Ką dauguma žmonių žino apie Dauno sindromą? Kad tai kažkaip susiję su chromosomomis, kad šiuo sindromu sergančių kūdikių dažniau gimsta „amžiaus“ mamos, taip pat yra tokių „saulėtų vaikų“, kuriems sunku gyventi šiame pasaulyje. Dauno dieną „MedAboutMe“ apžvelgia, kokie žinomi faktai yra tiesa, o kas – mitai.
Paprastai žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso yra 46. Bet jei 21-oji chromosoma yra ne dviguboje, o triguboje versijoje, tada chromosomos yra 47. Ši būklė yra trisomija 21-oje chromosomoje. ir veda prie Dauno sindromo išsivystymo. Beje, data, skirta tarptautinė dienažmonių su Dauno sindromu atitinka ligos priežastį – 21.03.
Tiesą sakant, žodis „sindromas“ yra teisingesnis apibūdinimas duota būsena, nes iš tikrųjų tai ne liga, o tam tikrų požymių visuma. Kai kurie žmonės turi mėlynas akis, kiti turi garbanotus plaukus, o žmonės su Dauno sindromu turi savo charakterio bruožai duota jiems nuo gimimo.
Žmonės nėra vieninteliai gyvūnų pasaulio atstovai, turintys trisomiją 21-oje chromosomoje. Mažiausiai žinoma, kad pelės ir beždžionės turi tą patį sindromą.
Papildoma chromosoma, šiurkščia analogija, yra tarsi papildoma pavara, įspausta į gerai suteptą mechanizmą. Papildomas genų rinkinys sujaukia žmogaus vystymąsi. Dėl to Dauno sindromą turintys žmonės įgyja nemažai būdingų išorinių ir vidinių bruožų. Pavyzdžiui:
- būdingas bruožas yra įvairaus laipsnio protinis atsilikimas;
- klausos sutrikimai ir regėjimo sutrikimai dažniau;
- jie vidutiniškai dažniau serga ausų infekcijomis;
- skeleto sutrikimai gali išsivystyti dėl kaulų augimo iškraipymo;
- dažnai yra sumažėjęs raumenų tonusas;
- dažnai turi problemų su judesių koordinavimu;
- daugelis iš jų kenčia nuo obstrukcinės miego apnėjos, kurią sukelia jų veido kaukolės dalies struktūriniai ypatumai;
- padidėjusi rizika susirgti širdies defektais.
Trisomija 21-oje chromosomoje yra tik vienas iš įvairių trisomijų variantų. Pavyzdžiui, trys 18-osios chromosomos kopijos veda prie Edvardso sindromo išsivystymo, o trisomija 13-oje chromosomoje pasireiškia Patau sindromo forma.
Tarp ne tokių dažnų negalavimų, kuriais dažnai serga Dauno sindromą turintys žmonės, yra skydliaukės ligos, mažakraujystė, virškinamojo trakto sutrikimai, klubo sąnario išnirimas ir kt.
O tuo pačiu Dauno sindromą turintys kūdikiai dažnai vadinami „saulėtais vaikais“ – jie meilūs, draugiški, lengvai besišypsantys, dažnai klausantys muzikos. Ištaisyti „neteisingą“ jų genomą dar neįmanoma, tačiau tokį žmogų visiškai įmanoma pritaikyti įprastam gyvenimui.
Mitas #1. Dauno sindromas yra retas
Dauno sindromas egzistavo per visą žmonijos istoriją. Tačiau anksčiau dauguma atvejų tokie žmonės mirdavo kūdikystėje ar vaikystėje. Žmonija per savo istoriją išgyveno ir gėdingų įvykių, kai žmonės su Dauno sindromu buvo sterilizuoti (JAV) ir sunaikinti (Vokietija). Tik praėjusio amžiaus pabaigoje požiūris į juos pakankamai pasikeitė, kad jie galėtų tapti visaverčiais visuomenės nariais ir gyventi pakankamai ilgai.
Šiandien Dauno sindromas diagnozuojamas 1 iš 1100 naujagimių, nors dar visai neseniai tai buvo maždaug vienas atvejis 650-700 gimimų. Taip yra dėl sėkmingos prenatalinės diagnostikos, o 90% moterų, sužinojusios apie patologiją, pasirenka abortą. Taigi paaiškėja, kad trisomija 21-oje chromosomoje nėra reta mutacija.
Iš tiesų, su amžiumi didėja mutacijos, dėl kurios 21-oje chromosomoje atsiras trisomija, rizika. Be to, maždaug nuo 38-39 metų amžiaus, tikimybė gerokai išauga: jei jauna 20-24 metų mergina gali susilaukti Dauno sindromo sergančio vaiko 1 atveju iš 1562, tai sulaukus 45 metų, tikimybė skaičiuojama nuo 1 iki 19. Bet tai visiškai negarantuoja, kad 19 metų jaunai mamai kūdikio su tokia diagnoze negali gimti.
