Įgimtų apsigimimų dažnis – 2-3%, dar 5% naujagimių turi vadinamųjų smulkių anomalijų. Juos sukeliantys veiksniai yra nevienalyčiai ir apima chromosomų anomalijas, monogenines ligas, teratogenų įtaką, motinos ligas (nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas, fenilketonurija), infekcijas (raudonukę, citomegaliją ir kt.). Bet dauguma įgimtų apsigimimų yra daugiafaktoriniai, t.y. priklauso nuo genetinių veiksnių derinio ir agresyvių aplinkos veiksnių poveikio.

Kas yra prenatalinis patikrinimas

Prenatalinisatranka, diagnozė ir gydymas yra gana nauja akušerijos problema. Prenatalinės patikros pradžia galbūt buvo ultragarso era akušerijoje, prasidėjusi maždaug prieš du dešimtmečius. Atrandant naujus genus ir jų fenotipus, prenatalinė genetinė diagnostika tampa vis labiau įmanoma. Būtina atskirti atrankos ir diagnostikos sąvokas.

Prenatalinės patikros metu nustatomi asmenys, kuriems yra didelė komplikacijų rizika, iš asmenų, kuriems yra nedidelė komplikacijų rizika. Atrankos testų specifiškumas ir jautrumas yra labai svarbūs, atsižvelgiant į klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų atrankos rezultatų galimybę.

Prenatalinė diagnostika, žinoma, yra specifiškesnė nei atranka (pavyzdžiui, amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas), tačiau taip pat yra didesnė komplikacijų rizika. Pirmasis žingsnis nustatant riziką vaisiui yra motinos patikrinimas dėl tam tikrų būklių ar ligų.

Dažnai kyla klausimas, ar padidės susituokusių porų, kurios buvo gydomos nuo nevaisingumo, palikuonių dažnis. Sunki oligospermija ir azoospermija yra susijusios su subalansuotomis chromosomų translokacijomis (3–5%), Klinefelterio sindromu (47, XXY), Y chromosomos anomalijomis ir mikrodelecijomis.

X chromosomų anomalijos (XXY, XXX, X mozaikizmas sergant Turnerio sindromu) yra susijusios su sumažėjusiu vaisingumu (subvaisingumu), taip pat padidėjusia palikuonių chromosomų anomalijų rizika. 2/3 pacientų, kuriems įgimta kraujagyslių nebuvimas, yra bent viena geno, atsakingo už cistinės fibrozės vystymąsi, mutacija. Taigi šie pacientai turi būti tikrinami dėl cistinės fibrozės. Šiems pacientams paprastai nurodoma intracitoplazminė spermos injekcija, nors cistinės fibrozės geno mutacija gali turėti įtakos reprodukcijos ketinimams.

Chromosomų anomalijos

Pažengęs motinos amžius yra chromosomų anomalijų rizikos veiksnys, nes mejozės metu padidėja chromosomų nesusijungimo galimybė. Apvaisinant lytines ląsteles viena papildoma chromosoma, gaunamas apvaisinimo produktas su 47 chromosomomis. Vadinasi, aneuploidijos dažnis – chromosomų skaičius apvaisinimo produkte, didesnis arba mažesnis nei 46. Chromosomų nesusijungimas gali atsirasti autosomose (21, 13, 18 trisomija) arba lytinėse chromosomose (monosomija 45, X arba trisomija). 47, XVV, 47, XXX ir kt.). Nesubalansuotas chromosomų translokacijas lydi nenormalus chromosominės medžiagos kiekis (visa chromosoma ar jos dalis). Rizika vaikui priklauso nuo translokacijos tipo.

