Frekvencia vrodených vývojových chýb je 2-3 %, ďalších 5 % novorodencov má drobné anomálie tzv. Ich príčinné faktory sú heterogénne a zahŕňajú chromozomálne abnormality, monogénne ochorenia, vplyv teratogénov, choroby matky (inzulín-dependentný diabetes mellitus, fenylketonúria), infekcie (ružienka, cytomegália a pod.). Ale väčšina vrodených vývojových chýb je multifaktoriálna, t.j. závisí od kombinácie genetických faktorov a vystavenia agresívnym environmentálnym faktorom.

Čo je prenatálny skríning

Prenatálnaskríning, diagnostika a liečba je relatívne novým problémom v pôrodníctve. Pôvodom prenatálneho skríningu bola možno éra ultrazvuku v pôrodníctve, ktorá sa začala asi pred dvoma desaťročiami. S objavom nových génov a ich fenotypov je prenatálna genetická diagnostika čoraz viac možná. Je potrebné rozlišovať medzi pojmami skríning a diagnostika.

Prenatálny skríning identifikuje jedincov s vysokým rizikom komplikácií z populácie jedincov s nízkym rizikom komplikácií. Špecifickosť a citlivosť skríningových testov sú veľmi dôležité vzhľadom na možnosť falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov skríningu.

Prenatálna diagnostika je, samozrejme, špecifickejšia ako skríning (napríklad amniocentéza alebo odber choriových klkov), no má aj väčšie riziko komplikácií. Prvým krokom pri určovaní rizika pre plod je skríning matky na určité stavy alebo choroby.

Často vyvstáva otázka o pravdepodobnosti zvýšenia frekvencie u potomkov manželských párov, ktorí sa liečili na neplodnosť. Ťažká oligospermia a azoospermia sú spojené s vyváženými chromozómovými translokáciami (3-5 %), Klinefelterovým syndrómom (47, XXY), abnormalitami a mikrodeléciami chromozómu Y.

Abnormality chromozómov X (mozaika XXY, XXX, X pri Turnerovom syndróme) sú spojené so zníženou plodnosťou (subfertilitou), ako aj so zvýšeným rizikom chromozomálnych abnormalít u potomkov. U 2/3 pacientov s vrodenou absenciou vas deferens je aspoň jedna mutácia génu, ktorý je zodpovedný za rozvoj cystickej fibrózy. Títo pacienti by preto mali byť vyšetrení na cystickú fibrózu. U týchto pacientov je zvyčajne indikovaná intracytoplazmatická injekcia spermií, hoci prítomnosť génovej mutácie cystickej fibrózy môže ovplyvniť reprodukčné zámery.

Chromozomálne abnormality

Pokročilý vek matky je rizikovým faktorom pre chromozomálne abnormality v dôsledku zvýšenej možnosti chromozómovej nondisjunkcie počas meiózy. Výsledkom oplodnenia gaméty s jedným chromozómom navyše je produkt oplodnenia so 47 chromozómami. V dôsledku toho sa zvyšuje frekvencia aneuploidie – počet chromozómov v produkte oplodnenia, väčší alebo menší ako 46. Chromozómová nondisjunkcia sa môže vyskytnúť v autozómoch (trizómia 21, 13, 18) alebo pohlavných chromozómoch (monozómia 45, X alebo trizómia 47, XVV, 47, XXX atď.). Nevyvážené chromozómové translokácie sú sprevádzané abnormálnym množstvom chromozomálneho materiálu (celého chromozómu alebo jeho časti). Riziko pre dieťa závisí od typu translokácie.

Rizikové faktory pre deti s chromozomálnymi abnormalitami

• Vek matky 35 rokov alebo starší
• Narodenie detí s chromozomálnymi abnormalitami v anamnéze
• Chromozomálne abnormality u rodičov vrátane vyvážených translokácií, aneuploidií, mozaiky
• Chromozomálne abnormality u blízkych príbuzných
• Abnormálne nálezy na ultrazvukovej anatómii plodu
• Abnormálne výsledky sérového skríningového testu/abnormálny trojitý test (AFP, estriol)
• História narodenia detí s defektmi neurálnej trubice

Frekvencia chromozomálnych abnormalít u živých novorodencov je 0,5%, u mŕtvo narodených - 5%, u spontánnych potratov - 50%. Bežnou chromozomálnou abnormalitou je aneuploidia – zvýšenie alebo nedostatok jedného chromozómu. Najčastejšími chromozomálnymi abnormalitami u živonarodených detí sú trizómia 21 (1:800), trizómia 18 a trizómia 13.