Be to, kadangi „senusios“ moterys gimdo retai, pagal statistiką paaiškėja, kad 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims. BET Vidutinis amžius mamai 28 metai.
3 mitas. Dauno sindromas – kliūtis mokytis
Kitas klaidingas supratimas apie saulėti žmonės“. Iš tiesų, protinis atsilikimas yra vienas iš šios būklės požymių. Tačiau dažniausiai jis svyruoja nuo lengvo iki vidutinio. Ekspertai apskaičiavo, kad žmonių, sergančių Dauno sindromu, IQ yra nuo 30 iki 60, o šis rodiklis yra didesnis.
Svarbiausia, kad visi Dauno sindromą turintys žmonės geba mokytis. Jungtinėse Amerikos Valstijose didžioji dauguma vaikų su šia diagnoze lanko paprastos mokyklos ir daug specializuotų užsiėmimų. Žinoma, tuo pat metu jie turi kuratorių – kuratorių, kuris padeda vaikui mokytis ir bendrauti su įprastu pasauliu.
Kaip minėta aukščiau, anksčiau vaikai su Dauno sindromu negyvendavo iki senatvės. Atsižvelgiant į daugybę jų ligų ir nesugebėjimą egzistuoti savarankiškai be išankstinio mokymo ir prisitaikymo prie gyvenimo visuomenėje, tai nenuostabu. Bet laikai pasikeitė. Šiandien Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50 metų, tačiau tarp jų jau galima sutikti ir 60 ir 70 metų amžiaus žmonių.
Tačiau čia iškyla kita problema: dažnai (3-5 kartus dažniau nei paprastiems žmonėms) jiems anksti išsivysto Alzheimerio liga. Be to, beta amiloido baltymų sankaupos pradeda formuotis beveik vaikystėje. Be to, tyrimai parodė, kad paprastų žmonių smegenų žievės plotas yra didesnis nei Dauno sindromo savininkų. Tačiau su amžiumi pastarojo žievė storėja, o tai taip pat gerokai padidina tikimybę susirgti Alzheimerio liga.
Mitas numeris 5. Visi žmonės su Dauno sindromu yra vienodi
Dauno sindromas apibūdina daugybę išorinių savybių, kurios yra panašios visiems jo savininkams: žemas ūgis, plokščias veidas ir plokščias nosies tiltelis, epikantas (vertikali raukšlė ties akies plyšiu), plokščias pakaušis, sutrumpėję pirštai (dėl nepakankamo atskirų pirštakaulių išsivystymo). ), pravira burna (dėl gomurio struktūrinių ypatumų), sutrikęs danties augimas ir kt. Būdingas akių pjūvis net ir vienu metu tapo jau pasenusio ligos pavadinimo „mongolizmas“ priežastimi. žmonių su šiuo sindromu buvo vadinami mongoloidais. Vėliau mongolizmą oficialiai pakeitė Dauno sindromas.
Tiesą sakant, žmonių, sergančių trisomija 21-oje chromosomoje, išvaizdos ypatumai išreiškiami ne daugiau nei būdingi tam tikros tautybės žmonių bruožai. Žmonės su Dauno sindromu, be ligos suteikiamų bruožų, kaip ir visi kiti planetos gyventojai, turi ryškių panašumų su tėvais. Kiekvienas iš jų yra individualus ir savaip unikalus, kaip ir bet kuris žmogus Žemėje.
Ne veltui jie vadinami „saulėtais“ – šypsosi tikrai dažnai. Tačiau, kaip ir bet kuriam kitam žmogui, jiems būdingos ir visos kitos emocijos – pyktis, laimė, liūdesys ir kt. Be to, Dauno sindromą turintys žmonės serga depresija dažniau nei kiti piliečiai.
Nuoroda
- Rusijoje kasmet gimsta apie 2000 vaikų su Dauno sindromu. 85% atvejų jie patenka į atsisakančių asmenų skaičių ir siunčiami į vaikų namus.
- 2009 metais JAV laukiančiųjų sąraše buvo 250 žmonių, norinčių įvaikinti vaiką su Dauno sindromu.
- Yra šalių, kur tokių vaikų paliktų nulinis skaičius, pavyzdžiui, Skandinavijos valstybės.
Ar Dauno sindromą turintis vaikas gali gimti palyginti sveikiems tėvams, kurie pagal visas taisykles nėštumą planavo iš anksto? Gydytojai sako, kad tai yra grynai genetinis atsitiktinumas. Vaikų su Dauno sindromu gimimo priežastis buvo galima nustatyti tik iš tokių atvejų statistikos medicinos praktikoje, genetikų teorinės analizės ir „saulėtų“ vaikų genetinių tyrimų istorijos. Kodėl kūdikiai gimsta su Dauno sindromu? Kada galima aptikti anomaliją? Ar yra būdų, kaip išvengti sindromo?
