Frecvența malformațiilor congenitale este de 2-3%, alți 5% dintre nou-născuți prezintă așa-numitele anomalii minore. Factorii lor cauzali sunt eterogene și includ anomalii cromozomiale, boli monogenice, influența teratogene, boli materne (diabet zaharat insulino-dependent, fenilcetonurie), infecții (rubeola, citomegalie etc.). Dar majoritatea malformațiilor congenitale sunt multifactoriale, adică. depind de o combinație de factori genetici și de expunerea la factori de mediu agresivi.

Ce este screening-ul prenatal

Prenatalăscreening, diagnosticul și tratamentul este o problemă relativ nouă în obstetrică. Originea screening-ului prenatal a fost probabil epoca ecografiei în obstetrică, care a început cu aproximativ două decenii în urmă. Odată cu descoperirea de noi gene și fenotipurile acestora, diagnosticul genetic prenatal devine din ce în ce mai posibil. Este necesar să se facă distincția între conceptele de screening și diagnostic.

Screeningul prenatal identifică persoanele cu risc crescut de complicații dintr-o populație de indivizi cu risc scăzut de complicații. Specificitatea și sensibilitatea testelor de screening sunt foarte importante având în vedere posibilitatea unor rezultate fals pozitive și fals negative.

Diagnosticul prenatal este, desigur, mai specific decât screening-ul (de exemplu, amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale), dar are și un risc mai mare de complicații. Primul pas în determinarea riscului pentru făt este screening-ul mamei pentru anumite afecțiuni sau boli.

Adesea apare întrebarea cu privire la probabilitatea creșterii frecvenței la descendenții cuplurilor căsătorite care au primit tratament pentru infertilitate. Oligospermia și azoospermia severă sunt asociate cu translocații cromozomiale echilibrate (3-5%), sindrom Klinefelter (47, XXY), anomalii și microdeleții ale cromozomului Y.

Anomaliile cromozomiale X (XXY, XXX, mozaicismul X în sindromul Turner) sunt asociate cu fertilitate redusă (subfertilitate), precum și cu un risc crescut de anomalii cromozomiale la descendenți. La 2/3 dintre pacienții cu absență congenitală a canalului deferent, există cel puțin o mutație a genei care este responsabilă de dezvoltarea fibrozei chistice. Deci, acești pacienți ar trebui să fie testați pentru fibroză chistică. La acești pacienți, injecția intracitoplasmatică de spermă este de obicei indicată, deși prezența unei mutații genice a fibrozei chistice poate influența intențiile de reproducere.

Anomalii cromozomiale

Vârsta avansată a mamei este un factor de risc pentru anomalii cromozomiale datorită unei posibilități crescute de nedisjuncție cromozomială în timpul meiozei. Fertilizarea unui gamet cu un cromozom în plus are ca rezultat un produs de fertilizare cu 47 de cromozomi. În consecință, frecvența aneuploidiei – numărul de cromozomi din produsul de fertilizare, mai mare sau mai mic de 46 – este în creștere.Nedisjuncția cromozomală poate apărea în autozomi (trisomia 21, 13, 18) sau cromozomii sexuali (monozomia 45, X sau trisomia). 47, XVV, 47, XXX și etc). Translocațiile cromozomiale dezechilibrate sunt însoțite de o cantitate anormală de material cromozomial (întregul cromozom sau o parte a acestuia). Riscul pentru copil depinde de tipul de translocare.

Factori de risc pentru a avea copii cu anomalii cromozomiale

• Vârsta mamei de 35 de ani sau mai mult
• Nașterea copiilor cu antecedente de anomalii cromozomiale
• Anomalii cromozomiale la părinți, inclusiv translocații echilibrate, aneuploidii, mozaicism
• Anomalii cromozomiale la rudele apropiate
• Constatări anormale asupra anatomiei fetale cu ultrasunete
• Rezultate anormale ale testelor de screening seric/test triplu anormal (AFP, estriol)
• Istoricul nașterii copiilor cu defecte ale tubului neural

Frecvența anomaliilor cromozomiale la nou-născuții vii este de 0,5%, la cei născuți morți - 5%, la avorturile spontane - 50%. O anomalie cromozomială comună este aneuploidia - o creștere sau deficiență a unui cromozom. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale la născuții vii sunt trisomia 21 (1:800), trisomia 18 și trisomia 13.