Vaikų, turinčių chromosomų anomalijų, rizikos veiksniai

• Motinos amžius 35 metai ir vyresni
• Vaikų, turinčių chromosomų anomalijų, gimimas
• Chromosomų anomalijos tėvams, įskaitant subalansuotas translokacijas, aneuploidijas, mozaicizmą
• Artimų giminaičių chromosomų anomalijos
• Nenormalūs ultragarsinio vaisiaus anatomijos radiniai
• Nenormalūs serumo atrankos testo rezultatai / nenormalus trigubas testas (AFP, estriolis)
• Vaikų, turinčių nervinio vamzdelio defektų, gimimo istorija

Chromosomų anomalijų dažnis gyviems naujagimiams yra 0,5%, negyvagimiams - 5%, savaiminiams persileidimams - 50%. Dažna chromosomų anomalija yra aneuploidija – vienos chromosomos padidėjimas arba trūkumas. Dažniausios chromosomų anomalijos gyvų gimimų metu yra 21 trisomija (1:800), 18 trisomija ir 13 trisomija.

16-oji trisomija dažniausiai sukelia savaiminius persileidimus, o 18-osios trisomijos atveju dažniausiai įvyksta negyvas gimimas. Jei vaisiaus trisomija buvo anamnezėje, atkryčio rizika antrojo nėštumo metu yra 1%. Triploidijos atveju dažniausiai įvyksta savaiminis persileidimas arba gestacinė trofoblastinė liga. Retais atvejais vaikas gali gimti su triploidija, tačiau gyvenimo trukmė neviršija 1 metų.

Chromosomų anomalijos dažnai lydi ryškių fenotipinių apraiškų ir įgimtų apsigimimų, nors jų ne visada galima aptikti ultragarsu.

Tiksliausias chromosomų anomalijų diagnozavimo metodas yra vaisiaus kariotipo tyrimas. Kai kuriems chromosomų sindromams (Dauno sindromui) atliekami atrankos testai, tokie kaip trigubas testas:

1) a-fetoproteino kiekis;

3) hCG beta subvieneto lygis motinos kraujo serume.

Dauno sindromas

Genetinių ligų patikra

Šiandien žinoma daugiau nei 11 000 monogeninių ligų, kurias užkoduoja vienas genas (genetiškai nulemtas) ir perduodamas iš tėvų jų palikuonims. Daugelio genetinių ligų perdavimo mechanizmas paaiškinamas Mendelio principais.

Autosominiai dominuojantys monogeniniai sindromai pasireiškia 1:200 asmenų dažniu; liga stebima daugelyje kartų, perduodama palikuonims ir kartojasi 50 proc. Autosominių dominuojančių monogeninių sutrikimų pavyzdžiai:

• achondroplazija,
• neurofibromatozė,
• Marfano sindromas,
• Huntingtono liga,
• šeimyninė polipozė.

Autosominių dominuojančių ligų atsiradimas naujagimiams iš „sveikų“ tėvų gali būti dėl šių priežasčių:

1. Lytinių ląstelių mozaikiškumas. Mutacija gali atsirasti tik lytinių ląstelių populiacijoje. Taigi tėvai nėra paveikti, tačiau gali perduoti mutaciją savo palikuonims.

2. Naujos mutacijos. Didėjantis tėvų amžius siejamas su padidėjusia autosominių dominuojančių sutrikimų (achondroplazijos, tanatoforinės displazijos, neurofibromatozės, Aperto sindromo – kraniosinostozės) rizika. Atkryčio rizika kitiems vaikams nepadidėja.

3. Kintamoji išraiška. Ligos sunkumas gali būti įvairus, o lengvos ir subklinikinės mutacijos tėvai gali neatpažinti.

4. Sumažėjęs skverbimasis. Tėvai gali turėti nenormalų geną be klinikinių ligos apraiškų.

5. Neteisinga tėvystė. Neteisingos tėvystės dažnis siekia 15 proc.

Autosominės recesyvinės monogeninės ligos pasireiškia daugeliui giminaičių, kai yra du paveikti aleliai. Jei abu tėvai yra paveikto geno nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu palikuonių ligos rizika yra 25%. Autosominės recesyvinės ligos yra cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių anemija, fenilketonurija, Tay-Sachs liga, Kanavano liga ir kt.