Kodėl kūdikiai gimsta su Dauno sindromu?
Fiziologijos požiūriu patologija atsiranda ląstelių dalijimosi metu po pastojimo. Kiaušinis pradeda aktyviai dalytis, dar nejudėdamas kiaušintakiais. Prisitvirtinus prie gimdos ertmės (vadinamoji implantacija), ji jau tampa embrionu. Jei vaikas turi Dauno sindromą, tai paaiškės beveik iškart po pastojimo, tačiau taip anksti diagnozuoti genetinės patologijos vis tiek neįmanoma.
„Saulėtieji“ vaikai atsiranda dėl to, kad motinos ar tėvo genetinėje medžiagoje atsiranda viena papildoma chromosoma. Daugeliu atvejų (90 proc.) embrionas 24 chromosomą gauna iš motinos, tačiau pasitaiko (10 proc.) ir iš tėvo. Kai kuriais atvejais (beveik 6%) patologija yra susijusi su ne visos papildomos chromosomos buvimu, o tik jos fragmentais.
Taip gydytojai atsako į klausimą, kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu. Priežastys ir veiksniai, provokuojantys genetinę patologiją, gali būti skirtingi, o procesas aukščiau aprašytas tik fiziologiniu požiūriu.
Kas gali būti „saulės“ liga?
Yra keletas Dauno ligos formų. Trisomija yra dažniausiai pasitaikantis atvejis. Trisomija yra patologija, kai vienoje iš tėvų lytinių ląstelių yra papildoma 24 chromosoma (paprastai vaikas gauna 23 chromosomas iš tėvo ir tiek pat iš motinos). Susijungę į antrą ląstelę, kiaušinėlis arba spermatozoidas sudaro gametą su 47 chromosomomis kartu 46.
Yra vadinamasis „šeimos“ sindromas. Šiuo atveju „ypatingas“ vaikas gimsta dėl to, kad vieno iš tėvų kariotipe yra vadinamoji Robertsono translokacija. Taip medikai vadina ilgąją 21 chromosomos ranką, kuri jungiantis ir dalijantis ląstelėms tampa trisomijos priežastimi.
Lengviausia „saulės“ ligos forma yra mozaikiškumas. Genetinė patologija išsivysto embrioniniame periode dėl chromosomų neatsiskyrimo ląstelių dalijimosi metu. Šiuo atveju pažeidimas atsiranda tik atskiruose organuose ar audiniuose, su trisomija, anomaliją nešioja visos mažo žmogaus kūno ląstelės.
Kaip motinos amžius įtakoja riziką susilaukti Dauno liga sergančio vaiko?
Kodėl kūdikiai gimsta su Dauno sindromu? Gydytojai šiuo klausimu turi keletą nuomonių. Dažniausia priežastis – būsimos mamos amžius. Kuo vyresnė mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su bet kokiomis anomalijomis. Sulaukus dvidešimt penkerių metų, tikimybė susilaukti neįgalaus kūdikio yra mažesnė nei dešimtoji procento, o sulaukus 40 metų ji siekia penkis procentus. Remiantis medicinine statistika, 49 metų mamos dvylikoje atvejų turi vieną vaiką su Dauno sindromu.
Realiai didžioji dalis (beveik 80 proc.) „saulėtų“ kūdikių gimsta jaunesnėms mamoms iki 30 metų. Taip yra dėl to, kad vyresnio amžiaus moterys dažniausiai gimdo rečiau. Taigi vaikų, sergančių Dauno liga, atsiradimo priežastys šiais atvejais yra skirtingos.
O tėvo amžius?
Vyrams rizika susilaukti specialaus vaiko padidėja tik po 42-45 metų. Paprastai taip yra dėl su amžiumi susijusio spermos kokybės pablogėjimo. Netgi „saulėto“ kūdikio susilaukimo tikimybę įtakoja genetiniai anomalijos tiek tėčio, tiek mamos ląstelėse. Kai kurie iš jų – ne įgimtas reiškinys, o su amžiumi susiję pokyčiai. Kartais būna atvejų, kai sutuoktinių ląstelėse yra keturiasdešimt penkios chromosomos – tuomet padidėja patologijos rizika.
Kokios genetinės priežastys yra rizikos veiksniai?
Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra didesnė, jei tėvų ląstelėse yra panašios genetinės informacijos. Dažnai „saulės“ vaikai gimsta su glaudžiais ryšiais, tačiau retkarčiais nutinka taip, kad panašios medžiagos yra niekaip kraujo ryšiais nesusijusių tėvų ląstelėse.
Vaiko su Dauno sindromu gimimas taip pat tikėtinas, jei kilmė genetinės ligos, nepalankus paveldimumas ir polinkis. Rizika yra, jei mama serga cukriniu diabetu, epilepsija ar nepalanki anamnezė: buvo persileidimų ankstesnių nėštumų metu, negyvas gimimas ar kūdikio mirtis kūdikystėje.