Trizómia 16 vedie najčastejšie k spontánnym potratom a v prípade trizómie 18 dochádza vo väčšine prípadov k mŕtvemu pôrodu. Ak je v anamnéze trizómia u plodu, riziko relapsu počas druhého tehotenstva je 1%. V prípade triploidie zvyčajne dochádza k spontánnemu potratu alebo gestačnej trofoblastickej chorobe. V zriedkavých prípadoch sa dieťa môže narodiť s triploidiou, ale dĺžka života nepresahuje 1 rok.

Chromozomálne abnormality sú často sprevádzané výraznými fenotypovými prejavmi a vrodenými malformáciami, hoci nie vždy sa dajú zistiť ultrazvukovým skríningom.

Najpresnejšou metódou diagnostiky chromozomálnych abnormalít je štúdium karyotypu plodu. Pre niektoré chromozomálne syndrómy (Downov syndróm) existujú skríningové testy, ako napríklad trojitý test:

1) hladina a-fetoproteínu;

3) hladina hCG beta podjednotky v krvnom sére matky.

Downov syndróm

Skríning genetických chorôb

Dnes je známych viac ako 11 000 monogénnych ochorení, ktoré sú kódované jedným génom (geneticky podmienené) a prenášané z rodičov na potomkov. Mechanizmus prenosu mnohých genetických chorôb je vysvetlený mendelovskými princípmi.

Autozomálne dominantné monogénne syndrómy sa vyskytujú s frekvenciou 1: 200 jedincov; choroba sa pozoruje v mnohých generáciách, prenáša sa na potomkov a opakuje sa s frekvenciou 50%. Príklady autozomálne dominantných monogénnych porúch zahŕňajú:

• achondroplázia,
• neurofibromatóza,
• Marfanov syndróm,
• Huntingtonova choroba,
• rodinná polypóza.

Výskyt autozomálne dominantných chorôb u novorodencov od „zdravých“ rodičov môže byť spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:

1. Mozaicizmus zárodočných buniek. Mutácia sa môže vyskytnúť iba v populácii zárodočných buniek. Takže rodičia nie sú ovplyvnení, ale môžu preniesť mutáciu na svoje potomstvo.

2. Nové mutácie. Zvyšujúci sa vek rodičov je spojený so zvýšeným rizikom autozomálne dominantných porúch (achondroplázia, tanatoforická dysplázia, neurofibromatóza, Apertov syndróm - kraniosynostóza). U iných detí sa riziko recidívy nezvyšuje.

3. Variabilné vyjadrenie. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť a rodičia nemusia rozpoznať mierne a subklinické mutácie.

4. Znížená penetrácia. Rodičia môžu mať abnormálny gén bez klinických prejavov ochorenia.

5. Nesprávne otcovstvo. Frekvencia nesprávneho otcovstva dosahuje 15 %.

Autozomálne recesívne monogénne ochorenia sa objavujú u mnohých príbuzných v prítomnosti dvoch postihnutých alel. Ak sú obaja rodičia nositeľmi postihnutého génu, riziko ochorenia u potomkov je 25 % v každom tehotenstve. Autozomálne recesívne ochorenia zahŕňajú cystickú fibrózu, kosáčikovitú anémiu, fenylketonúriu, Tay-Sachsovu chorobu, Canavanovu chorobu a iné.

Pri X-viazaných recesívnych syndrómoch (hemofília a pod.) prenáša nositeľka postihnutého génu na svojich synov. Takže 50% synov môže byť chorých a 50% dcér bude nositeľmi tohto génu. Zriedkavé X-dominantné syndrómy sa môžu prenášať z každého rodiča na každé dieťa, podobne ako autozomálne dominantné syndrómy. Fenotyp sa môže značne líšiť v dôsledku zmiešanej penetrácie, lyonizácie (heterochromatizácie) chromozómu X (syndróm krehkého X) a genómového imprintingu.

Rozšírenietrinukleotidové opakovania. Niektoré gény obsahujú oblasti s trojitými opakovaniami (napríklad CCC). Takéto oblasti sú nestabilné a môžu sa v nasledujúcich generáciách zväčšovať, tento jav sa nazýva anticipácia. Počet opakovaní určuje mieru poškodenia jedinca. Expanzie trinukleotidových opakovaní tvoria základ mnohých genetických porúch, ako je syndróm fragilného X, myotonická dystrofia a Huntingtonova choroba.

syndrómkrehký (fragilný) X chromozóm je najčastejšou príčinou rodinnej mentálnej retardácie. Postihnutí samci majú typické znaky: veľké uši, odstávajúca čeľusť, veľké semenníky, autistické správanie a mierna až stredne ťažká mentálna retardácia. Ženy sú zvyčajne menej postihnuté v dôsledku inaktivácie chromozómu X.