Trisomia 16 duce cel mai adesea la avorturi spontane, iar în cazul trisomiei 18, nașterea mortii apare în majoritatea cazurilor. Dacă există antecedente de trisomie la făt, riscul de recidivă în timpul unei a doua sarcini este de 1%. În cazul triploidiei, de obicei apare avortul spontan sau boala trofoblastică gestațională. În cazuri rare, un copil se poate naște cu triploidie, dar speranța de viață nu depășește 1 an.

Anomaliile cromozomiale sunt adesea însoțite de manifestări fenotipice pronunțate și malformații congenitale, deși nu pot fi întotdeauna detectate prin screening ecografic.

Cea mai precisă metodă de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale este studierea cariotipului fetal. Pentru unele sindroame cromozomiale (sindromul Down), există teste de screening, cum ar fi testul triplu:

1) nivelul a-fetoproteinei;

3) nivelul subunității beta hCG din serul sanguin al mamei.

Sindromul Down

Screening pentru boli genetice

Astăzi sunt cunoscute peste 11.000 de boli monogenice, care sunt codificate de o singură genă (determinată genetic) și transmise de la părinți la urmașii lor. Mecanismul de transmitere a multor boli genetice este explicat de principiile mendeliane.

Sindroamele monogenice autosomale dominante apar cu o frecvență de 1: 200 de indivizi; boala se observă în multe generații, se transmite descendenților și recidivează cu o frecvență de 50%. Exemple de tulburări monogenice autosomal dominante includ:

• acondroplazie,
• neurofibromatoza,
• sindromul Marfan,
• boala Huntington,
• polipoza familiala.

Apariția bolilor autosomale dominante la nou-născuții din părinți „sănătoși” se poate datora următoarelor motive:

1. Mozaicismul celulelor germinale. O mutație poate apărea numai într-o populație de celule germinale. Deci, părinții nu sunt afectați, dar pot transmite mutația descendenților lor.

2. Noi mutații. Creșterea vârstei parentale este asociată cu un risc crescut de tulburări autozomale dominante (acondroplazie, displazie tanatoforică, neurofibromatoză, sindrom Apert - craniosinostoză). Riscul de recidivă nu crește la alți copii.

3. Expresia variabilă. Severitatea bolii poate varia, iar mutațiile ușoare și subclinice pot să nu fie recunoscute de părinți.

4. Penetranță redusă. Părinții pot avea o genă anormală fără manifestări clinice ale bolii.

5. Paternitate incorectă. Frecvența paternității incorecte ajunge la 15%.

Bolile monogenice autosomale recesive apar la numeroase rude în prezența a două alele afectate. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei afectate, riscul apariției bolii la urmași este de 25% în fiecare sarcină. Bolile autosomale recesive includ fibroza chistică, anemia cu celule falciforme, fenilcetonuria, boala Tay-Sachs, boala Canavan și altele.

În sindroamele recesive legate de X (hemofilie etc.), mama purtătoare a genei afectate o transmite fiilor ei. Deci, 50% dintre fii pot fi bolnavi și 50% dintre fiice vor fi purtătoare ale acestei gene. Sindroamele X-dominante rare pot fi transmise de la fiecare părinte la fiecare copil, similar sindroamelor autosomal dominante. Fenotipul poate varia foarte mult din cauza penetranței mixte, lionizării (heterocromatizării) cromozomului X (sindromul X fragil) și amprentei genomice.

Expansiunese repetă trinucleotide. Unele gene conțin regiuni de repetare triple (de exemplu, CCC). Astfel de zone sunt instabile și pot crește în generațiile ulterioare; acest fenomen se numește anticipare. Numărul de repetări determină gradul de deteriorare a individului. Expansiunile repetate ale trinucleotidelor formează baza a numeroase tulburări genetice, cum ar fi sindromul X fragil, distrofia miotonică și boala Huntington.