Ar gyvenimo būdas turi įtakos rizikai susilaukti „saulėto“ kūdikio?
Kodėl vaikas gali gimti su Dauno sindromu? Gydytojai sako, kad būsimų tėvų gyvenimo būdas tam jokios įtakos neturi. Tačiau dar vienas dėmesingesnio požiūrio į besilaukiančią motiną požymis per pirmąjį patikrinimą bus ilgalaikis darbas pavojingoje gamyboje. Deja, retai pavyksta tiksliai išsiaiškinti, kas paskatino „saulėto“ kūdikio sampratą, todėl statistikos čia pateikti negalima.
Be to, kai kuriais atvejais vaikai su Dauno sindromu (patologijos priežastis tiriame visame straipsnyje) gimsta dėl nėštumo vystymosi anomalijų. Tiesa, tai greičiau gali būti siejama su genetinėmis priežastimis.
Kas yra folio ciklo sutrikimas?
Labiausiai tikėtina, kad tai yra folio ciklo pažeidimas, dėl kurio jaunoms ir palyginti sveikoms motinoms gimsta vaikai, sergantys Dauno liga. Ką reiškia ši frazė, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Priežastys gali būti folio rūgšties (tai taip pat vitamino B9) absorbcijos pažeidimai.
Gydytojai turi skirti folio rūgšties tiems, kurie jau yra, ir tiems, kurie tik planuoja nėštumą. B9 skiriamas dėl rimtos priežasties – elemento trūkumas gali sukelti ne tik Dauno sindromą, kuriame chromosomos nesiskiria, bet ir kitas embriono vystymosi patologijas.
Kodėl vitaminas B9 nepasisavinamas? Už tai atsakingi trys genai, kurie dar vadinami folio ciklo genais. Kartais jie „veikia ne visu pajėgumu“ ir vietoj 100% folio rūgšties organizmas pasisavina geriausiu atveju 30%. Moterys, kurių vitaminas nėra visiškai pasisavinamas, turėtų vartoti didesnę folio rūgšties dozę ir dažniau valgyti maistą, praturtintą B9. Ar yra folio ciklo sutrikimų, galite sužinoti atlikę genetinį tyrimą.
Vitamino B9 trūkumas gali sukelti virškinimo problemų, kurios trukdo įsisavinti maistines medžiagas.
Daugiau tyrimų neatlikta?
Aukščiau pateiktos priežastys, kodėl vaikai su Dauno sindromu gimsta į pasaulį. Tačiau medicina nestovi vietoje. Naujausi tyrimai leidžia mums nustatyti dar du veiksnius, kurie teoriškai gali turėti įtakos tikimybei susilaukti „saulėtų“ vaikų.
Indijos mokslininkai išsiaiškino, kad rizikos veiksniu gali tapti ne tik pačios mamos, bet ir močiutės amžius. Kuo močiutė buvo vyresnė, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys Dauno liga sergantį anūką ar anūkę. Sulig kiekvienais „praleistais“ metais, sulaukus 30–35 metų, rizika padidėja 30%.
Kita prielaida, kurią mokslininkai padarė po naujausių šios problemos tyrimų, rodo, kad padidėjęs saulės aktyvumas gali turėti įtakos patologijos atsiradimui. Taigi, medicinos mokslininkų ir genetikų pastebėjimais, tokie vaikai dažnai pastojo po saulės aktyvumo pliūpsnio.
Ką apie „saulės“ vaikų gimimo priežastis sako psichologai ir ezoterikai?
Kodėl kūdikiai gimsta su Dauno sindromu? Parapsichologai į šį klausimą atsako remdamiesi karminėmis skolomis. Sakoma, kad kiekvienoje šeimoje turi atsirasti žmogus, kuriam lemta. Ir jei tėvai labai laukė berniuko ir atsirado mergaitė, tada tikėtina, kad vėliau ji susilauks kūdikio su Dauno liga. Jei suaugus moteris ryžtasi abortui, kai paaiškės, kad yra genetinė anomalija, tai nesveika karma pereis ir kitiems vaikams, kurie gims šioje šeimoje.
Beje, pagal senovės legendą, kurią patvirtina šiuolaikiniai ezoterikai, „saulėtieji“ vaikai yra atgimusios išminčių ir gydytojų sielos, praėjusį gyvenimą didžiavosi. Už tai jie buvo patalpinti į apvalkalą, dėl kurio kiti žmonės yra atsargūs, tačiau mainais jiems buvo suteiktas gilus pasaulio supratimas.
Kaip diagnozuojama genetinė liga?