Sergant su X susijusiu recesyviniu sindromu (hemofilija ir kt.), pažeisto geno nešiotoja jį perduoda savo sūnums. Taigi 50% sūnų gali sirgti, o 50% dukterų bus šio geno nešiotojai. Reti X dominuojantys sindromai gali būti perduodami iš kiekvieno iš tėvų kiekvienam vaikui, panašiai kaip autosominiai dominuojantys sindromai. Fenotipas gali labai skirtis dėl mišraus įsiskverbimo, X chromosomos lyonizacijos (heterochromatizacijos) (trapiojo X sindromo) ir genomo įspaudimo.

Išsiplėtimastrinukleotidas kartojasi. Kai kuriuose genuose yra trigubų pasikartojimų regionų (pavyzdžiui, CCC). Tokios sritys yra nestabilios ir gali padidėti kitose kartose; šis reiškinys vadinamas numatymu. Pakartojimų skaičius lemia žalos asmeniui laipsnį. Trinukleotidų kartojimas yra daugelio genetinių sutrikimų, tokių kaip trapus X sindromas, miotoninė distrofija ir Hantingtono liga, pagrindas.

sindromastrapi (trapi) X chromosoma yra dažniausia šeimyninio protinio atsilikimo priežastis. Sergantiems vyrams būdingi tipiški bruožai: didelės ausys, atsikišęs žandikauliai, didelės sėklidės, autistiškas elgesys, lengvas ar vidutinis protinis atsilikimas. Moterys paprastai yra mažiau paveiktos dėl X chromosomos inaktyvacijos.

Trapus X genas yra lokalizuotas X chromosomoje ir turi tris nukleotidų pasikartojimus (NFR). Normalūs asmenys turi 6-50 pasikartojimų, nepakitusios patelės gali turėti 50-200 pasikartojimų, kurios gali plisti per mejozę iki visiško mutacijos, jei yra daugiau nei 200 pakartojimų. Jei įvyksta visiška mutacija, genas inaktyvuojamas metilinant; vaisius bus paveiktas. Ligos sunkumas priklauso nuo moterų X inaktyvacijos laipsnio, metilinimo laipsnio ir pasikartojančio dydžio mozaikiškumo.

Moterys, turinčios premutaciją, turi 50% riziką perduoti geną išsiplėtus. Patinai, turintys premutaciją, yra fenotipiškai normalūs, tačiau visos jų dukterys bus premutacijos nešiotojai. Perdavimo vyrams atveju pakartojimų skaičius išlieka stabilus. X-chromosomos lūžimo testas atliekamas siekiant nustatyti pakartojimų skaičių ir metilinimo laipsnį.

Indikacijos Fragile X testavimui

• Asmenys, turintys protinio ir bendro vystymosi atsilikimą, autizmą
• Asmenys, turintys trapių X chromosomos požymių
• Asmenys, kurių šeimoje yra buvęs trapiojo X sindromo
• Asmenys, kurių šeimoje buvo nediagnozuotas protinis atsilikimas
• Vaisiai iš nešiotojų motinų

Genominisįspaudas- procesas, kurio metu genų aktyvacija vyksta daugiausia motinos arba daugiausia tėvų chromosomoje, bet ne abiejose chromosomose. Normalus vystymasis vyksta tik tuo atveju, jei yra abi įspaudimo geno kopijos (motinos ir tėvo). Imprinting genas yra neaktyvus, o tai reiškia, kad aktyvus genas yra prarastas (delecija) arba gauna mutaciją, tokiu atveju vaisius bus paveiktas. Tik keli genai gali patirti įspaudą.
Genominio įspaudo pavyzdžiai yra Angelmano sindromas ir visiškas hidatidiforminis apgamas (gestacinės trofoblastinės ligos variantas).

sindromasAngelmanas būdingas sunkus protinis atsilikimas, ataksiška eisena, tipiškas veidas, juoko ir traukulių priepuoliai. Angelmano sindromo genas yra aktyvus tik iš motinos paveldėtoje chromosomoje, todėl įvykus motinos 15 chromosomos delecijai arba atsiradus motinos geno kopijai mutacijai, baltyminis produktas nebus gaminamas ir bus paveiktas vaisius.