Sindromfragil (fragil) cromozom X este cea mai frecventă cauză a retardului mintal familial. Bărbații afectați au trăsături tipice: urechi mari, maxilar proeminent, testicule mari, comportament autist și retard mintal ușor până la moderat. Femeile sunt de obicei mai puțin afectate din cauza inactivării cromozomului X.

Gena X fragilă este localizată pe cromozomul X și are trei repetări de nucleotide (NFR). Indivizii normali au 6-50 de repetări, femeile purtătoare neafectate pot avea 50-200 de repetări, care se pot răspândi prin meioză până la mutația completă dacă sunt prezente mai mult de 200 de repetări. Dacă apare o mutație completă, gena este inactivată prin metilare; va fi afectat fatul. Severitatea bolii depinde de gradul de inactivare X la femei, de gradul de metilare și de mozaicismul mărimii repetate.

Femeile purtătoare ale premutației au un risc de 50% de a transmite gena cu expansiune. Masculii cu premutație sunt fenotipic normali, dar toate fiicele lor vor fi purtătoare ale premutației. În cazul transmiterii la bărbați, numărul de repetări rămâne stabil. Testul de rupere a cromozomului X este efectuat pentru a determina numărul de repetări și gradul de metilare.

Indicații pentru testarea X fragil

• Persoane cu întârzieri mentale și generale de dezvoltare, autism
• Persoane cu trăsături fragile ale cromozomului X
• Persoane cu antecedente familiale de sindrom X fragil
• Persoane cu antecedente familiale de retard mintal nediagnosticat
• Fetuși de la mame purtătoare

genomicimprimarea- un proces în care activarea genelor are loc predominant în cromozomul matern sau predominant în cromozomul parental, dar nu în ambii cromozomi. Dezvoltarea normală are loc numai dacă sunt prezente ambele copii (maternă și paternă) ale genei de imprimare. Gena de imprimare este inactivă, ceea ce înseamnă că gena activă se pierde (prin ștergere) sau primește o mutație, caz în care fătul va fi afectat. Doar câteva gene pot experimenta imprimarea.
Exemplele de amprentare genomică includ sindromul Angelman și alunița hidatiformă completă (o variantă a bolii trofoblastice gestaționale).

SindromAngelman caracterizat prin retard mintal sever, mers ataxic, chip tipic, paroxisme de râs și convulsii. Gena sindromului Angelman este activă numai pe cromozomul moștenit matern, prin urmare, dacă apare o deleție a cromozomului matern 15 sau copia maternă a genei are o mutație, produsul proteic nu va fi produs și fătul va fi afectat.

Sindromul Angelman se poate dezvolta și dacă ambele copii ale cromozomului 15 sunt moștenite de la tată (absența unei copii materne a cromozomului 15). Această condiție se numește disomie uniparentală. Disomia uniparentală apare mai des din cauza pierderii unui cromozom într-un embrion cu trisomie sau adăugării unui cromozom la un făt cu monosomie pentru acest cromozom. Fiecare dintre cromozomi poate fi diferit din punct de vedere genetic (heterodisomie) sau identic (izodisomie), în funcție de momentul în care apare acest fenomen - în timpul primei sau, respectiv, celei de-a doua diviziuni meiotice.

Deplinalunița hidatiformă de obicei diploid (46, XX sau X¥), dar poate fi în întregime de origine paternă, fără material cromozomial matern. În astfel de condiții, fătul nu se poate dezvolta. O aluniță hidatiformă completă poate însoți o sarcină multiplă normală, dar în acest caz crește riscul de complicații materne (hipertiroidism, preeclampsie, naștere prematură). Spre deosebire de o aluniță hidatiformă completă, o aluniță hidatidiformă parțială este de obicei triploid (69, XXX, 69, XVV), cu un set suplimentar de cromozomi paterni.

Triploidia cu un set suplimentar de cromozomi materni apare la fetușii IUGR, malformații congenitale și o placentă mică.