Šiandien galima anksti diagnozuoti patologiją. Ankstyvosiose nėštumo stadijose taikomas ultragarsinės diagnostikos ir biocheminės patikros metodas. Tyrimo medžiaga yra embriono apvalkalas arba amniono skystis. Pastarasis metodas yra gana rizikingas, yra galimybė pažeisti placentą (su visais neigiamų pasekmių) arba savaiminis abortas. Štai kodėl amniono skysčio analizė ir biopsija atliekama tik pagal indikacijas.
Po gimimo diagnozuoti patologiją nėra sunku. Kaip gimsta kūdikiai su Dauno sindromu? Tokie kūdikiai sveria mažiau nei įprastai, jų akys yra mongoloidinės, nosies tiltelis per plokščias, burna beveik visada atvira. Dažnai „saulėtieji“ vaikai turi nemažai gretutinių ligų, tačiau ne visada tai yra psichikos sutrikimai.
Ką daro tėvai, sužinoję, kad jų vaikas turi genetinę ligą?
Dauno sindromą galima diagnozuoti ankstyvose nėštumo stadijose, kai nėštumo nutraukimas yra įmanomas, kai būsimos motinos sveikatai nepažeidžiama arba visai nėra jokios žalos. Būtent tai dažniausiai daro moterys Rusijoje. Vis dėlto „saulėto“ vaiko auginimas reikalauja daug pastangų, ramybė, laiko ir pinigų. Tokiems kūdikiams reikia kur kas daugiau tėvų dėmesio ir priežiūros, todėl negalima smerkti moterų, kurioms buvo diagnozuota genetinė vaisiaus anomalija.
Daugiau nei 90% moterų nutraukė nėštumą, kai paaiškėjo, kad vaisius turi Dauno sindromą. Apie 84% naujagimių, sergančių tokia genetine liga, tėvai palieka gimdymo namuose, jų atsisako. Daugeliu atvejų medicinos personalas tai tik palaiko.
O kaip kitose šalyse?
Europos motinoms 93% atvejų buvo atliktas abortas, jei gydytojai diagnozavo genetinę patologiją (2002 m. duomenys). Dauguma šeimų (85 proc.), kuriose atsiranda „saulėtas“ kūdikis, atsisako vaiko. Svarbu tai, kad Skandinavijos šalyse nėra nė vieno tokių vaikų atsisakymo atvejo, o Jungtinėse Amerikos Valstijose eilėje jų įvaikinimo laukia daugiau nei du šimtai penkiasdešimt susituokusių porų.
Kas palieka ypatingą vaiką?
Žinoma, kai kurios šeimos palieka vaiką. Garsūs Dauno sindromą turinčių įžymybių vaikai. Ypatingą kūdikį augina Ispanijos futbolo rinktinės Vicente del Bosque trenerė Evelina Bledans, pirmokų dukra Lolita Milyavskaya (iš pradžių gydytojai nustatė Dauno sindromą, bet vėliau diagnozę pakeitė į autizmą). Rusijos prezidentas Tatjana Jumaševa.
„Saulėtieji“ vaikai vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai. Jie yra trumpesni, atsilieka fizinis vystymasis, dažnai turi silpną regėjimą ir klausą, turi antsvorio dažnai įgimtos širdies ydos. Yra nuomonė, kad vaikai, sergantys patologija, nesugeba mokytis, tačiau taip nėra. Jei reguliariai bendrausite su tokiu kūdikiu ir atkreipsite į jį dėmesį, jis galės pasirūpinti savimi ir net atlikti sudėtingesnius veiksmus.
Kaip gydomi sindromą turintys vaikai ir jie pritaikomi visuomenėje?
Neįmanoma visiškai išgydyti genetinės anomalijos, tačiau reguliari medicininė priežiūra ir sistemingi užsiėmimai specialiose programose padės „saulėtam“ kūdikiui įgyti pagrindinius savęs priežiūros įgūdžius ir netgi vėliau įgyti profesiją, o tada sukurti savo šeimą.
Užsiėmimai su pūkiniais vaikais gali būti atliekami tiek namuose, tiek specialiuose reabilitacijos centruose, darželiuose ir mokyklose. Būtina vaikui skiepyti savitarnos įgūdžius, mokyti rašyti, skaičiuoti, lavinti atmintį ir suvokimą, socialiai prisitaikyti. „Saulėtiems“ vaikams naudingas logopedinis masažas, kvėpavimo pratimai, motorikos lavinimo mankštos, lavinamieji žaidimai, kineziterapija, gyvūnų terapija. Taip pat reikia gydyti gretutines ligas.
Ar yra būdų, kaip išvengti Dauno sindromo?
Norint išvengti Dauno ligos išsivystymo rizikos, net planuojant nėštumą būtina atlikti medicininę apžiūrą. Patartina atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar nėra folio rūgšties pasisavinimo pažeidimų, apsilankyti pas gastroenterologą, jei yra įtarimas dėl nepakankamo vitaminų ir maistinių medžiagų įsisavinimo.