Angelmano sindromas taip pat gali išsivystyti, jei abi 15 chromosomos kopijos yra paveldėtos iš tėvo (nėra 15 chromosomos motinos kopijos). Ši būklė vadinama uniparental disomija. Uniparental disomija dažniau atsiranda dėl chromosomos praradimo embrione su trisomija arba chromosomos pridėjimu vaisiui, turinčiam šios chromosomos monosomiją. Kiekviena iš chromosomų gali būti genetiškai skirtinga (heterodisomija) arba identiška (izodisomija), priklausomai nuo to, kada šis reiškinys pasireiškia – atitinkamai pirmojo ar antrojo mejozinio dalijimosi metu.

Pilnashidatidiforminis apgamas dažniausiai diploidiniai (46, XX arba X¥), bet gali būti visiškai tėvinės kilmės, be motinos chromosomų medžiagos. Tokiomis sąlygomis vaisius negali vystytis. Įprastą daugiavaisį nėštumą gali lydėti pilnas hidatidiforminis apgamas, tačiau tokiu atveju padidėja motinos komplikacijų (hipertiroidizmo, preeklampsijos, priešlaikinio gimdymo) rizika. Skirtingai nuo visiško hidatidiforminio apgamo, dalinis hidatidiforminis apgamas paprastai yra triploidinis (69, XXX, 69, XVV), turintis papildomą tėvo chromosomų rinkinį.

Triploidija su papildomu motinos chromosomų rinkiniu atsiranda su IUGR vaisiais, įgimtais apsigimimais ir maža placenta.

Mitochondrijų paveldėjimas

Kiaušialąstės (bet ne spermatozoidų) citoplazmoje esančios mitochondrijos perduodamos iš motinos palikuoniui. Mitochondrija turi savo DNR. Yra keletas genetinių ligų, kurias sukelia mitochondrijų DNR mutacijos – paveldima Leberio optinė neuropatija, Leigh liga (subaūminė nekrozinė encefalomielopatija) ir dantytų raudonųjų skaidulų miokloninė epilepsija. Šių ligų pasireiškimas yra įvairus.

Chromosomų struktūros schema vėlyvojoje mitozės fazėje ir metafazėje. 1 chromatidas; 2 centromerai; 3 trumpi pečiai; 4 ilgi pečiai ... Vikipedija

I Medicina Medicina – tai mokslo žinių ir praktinės veiklos sistema, kurios tikslai – stiprinti ir išsaugoti sveikatą, pailginti žmonių gyvenimą, užkirsti kelią ir gydyti žmonių ligas. Kad atliktų šias užduotis, M. tiria struktūrą ir... ... Medicinos enciklopedija

Botanikos šaka, susijusi su natūralia augalų klasifikacija. Daug panašių savybių turintys egzemplioriai sugrupuojami į grupes, vadinamas rūšimis. Tigrinės lelijos yra vienos rūšies, baltosios lelijos yra kitos ir kt. Rūšys, panašios viena į kitą, savo ruožtu...... Collier enciklopedija

ex vivo genetinė terapija- * ex vivo genų terapija * genų terapija ex vivo genų terapija, pagrįsta paciento tikslinių ląstelių išskyrimu, jų genetine modifikacija auginimo sąlygomis ir autologine transplantacija. Genetinė terapija naudojant gemalo liniją.... Genetika. enciklopedinis žodynas

Gyvūnai, augalai ir mikroorganizmai yra dažniausi genetinių tyrimų objektai.1 Acetabularia acetabularia. Sifoninės klasės vienaląsčių žaliųjų dumblių gentis, kuriai būdingas milžiniškas (iki 2 mm skersmens) branduolys... ... Molekulinė biologija ir genetika. Žodynas.