Moștenirea mitocondrială

Mitocondriile din citoplasma ovulului (dar nu spermatozoizii) sunt transmise de la mamă la urmașii ei. Mitocondria are propriul său ADN. Există mai multe boli genetice cauzate de mutații ale ADN-ului mitocondrial - neuropatia optică ereditară a lui Leber, boala Leigh (encefalomielopatie necrozantă subacută) și epilepsia mioclonică cu fibre roșii zimțate. Expresia acestor boli este variabilă.

Schema structurii cromozomilor în profaza târzie și metafaza mitozei. 1 cromatidă; 2 centromeri; 3 umăr scurt; 4 umăr lung ... Wikipedia

I Medicină Medicina este un sistem de cunoștințe științifice și activități practice, ale căror obiective sunt întărirea și conservarea sănătății, prelungirea vieții oamenilor, prevenirea și tratarea bolilor umane. Pentru a îndeplini aceste sarcini, M. studiază structura și... ... Enciclopedie medicală

Ramura botanicii care se ocupă de clasificarea naturală a plantelor. Specimenele cu multe caracteristici similare sunt grupate în grupuri numite specii. Crinii tigru sunt un tip, crinii albi sunt altul etc. Specii asemănătoare între ele, la rândul lor... ... Enciclopedia lui Collier

terapie genetică ex vivo- * terapia genică ex vivo * terapia genică terapia genică ex vivo bazată pe izolarea celulelor țintă ale pacientului, modificarea genetică a acestora în condiții de cultivare și transplant autolog. Terapie genetică folosind linia germinativă... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Animalele, plantele și microorganismele sunt cele mai frecvente obiecte ale cercetării genetice.1 Acetabularia acetabularia. Un gen de alge verzi unicelulare din clasa sifonului, caracterizat printr-un nucleu gigant (cu diametrul de până la 2 mm)... ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

Polimer- (Polimer) Definiție polimer, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Informații despre definiția polimerului, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Cuprins Cuprins Definiție Context istoric Știința Tipurilor de polimerizare ... ... Enciclopedia investitorilor

O stare calitativă specială a lumii este poate un pas necesar în dezvoltarea Universului. O abordare naturală științifică a esenței vieții se concentrează pe problema originii ei, purtătorii ei materiale, diferența dintre lucrurile vii și cele nevii și evoluția... ... Enciclopedie filosofică