Krehký X gén je lokalizovaný na X chromozóme a má tri nukleotidové opakovania (NFR). Normálni jedinci majú 6-50 opakovaní, nepostihnuté ženské nosičky môžu mať 50-200 opakovaní, ktoré sa môžu šíriť meiózou až do kompletnej mutácie, ak je prítomných viac ako 200 opakovaní. Ak dôjde k úplnej mutácii, gén sa inaktivuje metyláciou; bude ovplyvnený plod. Závažnosť ochorenia závisí od stupňa X-inaktivácie u žien, stupňa metylácie a mozaiky veľkosti opakovania.

Nositeľky premutácie majú 50% riziko prenosu génu s expanziou. Muži s premutáciou sú fenotypovo normálni, ale všetky ich dcéry budú nositeľmi premutácie. V prípade prenosu na mužov zostáva počet opakovaní stabilný. Na stanovenie počtu opakovaní a stupňa metylácie sa vykonáva test zlomu X-chromozómu.

Indikácie pre testovanie Fragile X

• Jedinci s mentálnym a celkovým vývojovým oneskorením, autizmom
• Jedinci s krehkými znakmi chromozómu X
• Jedinci s rodinnou anamnézou syndrómu fragilného X
• Jedinci s rodinnou anamnézou nediagnostikovanej mentálnej retardácie
• Plody od nosiacich matiek

Genomickýodtlačok- proces, pri ktorom k aktivácii génu dochádza prevažne v materskom alebo prevažne v rodičovskom chromozóme, nie však v oboch chromozómoch. Normálny vývoj nastáva len vtedy, ak sú prítomné obe kópie (materská aj otcovská) imprintingového génu. Imprintingový gén je neaktívny, čo znamená, že aktívny gén sa stratí (vymazaním) alebo dostane mutáciu, v tomto prípade bude ovplyvnený plod. Iba niekoľko génov môže zažiť imprinting.
Príklady genómového imprintingu zahŕňajú Angelmanov syndróm a kompletnú hydatidiformnú molu (variant gestačnej trofoblastickej choroby).

syndrómAngelman charakterizuje ťažká mentálna retardácia, ataxická chôdza, typická tvár, záchvaty smiechu a kŕče. Gén Angelmanovho syndrómu je aktívny iba na chromozóme zdedenom matkou, preto ak dôjde k delécii materského chromozómu 15 alebo materská kópia génu má mutáciu, proteínový produkt sa nevytvorí a plod bude ovplyvnený.

Angelmanov syndróm sa môže rozvinúť aj vtedy, ak sú obe kópie chromozómu 15 zdedené od otca (neprítomnosť matkinej kópie chromozómu 15). Tento stav sa nazýva uniparentálna dizómia. Uniparentálna dizómia sa vyskytuje častejšie v dôsledku straty chromozómu v embryu s trizómiou alebo pridaním chromozómu u plodu s monozómiou pre tento chromozóm. Každý z chromozómov môže byť geneticky odlišný (heterodizómia) alebo identický (izodizómia), v závislosti od toho, kedy k tomuto javu dochádza – pri prvom alebo druhom meiotickom delení, resp.

Plnýhydatidiformný krtek zvyčajne diploidné (46, XX alebo X¥), ale môžu byť úplne otcovského pôvodu, bez materského chromozomálneho materiálu. Za takýchto podmienok sa plod nemôže vyvíjať. Kompletné hydatidiformné materské znamienko môže sprevádzať normálne viacpočetné tehotenstvo, ale v tomto prípade sa zvyšuje riziko komplikácií u matky (hypertyreóza, preeklampsia, predčasný pôrod). Na rozdiel od úplného hydatidiformného krtka je čiastočný hydatidiformný krtek zvyčajne triploidný (69, XXX, 69, XVV) s ďalšou sadou otcovských chromozómov.

Triploidia s ďalšou sadou materských chromozómov sa vyskytuje u IUGR plodov, vrodených malformácií a malej placenty.

Mitochondriálna dedičnosť

Mitochondrie v cytoplazme vajíčka (ale nie spermie) sa prenášajú z matky na jej potomstvo. Mitochondrie má svoju vlastnú DNA. Existuje niekoľko genetických chorôb spôsobených mutáciami v mitochondriálnej DNA - Leberova dedičná neuropatia zrakového nervu, Leighova choroba (subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia) a myoklonická epilepsia s červenými vláknami. Expresia týchto ochorení je variabilná.