Polimeras- (Polimeras) Polimero apibrėžimas, polimerizacijos rūšys, sintetiniai polimerai Informacija apie polimero apibrėžimą, polimerizacijos tipus, sintetiniai polimerai Turinys Turinys Apibrėžimas Istorinis pagrindas Polimerizacijos tipų mokslas ... ... Investuotojų enciklopedija

Ypatinga kokybinė pasaulio būklė galbūt yra būtinas Visatos vystymosi žingsnis. Natūraliai mokslinis požiūris į gyvybės esmę yra orientuotas į jos atsiradimo problemą, jos materialius nešiklius, skirtumą tarp gyvų ir negyvų dalykų bei evoliuciją... ... Filosofinė enciklopedija

Norint, kad visi planetos gyviai daugintųsi ir paliktų palikuonių, daugeliu atvejų reikia poros, tai yra patinas ir patelė. Žmonių pasaulyje tai yra vyras ir moteris. Ar kada nors susimąstėte, kas nutiktų, jei visi mūsų planetos vyrai akimirksniu dingtų? Dabar mes sužinosime atsakymą į šį klausimą. Jei visi planetos vyrai išnyks, gyvenimas pasikeis dramatiškai. Visų pirma, bus galima stebėti masinį žmonijos nykimą, o per porą dešimtmečių populiacija mažės. Kadangi karių ir armijų praktiškai nebus, visi karai – dideli ir maži – bus neįmanomi, nes sumažės motyvacijos kariauti, o dauguma karingų politikų ir generolų tiesiog išnyks. Beveik visiškai išnyks ir policija bei visos tvarką palaikančios struktūros, nes nusikalstamumas visame pasaulyje gerokai sumažės. Pirmaisiais metais ekonomika ir namų ūkis smuks, nes tokiais dalykais dažniausiai užsiima vyrai. Prireiks metų, kol moterys išmoks valdyti tą pačią žemės ūkio įrangą ir reguliuoti įvairių pramonės įmonių ir gamyklų darbą. Po kurio laiko alternatyvios reprodukcinės technologijos bus rimtai plėtojamos. Be to, į klonavimo technologijų kūrimą bus investuojamos didžiulės pinigų sumos ir visi šiandien egzistuojantys įsitikinimai – kad tai neetiška ir amoralu – taps praeitimi. Dalis švietimo sistemos bus pertvarkyta rengiant ir baigiant būsimus specialistus, kurie dirbs žmogaus klonavimo gamyklose, nes šis procesas bus plataus masto. Pirmuosius kelerius metus visa ekonominio vartojimo sistema bus karštligėje, o daugelis pasaulio plataus vartojimo prekių gamybos milžinų bankrutuos. Tai taikoma tiek maisto pramonei, tiek paslaugų sektoriui, tiek ne maisto produktams. Visa įranga, automobiliai, lėktuvai ir panašiai pradės gesti ir gesti, nes nebus kam remontuoti, o specialistų, kurios užsiims remontu ir priežiūra, mokymas užtruks ne vienerius metus. Todėl pirmąjį dešimtmetį, be natūralaus gyventojų skaičiaus mažėjimo, šį procesą padės ir smarkiai išaugęs nelaimingų atsitikimų ir incidentų skaičius. Tas pats pasakytina apie gaisrus ir įvairias stichines nelaimes, nes moterų ugniagesių pasaulyje yra labai mažai, o naujų ugniagesių apmokymas užtruks. Tualeto sėdynės visada bus nuleidžiamos, o įmonės, gaminančios įvairius produktus ir paslaugas vyrams, tiesiog nustos egzistuoti. Vatikanas bus tuščias ir taps muziejumi. Pasaulio ekologija pradės palaipsniui atsigauti ir gali būti, kad po 50-100 metų oras žemėje bus toks pat gaivus kaip viduramžiais (12-15 a.). Jei spermos bankai išliks, dėl jų prasidės tikra kova. Nemažai miestų taps apleisti ir ištuštėję, o peizažas kaip Černobylio Pripiate taps kasdienybe. Atsižvelgiant į tai, kad per 10-20 metų visa gyvybės sistema bus radikaliai pertvarkyta, moterų populiacija gali sumažėti nuo 3,5 milijardų iki kelių dešimčių milijonų ir planetoje niekada nebus 7 milijardų žmonių. Bent jau artimiausioje ateityje. Nepaisant viso to, mokslininkai jau iš tikrųjų apskaičiavo, kada stiprioji lytis tikrai gali visiškai išnykti iš Žemės. Australijos mokslų akademijos mokslininkai apskaičiavo, kad vyrai visiškai išnyks per 5 milijonus metų. O kalta Y chromosoma. Ji atsakinga už vyriškų genų formavimąsi ir ši chromosoma palaipsniui sunaikinama. Moterys turi porą X chromosomų, o vyrai turi tik vieną Y chromosomą. Ir ši moteriškų chromosomų pora leidžia pakeisti kokiu nors būdu pažeistus genus. Vyriškajai chromosomai tai padaryti daug sunkiau, o kartais net neįmanoma. Žinoma, yra nuomonių, kad medicina prastėjančios vyriškos chromosomos problemą galės išspręsti po kelių milijonų metų. Tačiau visai gali būti, kad per tokį ilgą laiką gali pasikeisti pati žmogaus prigimtis ir atsirasti visiškai naujas žmogaus tipas.