Pentru ca toate viețuitoarele de pe planetă să se reproducă și să lase urmași, în cele mai multe cazuri este nevoie de un cuplu, adică un mascul și o femelă. În lumea umană, aceștia sunt bărbat și femeie. Te-ai întrebat vreodată ce s-ar întâmpla dacă toți oamenii de pe planeta noastră ar dispărea instantaneu? Acum vom afla răspunsul la această întrebare. Dacă toți oamenii de pe planetă vor dispărea, atunci viața se va schimba dramatic. În primul rând, va putea fi observată o extincție în masă a umanității, iar populația va scădea în decurs de câteva decenii. Deoarece practic nu vor exista soldați și armate, toate războaiele - mari și mici - vor fi imposibile, deoarece vor fi mai puține motivații de a lupta și majoritatea politicienilor și generalilor militanti vor dispărea pur și simplu. Poliția și toate structurile care mențin ordinea vor dispărea aproape complet, deoarece criminalitatea din întreaga lume va scădea semnificativ. Economia și gospodăria vor scădea în primii ani, deoarece astfel de lucruri sunt făcute mai ales de bărbați. Va fi nevoie de ani pentru ca femeile să învețe cum să opereze același echipament agricol și să reglementeze munca diferitelor fabrici și fabrici industriale. După ceva timp, tehnologiile alternative de reproducere vor primi o dezvoltare serioasă. În plus, sume uriașe de bani vor fi investite în dezvoltarea tehnologiilor de clonare și toate convingerile care există astăzi - că este lipsită de etică și imorală - vor deveni un lucru de trecut. O parte a sistemului educațional va fi reconstruită pentru a pregăti și absolvi viitorii specialiști care vor lucra în fabricile de clonare umană, deoarece acest proces va fi pe scară largă. Întregul sistem de consum economic va fi în febră în primii câțiva ani, iar mulți giganți ai producției mondiale de bunuri de larg consum vor da faliment. Acest lucru se aplică atât industriei alimentare, cât și sectorului serviciilor și produselor nealimentare. Toate echipamentele, mașinile, avioanele și altele asemenea, vor începe să se defecteze și să cedeze, deoarece nu va fi nimeni care să le repare și va dura mai mult de un an pentru a pregăti femeile specialiști care vor fi implicate în reparații și întreținere. Prin urmare, în primul deceniu, pe lângă scăderea naturală a populației, acest proces va fi ajutat și de un număr puternic crescut de accidente și incidente. Același lucru este valabil și pentru incendii și diverse dezastre naturale, deoarece există foarte puține femei pompieri în lume și va dura timp pentru a pregăti suficienți pompieri noi. Scaunele de toaletă vor fi mereu coborâte, iar companiile care produc diverse produse și servicii pentru bărbați pur și simplu vor înceta să mai existe. Vaticanul va fi gol și va deveni muzeu. Ecologia mondială va începe să-și revină treptat și este posibil ca în 50-100 de ani aerul de pe pământ să fie la fel de proaspăt ca în Evul Mediu (secolele 12-15). Dacă băncile de spermă rămân, atunci va începe o adevărată luptă pentru ele. Un număr mare de orașe vor deveni abandonate și goale, iar peisajul ca în Cernobîl Pripyat va deveni un eveniment de zi cu zi. Având în vedere faptul că în decurs de 10-20 de ani întregul sistem de viață va fi radical restructurat, populația feminină poate scădea de la 3,5 miliarde la câteva zeci de milioane și nu vor fi niciodată 7 miliarde de oameni pe planetă. Cel puțin pentru viitorul previzibil. În ciuda tuturor acestor lucruri, oamenii de știință au calculat deja când sexul puternic poate dispărea complet de pe Pământ. Oamenii de știință de la Academia Australiană de Științe au calculat că bărbații vor dispărea complet în 5 milioane de ani. Și cromozomul Y este de vină. Este responsabil pentru formarea genelor masculine și acest cromozom este distrus treptat. Femeile au o pereche de cromozomi X, în timp ce bărbații au doar un cromozom Y. Și această pereche de cromozomi feminini face posibilă înlocuirea genelor deteriorate într-un fel. Este mult mai dificil pentru cromozomul masculin să facă acest lucru și uneori chiar imposibil. Desigur, există păreri că medicina va putea rezolva problema deteriorarii cromozomului masculin în câteva milioane de ani. Cu toate acestea, este foarte posibil ca natura umană însăși să se schimbe într-un timp atât de lung și să apară un tip complet nou de persoană.

Corpul uman este un sistem complex cu multiple fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar de bază care controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, uneori apar modificări în informațiile ereditare care apar în grupuri mari sau afectează genele individuale. Astfel de erori se numesc mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.

Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Sunt uniți de aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale sunt de 2 ori mai puțini. Acest lucru se explică prin faptul că, în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoizilor cu ovulul trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.

3 ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că afectarea dezvoltării mentale la oameni și rezistența la infecții sunt direct legate de cromozomul 21 suplimentar. Este una dintre cele mai mici, dar are o mulțime de gene. Cromozomul suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.

În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X în plus la bărbați duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate destul de mult timp, nici măcar medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost destul de modernizate.

Cauzele unui cromozom suplimentar

Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Experții medicali au dovedit că principalul motiv pentru apariția unui cromozom în plus este vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea nedisjuncției cromozomilor. Numai din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă sarcina apare după această vârstă, ar trebui să treceți la o examinare.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie care a crescut la nivel global, gradul de poluare a mediului și multe altele.

Există o părere că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o tulburare cromozomială au un cariotip complet sănătos.

Diagnosticul unui copil cu anomalii cromozomiale

Recunoașterea unei încălcări a numărului de cromozomi, așa-numitul screening aneuploidic, dezvăluie o deficiență sau un exces de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună unei proceduri pentru a obține o probă de lichid amniotic. Dacă este detectată o tulburare de cariotip, viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi de o boală gravă pe tot parcursul vieții în absența unor metode eficiente de tratament.