Schéma chromozómovej štruktúry v neskorej profáze a metafáze mitózy. 1 chromatid; 2 centroméry; 3 krátke rameno; 4 dlhé rameno ... Wikipedia

I Medicína Medicína je systém vedeckých poznatkov a praktických činností, ktorých cieľom je upevňovanie a zachovávanie zdravia, predlžovanie života ľudí, prevencia a liečba ľudských chorôb. Na splnenie týchto úloh M. študuje štruktúru a... ... Lekárska encyklopédia

Odvetvie botaniky zaoberajúce sa prirodzenou klasifikáciou rastlín. Vzorky s mnohými podobnými vlastnosťami sú zoskupené do skupín nazývaných druhy. Tigrie ľalie sú jeden typ, biele ľalie sú iné atď. Druhy si navzájom podobné...... Collierova encyklopédia

ex vivo genetická terapia- * génová terapia ex vivo * génová terapia ex vivo génová terapia založená na izolácii cieľových buniek pacienta, ich genetickej modifikácii v kultivačných podmienkach a autológnej transplantácii. Genetická terapia pomocou zárodočnej línie...... genetika. encyklopedický slovník

Zvieratá, rastliny a mikroorganizmy sú najčastejšími objektmi genetického výskumu.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednobunkových zelených rias triedy sifón, vyznačujúci sa obrovským jadrom (do priemeru 2 mm)... ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

Polymér- (Polymér) Definícia polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Informácie o definícii polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Obsah Obsah Definícia Historický základ Veda o typoch polymerizácie ... ... Encyklopédia investorov

Zvláštny kvalitatívny stav sveta je možno nevyhnutným krokom vo vývoji vesmíru. Prírodne vedecký prístup k podstate života je zameraný na problém jeho vzniku, jeho materiálnych nosičov, rozdielu medzi živými a neživými vecami a evolúciou... ... Filozofická encyklopédia

Na to, aby sa všetko živé na planéte rozmnožilo a zanechalo potomstvo, je vo väčšine prípadov potrebný pár, teda samec a samica. V ľudskom svete sú to muž a žena. Premýšľali ste niekedy nad tým, čo by sa stalo, keby všetci muži na našej planéte okamžite zmizli? Teraz sa dozvieme odpoveď na túto otázku. Ak zmiznú všetci muži na planéte, život sa dramaticky zmení. V prvom rade bude možné pozorovať masové vymieranie ľudstva a v priebehu niekoľkých desaťročí sa počet obyvateľov zníži. Keďže prakticky nebudú žiadni vojaci a armády, všetky vojny – veľké aj malé – budú nemožné, pretože bude menšia motivácia bojovať a väčšina militantných politikov a generálov jednoducho zmizne. Takmer úplne zanikne aj polícia a všetky štruktúry, ktoré udržiavajú poriadok, keďže kriminalita na celom svete výrazne klesne. Ekonomika a domácnosť budú v prvých rokoch klesať, keďže takéto veci robia väčšinou muži. Bude trvať roky, kým sa ženy naučia ovládať rovnaké poľnohospodárske zariadenia a regulovať prácu rôznych priemyselných závodov a tovární. Po určitom čase sa alternatívne reprodukčné technológie vážne rozvinú. Okrem toho sa do vývoja klonovacích technológií investujú obrovské peniaze a všetky presvedčenia, ktoré dnes existujú – že je to neetické a nemorálne – sa stanú minulosťou. Časť vzdelávacieho systému bude prebudovaná na prípravu a vyštudovanie budúcich špecialistov, ktorí budú pracovať v továrňach na klonovanie ľudí, keďže tento proces bude rozsiahly. Celý systém ekonomickej spotreby bude prvých pár rokov v horúčke a mnohí giganti svetovej produkcie spotrebného tovaru skrachujú. Týka sa to tak potravinárskeho priemyslu, ako aj sektora služieb a nepotravinových produktov. Všetko vybavenie, autá, lietadlá a podobne sa začnú kaziť a zlyhávať, pretože ich nebude mať kto opraviť a vyškoliť špecialistky, ktoré sa budú podieľať na opravách a údržbe, bude trvať viac ako rok. V prvom desaťročí preto tomuto procesu okrem prirodzeného úbytku obyvateľstva pomôže aj prudko zvýšený počet nehôd a incidentov. To isté platí aj o požiaroch a rôznych prírodných katastrofách, keďže hasičiek je na svete veľmi málo a vyškoliť dostatok nových hasičov bude chvíľu trvať. Toaletné sedadlá sa budú vždy znižovať a spoločnosti vyrábajúce rôzne produkty a služby pre mužov jednoducho prestanú existovať. Vatikán bude prázdny a stane sa z neho múzeum. Svetová ekológia sa začne postupne zotavovať a je možné, že o 50-100 rokov bude vzduch na zemi taký svieži ako v stredoveku (12-15 storočí). Ak spermobanky zostanú, tak sa o ne začne skutočný boj. Veľké množstvo miest bude opustených a prázdnych a krajina ako v Černobyle Pripjať sa stane každodennou záležitosťou. Ak vezmeme do úvahy skutočnosť, že v priebehu 10-20 rokov dôjde k radikálnej reštrukturalizácii celého životného systému, ženská populácia sa môže znížiť z 3,5 miliardy na niekoľko desiatok miliónov a na planéte nikdy nebude 7 miliárd ľudí. Aspoň v dohľadnej dobe. Napriek tomu všetkému už vedci skutočne vypočítali, kedy môže silnejšie pohlavie naozaj úplne zmiznúť zo Zeme. Vedci z Austrálskej akadémie vied vypočítali, že muži do 5 miliónov rokov úplne vyhynú. A môže za to chromozóm Y. Je zodpovedný za tvorbu mužských génov a tento chromozóm sa postupne ničí. Ženy majú pár X chromozómov, zatiaľ čo muži majú iba jeden Y chromozóm. A tento pár ženských chromozómov umožňuje nahradiť nejakým spôsobom poškodené gény. Pre mužský chromozóm je to oveľa ťažšie a niekedy dokonca nemožné. Samozrejme, existujú názory, že medicína dokáže vyriešiť problém so zhoršujúcim sa mužským chromozómom o niekoľko miliónov rokov. Je však dosť možné, že sa za taký dlhý čas môže zmeniť aj samotná ľudská povaha a môže sa objaviť úplne nový typ človeka.