Žmogaus kūnas yra sudėtinga daugialypė sistema, veikianti įvairiais lygiais. Kad organai ir ląstelės veiktų tinkamu režimu, tam tikros medžiagos turi dalyvauti specifiniuose biocheminiuose procesuose. Tam reikia tvirto pagrindo, tai yra teisingo genetinio kodo perdavimo. Tai pagrindinė paveldima medžiaga, kuri kontroliuoja embriono vystymąsi.

Tačiau paveldimoje informacijoje, kuri atsiranda didelėmis grupėmis arba paveikia atskirus genus, kartais atsiranda pokyčių. Tokios klaidos vadinamos genų mutacijomis. Kai kuriais atvejais ši problema yra susijusi su ląstelės struktūriniais vienetais, ty su ištisomis chromosomomis. Atitinkamai, šiuo atveju klaida vadinama chromosomos mutacija.

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra tiek pat chromosomų. Juos vienija tie patys genai. Visą rinkinį sudaro 23 poros chromosomų, tačiau lytinėse ląstelėse jų yra 2 kartus mažiau. Tai paaiškinama tuo, kad apvaisinimo metu spermatozoidų ir kiaušialąsčių susiliejimas turi būti pilnas visų būtinų genų derinys. Jų pasiskirstymas vyksta ne atsitiktinai, o griežtai apibrėžta tvarka, ir tokia tiesinė seka yra absoliučiai vienoda visiems žmonėms.

Po 3 metų prancūzų mokslininkas J. Lejeune'as atrado, kad sutrikęs žmonių protinis vystymasis ir atsparumas infekcijoms yra tiesiogiai susiję su papildoma 21 chromosoma. Ji viena mažiausių, bet turi daug genų. Papildoma chromosoma pastebėta 1 iš 1000 naujagimių. Ši chromosomų liga iki šiol yra labiausiai ištirta ir vadinama Dauno sindromu.

Tais pačiais 1959 m. buvo ištirta ir įrodyta, kad papildomos X chromosomos buvimas vyrams sukelia Klinefelterio ligą, kurios metu žmogus kenčia nuo protinio atsilikimo ir nevaisingumo.

Tačiau, nepaisant to, kad chromosomų anomalijos buvo stebimos ir tiriamos gana ilgą laiką, net šiuolaikinė medicina nepajėgi gydyti genetinių ligų. Tačiau tokių mutacijų diagnozavimo metodai buvo gana modernizuoti.

Papildomos chromosomos priežastys

Ši anomalija yra vienintelė priežastis, dėl kurios atsiranda 47 chromosomos vietoj reikiamų 46. Medicinos ekspertai įrodė, kad pagrindinė papildomos chromosomos atsiradimo priežastis yra būsimos motinos amžius. Kuo vyresnė nėščioji, tuo didesnė chromosomų nesusijungimo tikimybė. Vien dėl šios priežasties moterims rekomenduojama gimdyti iki 35 metų. Jei pastojote po šio amžiaus, turite atlikti tyrimą.

Veiksniai, prisidedantys prie papildomos chromosomos atsiradimo, yra pasauliniu mastu išaugusios anomalijos lygis, aplinkos užterštumo laipsnis ir daug daugiau.

