाषण के विकास के साथ समस्या को हल करना होगा, जो सुनने और दृष्टि के विकृति के परिणामस्वरूप दिखाई देगा।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में ल्यूकेमिया विकसित होने का जोखिम सामान्य लोगों की तुलना में बहुत अधिक (15-20 गुना) अधिक होता है। इसके अलावा, रोग, एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान ही प्रकट होता है, लेकिन अधिक होता है उच्च प्रतिशतऔसत से अधिक इलाज। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ल्यूकेमिया का एक अस्थायी रूप जन्म के तुरंत बाद भी विकसित हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर पहले दो से तीन महीनों के भीतर अपने आप दूर हो जाता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लगभग 10-12% बच्चे भी जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं, जिन्हें आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग एक चौथाई वयस्कों (35 से अधिक) में अल्जाइमर रोग (मनोभ्रंश) के लक्षण हैं। आमतौर पर, अल्जाइमर रोग 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित नहीं होता है, और 65 वर्ष से अधिक आयु के केवल 5-10% वयस्कों में इसके लक्षण होते हैं।

अपने डॉक्टर को बुलाएं और डाउन सिंड्रोम के बारे में बात करें यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं और (या आपका साथी) परिवार के इतिहासडाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के मामले।