Verta iš anksto pradėti vartoti vitaminą B9 ir multivitaminus nėščiosioms. Mitybą patartina paįvairinti, prisotinant ją visomis būtinomis maistinėmis medžiagomis. Vėlyvojo nėštumo metu turite reguliariai tikrintis sveikatą ir būti atidesni naujai būklei.
Kiekviena moteris su nerimu ir nekantrumu laukia kūdikio gimimo: jos galvoje piešia laimingų bendrų pasivaikščiojimų ir begalinio džiaugsmo paveikslai. Čia vaikas pradėjo šypsotis, pirmą kartą laikosi už galvos, žvelgdamas į pasaulį plačiai atmerktomis rimtomis akimis. Štai pirmieji žingsniai, o tai yra pirmasis žodis „mama“.
Kūdikio su Dauno sindromu gimdymas
Kartais vietoj lauktos giedros laimės susitikus su vaiku pasaulis su riaumojimu ir skausmu užklumpa tėvus. Dažnai diagnozė – Dauno sindromas – skamba kaip sakinys, su kuriuo gyventi nepakeliama. Suaugusieji nesupranta – o ką dabar daryti? Kaip galima išgydyti tai, kas net nėra liga plačiąja to žodžio prasme? Kaip parodyti kūdikį artimiesiems ir ką daryti su visais rožiniais planais, kurie staiga pasirodė negailestingai sutriuškinti ir sutrypti?
Didžiulis konkrečios šeimos skausmas tampa sausos statistikos eilute: Rusijoje yra vienas Dauno sindromo atvejis 884 naujagimiams. Toliau seka bedvasių figūrų serija: kiek vaikų, sergančių DS, tiesiog miršta, likę be tėvų meilės ir meilės pirmaisiais gyvenimo metais, kaip jie vystosi ir integruojasi į įprastą paprastų vaikų gyvenimą, jei su jais kantriai ir atkakliai elgiamasi. . Tačiau svarbiausia, kaip kiekvienas galime padėti tokiam ypatingam vaikui, nes „saulėtieji vaikai“ auga greta mūsų vaikų, lanko tuos pačius darželius ir mokyklas.
Vaikai su Dauno sindromu ir visuomenė
Ypatingų vaikų tema dažnai yra tabu mūsų šalyje. Visuomenei patogiau apsimesti, kad vaikų su Dauno sindromu nėra – taip, sukurtos specialios pagalbos tėvams programos, dirba psichologai, kineziterapeutai. Tačiau tėvai – o vėliau ir vidinis ratas, o paskui – kaimynai, pažįstami ir visiškai nepažįstami žmonės – atsiduria savotiškame vakuume. Nesusipratimas ir informacijos trūkumas kelia baimę, baimė stumia į atstūmimą – o jei nuo kūdikio galite užsikrėsti? O jeigu jo raidos ypatybės gali būti pavojingos kitiems vaikams?
„Saulės vaikų“ misija
Tačiau neatsitiktinai Dauno sindromą turintys vaikai dažnai vadinami „saulėtais“. Tai labai mieli, draugiški, tylūs ir ramūs vaikai, kurie sugeba džiaugtis pačiomis įprasčiausiomis smulkmenomis – ir galbūt kai kuriuos iš mūsų gali išmokyti nuoširdžiai ir nesavanaudiškai mylėti. Bet tai turbūt yra pagrindinis dalykas – būtent dėl to ir ateiname į Žemės planetą. Mylėti ir būti mylimam. Likusi dalis – tik rėmas ir įrankiai šviesiam ir šiltam jausmui, be kurio gyvenimas būtų seniai sustojęs.
„Netikėk stereotipais. Tikėkite žmogumi
Atsižvelgiant į tai, labdaros fondų darbas, visuomenines organizacijas o kai kuriuos televizijos kanalus sunku pervertinti – jie atlieka švietėjišką funkciją, bandydami pasiekti kiekvieno iš mūsų širdį. Spalis yra pasaulinis supratimo apie Dauno sindromą mėnuo. Keliose žiniasklaidos platformose iš karto pradėtos vykdyti socialinės kampanijos, kuriose išsamiai ir ramiai pasakojama apie DS sergančius vaikus ir kaip jie gyvena tarp mūsų.
Pavyzdžiui, projektas „Saulės vaikai“, kuris TLC eteryje rodomas trečiadieniais 21 val., kalba apie tai, kas dažnai lieka paslėpta nuo plačiosios visuomenės akių. Kaip auga diabetu sergantys vaikai, kaip vystosi emocijos, kasdieniai įpročiai? Kaip jie palaipsniui išmoksta susidraugauti ir bendrauti su kitais paprastais žmonėmis? Kiekviena istorija yra konkretaus vaiko ir jo šeimos istorija. Tai istorija apie vaikus, kurie gali gyventi su jumis tame pačiame kieme. Jie anaiptol nėra tokie bejėgiai, kaip gali atrodyti: daugelis iš jų yra pakankamai pajėgūs pasirūpinti savimi kasdieniame gyvenime, įgyti naujų žinių ir labai džiaugiasi, kai pavyksta jomis pasinaudoti.