Yra nuomonė, kad papildoma chromosoma atsiranda, jei šeimoje buvo panašių atvejų. Tai tik mitas: tyrimais įrodyta, kad tėvai, kurių vaikai kenčia nuo chromosomų sutrikimų, turi visiškai sveiką kariotipus.

Chromosomų anomalijų turinčio vaiko diagnozė

Chromosomų skaičiaus pažeidimo atpažinimas, vadinamasis aneuploidijos patikrinimas, atskleidžia chromosomų trūkumą arba perteklių embrione. Vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti vaisiaus vandenų mėginio paėmimo procedūrą. Nustačius kariotipo sutrikimą, būsimoji mama turės nutraukti nėštumą, nes gimęs vaikas visą gyvenimą sirgs sunkia liga, nesant veiksmingų gydymo metodų.

Chromosomų ardymas daugiausia yra motininės kilmės, todėl būtina išanalizuoti ne tik embriono ląsteles, bet ir subrendimo proceso metu susidarančias medžiagas. Ši procedūra vadinama genetinių sutrikimų poliarinio kūno diagnostika.

Dauno sindromas

Mokslininkas, kuris pirmasis apibūdino mongolizmą, yra Daunas. Plačiai ištirta papildoma chromosoma, genų liga, kuriai esant būtinai išsivysto. Mongolizme įvyksta 21 trisomija. Tai reiškia, kad sergantis žmogus turi 47 chromosomas, o ne reikiamas 46. Pagrindinis simptomas yra vystymosi sulėtėjimas.

Vaikai, turintys papildomą chromosomą, patiria didelių sunkumų įsisavindami medžiagą mokykloje, todėl jiems reikia alternatyvaus mokymo metodo. Be psichikos vystymosi, yra ir fizinio vystymosi nukrypimų, būtent: pasvirusios akys, plokščias veidas, plačios lūpos, plokščias liežuvis, sutrumpėjusios ar išsiplėtusios galūnės ir pėdos, didelis odos susikaupimas kaklo srityje. Vidutinė gyvenimo trukmė siekia 50 metų.

Patau sindromas

Trisomija taip pat apima Patau sindromą, kuriame yra 3 13 chromosomos kopijos. Išskirtinis bruožas yra centrinės nervų sistemos sutrikimas arba jos nepakankamas išsivystymas. Pacientai turi daugybę vystymosi defektų, įskaitant širdies defektus. Daugiau nei 90% žmonių, sergančių Patau sindromu, miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Edvardso sindromas

Ši anomalija, kaip ir ankstesnioji, reiškia trisomiją. Šiuo atveju kalbame apie 18 chromosomą. pasižymi įvairiais sutrikimais. Dažniausiai pacientai patiria kaulų deformaciją, pakitusią kaukolės formą, kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai yra apie 3 mėnesius, tačiau kai kurie kūdikiai gyvena iki metų.

Endokrininės ligos dėl chromosomų anomalijų

Be išvardytų chromosomų anomalijos sindromų, yra ir kitų, kuriuose taip pat stebimas skaitinis ir struktūrinis anomalija. Tokios ligos apima:

1. Triploidija – gana retas chromosomų sutrikimas, kai jų modalinis skaičius yra 69. Nėštumas dažniausiai baigiasi ankstyvu persileidimu, tačiau jei vaikas išgyvena, vaikas gyvena ne ilgiau nei 5 mėnesius, pastebima daugybė apsigimimų.
2. Wolf-Hirschhorn sindromas taip pat yra vienas iš rečiausių chromosomų anomalijų, atsirandančių dėl trumposios chromosomos rankos distalinio galo ištrynimo. Kritinė šio sutrikimo sritis yra 16,3 4p chromosomoje. Būdingi požymiai yra vystymosi problemos, augimo sulėtėjimas, traukuliai ir tipiški veido bruožai
3. Prader-Willi sindromas yra labai reta liga. Esant tokiai chromosomų anomalijai, 7 genai arba kai kurios jų dalys 15-oje tėvo chromosomoje nefunkcionuoja arba visiškai ištrinamos. Požymiai: skoliozė, žvairumas, sulėtėjęs fizinis ir intelektinis vystymasis, nuovargis.