Perturbarea cromozomilor este în principal de origine maternă, așa că este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticul corpului polar al tulburărilor genetice.

Sindromul Down

Omul de știință care a descris primul mongolism este Daun. Un cromozom suplimentar, o boală genetică în prezența căreia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. În mongolism, apare trisomia 21. Adică, o persoană bolnavă are 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.

Copiii care au un cromozom în plus întâmpină dificultăți serioase în însușirea materialului în școală, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă dezvoltarea mentală, există și o abatere în dezvoltarea fizică și anume: ochi înclinați, față plată, buze largi, limbă plată, membre și picioare scurtate sau lărgite, acumulare mare de piele în zona gâtului. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.

sindromul Patau

Trisomia include și sindromul Patau, în care există 3 copii ale cromozomului 13. O trăsătură distinctivă este o perturbare a sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe defecte de dezvoltare, inclusiv defecte cardiace. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.

sindromul Edwards

Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. În acest caz vorbim despre cromozomul 18. caracterizat prin diverse tulburări. În cea mai mare parte, pacienții se confruntă cu deformarea oaselor, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.

Boli endocrine datorate anomaliilor cromozomiale

Pe lângă sindroamele de anomalii cromozomiale enumerate, există altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Astfel de boli includ următoarele:

1. Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor, în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei cu un avort spontan, dar dacă copilul supraviețuiește, copilul trăiește nu mai mult de 5 luni și se observă numeroase malformații congenitale.
2. Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Semnele caracteristice includ probleme de dezvoltare, întârzieri de creștere, convulsii și trăsături tipice ale feței
3. Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele părți ale acestora de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet șterse. Semne: scolioza, strabism, intarzierea dezvoltarii fizice si intelectuale, oboseala.

Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?

Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, trebuie să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi apelăm la specialiști pentru ajutor medical, psihologic și pedagogic.

În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologii de vedere și auz. Copilul trebuie observat și de un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.

Purtătorul unui cromozom în plus este de obicei prietenos, ceea ce îi face creșterea mai ușoară și, de asemenea, încearcă, în măsura în care poate, să câștige aprobarea unui adult. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de persistent îi învață abilitățile de bază. Deși copiii bolnavi rămân în urmă cu restul, aceștia necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de autoservire ar trebui să fie insuflate prin propriul exemplu, iar apoi rezultatul nu va întârzia să apară.

Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite care trebuie descoperite. Acestea ar putea fi lecții de muzică sau de desen. Este important să dezvoltați vorbirea bebelușului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să-l învățați rutină și îngrijire. Dacă îi arăți copilului tău toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea ta, el va răspunde la fel.

Se poate vindeca?

Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; Fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și educațională sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe.

Un copil bolnav trebuie monitorizat de specialiști în orice moment, deoarece medicina a atins un nivel în care poate oferi echipamentul necesar și diferite tipuri de terapie. Profesorii vor folosi abordări moderne pentru predarea și reabilitarea copilului.

În secțiunea despre întrebarea perechea de cromozomi 15 adresată de autor Arina cel mai bun răspuns este Se crede că a 15-a pereche este responsabilă. pentru probleme oncologice.
Iată un exemplu din rezumat. Dar parerea mea este aceeasi. Vorbim despre un grup de cromozomi, nu despre o pereche.
Cromozomii acrocentrici din grupa IV (D, 13-15 perechi) și grupa VII (G, 21-22 perechi) pe brațul scurt poartă mici structuri suplimentare, așa-numiții sateliți. În unele cazuri, acești sateliți fac ca cromozomii să adere între ei în timpul diviziunii celulare în meioză, rezultând o distribuție neuniformă a cromozomilor. O celulă sexuală are 22 de cromozomi, iar cealaltă are 24. Așa apar monosomiile și trisomiile pentru una sau alta pereche de cromozomi. Un fragment dintr-un cromozom se poate alătura unui cromozom al altui grup (de exemplu, fragmentul 21 sau 22 se unește cu 13 sau 15). Așa are loc translocarea. Trisomia cromozomului 21 sau translocarea fragmentului acestuia este cauza sindromului Down.