Viskas, ko reikia kiekvienam iš mūsų, yra pabandyti patiems suprasti, kad absoliučiai niekas nėra apsaugotas nuo tokios chromosomų patologijos, „saulėtų vaikų“ gali gimti bet kurioje šeimoje, o kai kurie iš jų užauga išskirtiniais ir net genialiais. žmonių, istorija daug žino. Tarp jų – visame pasaulyje žinomi ir sėkmingi menininkai Raymondas Hu ir Michaelas Jurgy Johnsonas, aktorė, sportininkė ir teisininkė Paula Sage, mokytoja ir plaukimo čempionė Karen Gafni.
Papildoma chromosoma neturėtų padaryti žmogaus nereikalingu
Šie vaikai yra ypatingi, tačiau ši papildoma chromosoma jokiu būdu neturėtų padaryti vaiko nereikalingu visuomenei. Kuo anksčiau visi tai suprasime ir galėsime perteikti savo vaikams, tuo greičiau mūsų pasaulis taps daug malonesne vieta gyventi. Gebėjimą mylėti mums davė dangus. Ir saulė. „Saulėtieji vaikai“ kiekviena jų gyvenimo minutė rodo, kad už žodžio „meilė“ slypi šiek tiek daugiau: juk nuoširdžiai duodamas mainais visada gauni daug kartų daugiau. Tiesiog. Nes saulė yra viena visiems.
Per popiežiaus audienciją mergina su Dauno sindromu pakilo iš savo vietos ir nuėjo link Pranciškaus. Sargybiniai norėjo ją grąžinti pas mamą, bet tėtis pakvietė atsisėsti šalia. Jis baigė publiką laikydamas merginą už rankos.
Ar kada susimąstėte, kodėl Europoje Dauno sindromą (DS) turinčius žmones matote daug dažniau nei Rusijoje? Jie ten dirba kasininkais, padeda parduotuvėse, degalinėse. Ispanijoje yra absoliučiai nuostabus žmogus Pablo Pineda. Gimęs su DS, jis gavo mokytojo diplomą, menų bakalaurą ir diplomą ugdymo psichologija. Tapo pirmuoju SD sergančiu žmogumi Europoje, įgijusiu universitetinį išsilavinimą. Jis vaidino autobiografiniame filme „Aš taip pat“ ir už jį Kanuose 1996 metais pelnė „Geriausio aktoriaus“ apdovanojimą. Štai dar dešimt SD sergančių žmonių įrodė, kad kliūčių nėra.
Bet jei tarp mūsų nematote tokių vaikų, nemanote, kad jų turime mažiau, ar ne? Ar žinojote, kad vidutiniškai vienas iš 700 vaikų gimsta su DM? Ar žinote, kiek tokių žmonių pamatytumėte važiuodami įprastu metro? Tiesiog jie arba siunčiami į našlaičių namus (o tai praktiškai nuosprendis), arba sėdi namuose. Bet visuomenės išsivystymo lygį lemia būtent tai, kaip ji santykiauja su silpniausiais – su pagyvenusiais žmonėmis, su neįgaliaisiais, su įvairaus pobūdžio nukrypimų turinčiais žmonėmis.
Mano draugė, nuostabi dizainerė Sveta Nagaeva, turi sūnų Timūrą, sergantį Dauno sindromu. Pirmoji atranka parodė, kad tikimybė susilaukti vaiko su šiuo sindromu yra 1:150. Mažiau nei vienas procentas. Tai buvo baisu. Bet jiedu su vyru nusprendė specializuoto tyrimo nedaryti, nes bet kokiu atveju aborto nebūtų darę. Tada jie pradėjo ieškoti internete visos informacijos apie vaikus, sergančius DS. Ir tapo aišku, kad tai ne nuosprendis. Kad tu gali gyventi su juo ir užauginti gražų vaiką. Sunku. Tai tarsi Monblano užkariavimas. Kalno papėdėje jie žiūri į tave su užuojauta. Važiuojate savo maršrutu, vieniems jis sklandus, kitiems beveik plynas. Bet kiekvieną kartą atgaunu kvapą, kai vėl pateksi į vietinę viršūnę. Pravažiuoji, apsidairai ir supranti, kad buvo verta. Net jei jums ne visada buvo lengva kelyje, net jei keikėte viską, viską ir visą šį kopimą.
Visada savęs paklausite, kaip būtų susiklostę jūsų gyvenimas, jei nebūtumėt pradėję kopti. Ir kuo aukščiau, tuo turtingesnis ir pilnesnis jausitės. Vieną dieną išmoksi gyventi ir visą gyvenimą. Tai taip paprasta, tereikia pradėti.