Kaip auginti vaiką, turintį chromosomų sutrikimų?

Auginti įgimtomis chromosomų ligomis sergantį vaiką nėra lengva. Norėdami palengvinti savo gyvenimą, turite laikytis tam tikrų taisyklių. Pirma, jūs turite nedelsiant įveikti neviltį ir baimę. Antra, nereikia gaišti laiko ieškant kaltininko, jo tiesiog nėra. Trečia, svarbu nuspręsti, kokios pagalbos reikia vaikui ir šeimai, o vėliau kreiptis į specialistus medicininės, psichologinės ir pedagoginės pagalbos.

Pirmaisiais gyvenimo metais diagnozė yra nepaprastai svarbi, nes šiuo laikotarpiu vystosi motorinė funkcija. Profesionalų pagalba vaikas greitai įgis motorinius gebėjimus. Būtina objektyviai ištirti kūdikį dėl regėjimo ir klausos patologijų. Vaiką taip pat turėtų stebėti pediatras, neuropsichiatras ir endokrinologas.

Papildomos chromosomos nešiotojas dažniausiai yra draugiškas, todėl jo auklėjimas yra lengvesnis, be to, jis visomis išgalėmis stengiasi pelnyti suaugusiojo pritarimą. Ypatingo vaiko išsivystymo lygis priklausys nuo to, kaip atkakliai jie mokys jį pagrindinių įgūdžių. Nors sergantys vaikai atsilieka nuo kitų, jiems reikia daug dėmesio. Visada būtina skatinti vaiko savarankiškumą. Savitarnos įgūdžius reikėtų įskiepyti savo pavyzdžiu, tada rezultatas netruks laukti.

Vaikai, sergantys chromosomų ligomis, yra apdovanoti ypatingais gabumais, kuriuos reikia atrasti. Tai gali būti muzikos ar piešimo pamokos. Svarbu lavinti kūdikio kalbą, žaisti judrius motoriką lavinančius žaidimus, skaityti, taip pat mokyti rutinos ir tvarkingumo. Jei parodysite savo vaikui visą savo švelnumą, rūpestingumą, dėmesingumą ir meilę, jis atsakys tuo pačiu.

Ar galima išgydyti?

Iki šiol neįmanoma išgydyti chromosomų ligų; Kiekvienas siūlomas metodas yra eksperimentinis, o jų klinikinis veiksmingumas neįrodytas. Sisteminga medicininė ir edukacinė pagalba padeda sėkmingai tobulėti, socializuotis ir įgyti įgūdžių.

Sergantį vaiką visą laiką turi stebėti specialistai, nes medicina pasiekė tokį lygį, kad gali aprūpinti reikiama įranga ir įvairiais gydymo būdais. Mokytojai naudos šiuolaikinius vaiko mokymo ir reabilitacijos metodus.

Skyriuje apie klausimą chromosomų pora 15, kurį uždavė autorius Arina geriausias atsakymas yra Manoma, kad atsakinga 15-oji pora. dėl onkologinių problemų.
Štai pavyzdys iš abstrakčios. Bet mano nuomonė tokia pati. Mes kalbame apie chromosomų grupę, o ne apie porą.
IV grupės (D, 13-15 porų) ir VII grupės (G, 21-22 porų) akrocentrinės chromosomos ant trumposios rankos turi mažas papildomas struktūras, vadinamuosius palydovus. Kai kuriais atvejais dėl šių palydovų chromosomos prilimpa viena prie kitos vykstant ląstelių dalijimuisi mejozės metu, todėl chromosomos pasiskirsto netolygiai. Viena lytinė ląstelė turi 22 chromosomas, kita – 24. Taip vienai ar kitai chromosomų porai atsiranda monosomijos ir trisomijos. Vienos chromosomos fragmentas gali prisijungti prie kitos grupės chromosomos (pavyzdžiui, 21 arba 22 fragmentas prisijungia prie 13 arba 15). Taip vyksta translokacija. 21 chromosomos trisomija arba jos fragmento perkėlimas yra Dauno sindromo priežastis.