Tačiau blogiausia, kad žmonės bijo Dauno sindromą turinčių žmonių. Nes jie nieko apie juos nežino. Nes jie įpratę gyventi su žmonėmis kaip ir visi. Ir Sveta nusprendė apie tai parašyti knygą.
Knygą apie chromosoną. Ant pirštų paaiškinkite, kaip atsiranda Dauno sindromas. Ir kodėl vaikai su juo vadinami saulės vaikais.
Ir dar apie saulėto vaiko mamos patirtį. Skaityti
Kai žmonės myli vienas kitą
Dauno sindromas vaikams dažnai nustatomas jau gimus – pagal tam tikrų skaičių sumą fizinės savybės būdingas žmonėms, turintiems šią genetinę patologiją.
Kai kurie vaikai turi tik keletą požymių, o kiti turi beveik visus. Kadangi kai kurios iš šių požymių taip pat gali būti pastebėtos žmonėms, kurie neturi Dauno sindromo, diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinį tyrimą.
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingi požymiai:
- žemas raumenų tonusas (kūdikiai gimsta „vangiai“);
- brachicefalija (trumpa kaukolė);
- plokšti bruožai, labai maža nosis;
- pakelti išoriniai akių kampai (įstrižas pjūvis);
- epikantas (vertikali odos raukšlė šalia vidinio akies kampo viršutiniame voke);
- labai mažas, netaisyklingos formos ausys;
- trumpas storas kaklas;
- delne yra viena gili skersinė raukšlė centre;
- superlankstumas (dėl sąnarių hipermobilumo);
- susuktas mažasis pirštas;
- per didelis atstumas tarp didžiojo ir antrojo piršto;
- padidėjęs liežuvis ir pusiau atvira burna;
- trumpi pirštai ir galūnės.
Kitos sveikatos problemos, susijusios su Dauno sindromu
Maždaug 50% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta su širdies defektais ir yra tokie rimti, kad netrukus po gimimo vaikas gali patirti širdies nepakankamumą. Tačiau ne visos širdies ydos diagnozuojamos pagal išorinius požymius, todėl visiems Dauno sindromą turintiems vaikams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais reikėtų atlikti echokardiogramą, kad būtų galima įsitikinti, ar vaikas turi širdies problemų, ar ne.
Nedidelius defektus galima ištaisyti vaistais, tačiau rimtiems širdies ir kraujagyslių sistemos defektams reikalinga chirurginė intervencija.
Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau hormoninių problemų nei kiti. Apie 10% vaikų, sergančių Dauno sindromu, ir 50% tokių suaugusiųjų kenčia nuo skydliaukės patologijų. Dažniausia Dauno sindromu sergančių žmonių liga yra hipotirozė – būklė, kurią sukelia ilgalaikis nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas. Hipotireozė gali būti ištaisyta vaistais.
Daugiau nei pusė Dauno sindromą turinčių vaikų turi regėjimo problemų, tokių kaip žvairumas, trumparegystė, toliaregystė ar katarakta. Daugeliu atvejų situaciją galima ištaisyti akinių pagalba ar operacija.
Klausos sutrikimas taip pat labai dažnas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, todėl juos turėtų reguliariai tikrinti oftalmologas ir ENT, kad būtų galima laiku nustatyti regėjimo ir klausos problemas. Priešingu atveju turėsite išspręsti kalbos vystymosi problemą, kuri atsiras dėl klausos ir regėjimo patologijų.
Pacientai, sergantys Dauno sindromu, turi daug didesnę (15-20 kartų) riziką susirgti leukemija, palyginti su paprastais žmonėmis. Be to, liga, kaip taisyklė, pasireiškia per pirmuosius trejus vaiko gyvenimo metus, tačiau turi daugiau aukštas procentas gydo nei vidutiniškai. Laikina leukemijos forma vaikams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat gali išsivystyti iškart po gimimo, tačiau dažniausiai ji praeina savaime per pirmuosius du ar tris mėnesius.
Maždaug 10–12 % vaikų, gimusių su Dauno sindromu, taip pat kenčia nuo virškinimo trakto vystymosi sutrikimų, dėl kurių dažniausiai prireikia operacijos.
Maždaug ketvirtadalis suaugusiųjų (vyresnių nei 35 metų amžiaus), sergančių Dauno sindromu, turi Alzheimerio ligos (demencijos) požymių. Paprastai Alzheimerio liga neišsivysto iki 50 metų ir tik 5-10% vyresnių nei 65 metų suaugusiųjų turi jos simptomus.
Paskambinkite savo gydytojui ir pasikalbėkite apie Dauno sindromą, jei esate nėščia arba planuojate pastoti ir turite (arba jūsų partneris) šeimos istorija vaikų, gimusių su Dauno sindromu, atvejų.