Ľudské telo je komplexný mnohostranný systém, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky fungovali v správnom režime, určité látky sa musia podieľať na špecifických biochemických procesoch. To si vyžaduje pevný základ, teda správny prenos genetického kódu. Je to základný dedičný materiál, ktorý riadi vývoj embrya.

V dedičnej informácii sa však niekedy vyskytujú zmeny, ktoré sa objavujú vo veľkých skupinách alebo ovplyvňujú jednotlivé gény. Takéto chyby sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém týka štruktúrnych jednotiek bunky, to znamená celých chromozómov. Preto sa v tomto prípade chyba nazýva chromozómová mutácia.

Každá ľudská bunka normálne obsahuje rovnaký počet chromozómov. Spájajú ich rovnaké gény. Kompletná sada je 23 párov chromozómov, ale v zárodočných bunkách je ich 2-krát menej. Vysvetľuje to skutočnosť, že počas oplodnenia musí fúzia spermie a vajíčka predstavovať úplnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich rozloženie neprebieha náhodne, ale v presne definovanom poradí a takáto lineárna postupnosť je pre všetkých ľudí absolútne rovnaká.

O 3 roky neskôr francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že narušený duševný vývoj u ľudí a odolnosť voči infekciám priamo súvisia s 21 chromozómom navyše. Patrí medzi najmenšie, no má veľa génov. Extra chromozóm bol pozorovaný u 1 z 1 000 novorodencov. Toto chromozomálne ochorenie je zďaleka najviac skúmané a nazýva sa Downovým syndrómom.

V tom istom roku 1959 bolo študované a dokázané, že prítomnosť extra chromozómu X u mužov vedie ku Klinefelterovej chorobe, pri ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosťou.

Avšak napriek tomu, že chromozomálne abnormality boli pozorované a študované už pomerne dlho, ani moderná medicína nie je schopná liečiť genetické choroby. Ale metódy na diagnostikovanie takýchto mutácií boli dosť modernizované.

Príčiny extra chromozómu

Anomália je jediným dôvodom výskytu 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Lekárski experti dokázali, že hlavným dôvodom výskytu extra chromozómu je vek nastávajúcej matky. Čím staršia je tehotná žena, tým väčšia je pravdepodobnosť nesúvislosti chromozómov. Už len z tohto dôvodu sa ženám odporúča rodiť pred 35. rokom života. Ak dôjde k otehotneniu po tomto veku, mali by ste absolvovať vyšetrenie.

Faktory, ktoré prispievajú k objaveniu sa extra chromozómu, zahŕňajú úroveň anomálie, ktorá sa globálne zvýšila, stupeň znečistenia životného prostredia a mnohé ďalšie.

Existuje názor, že sa vyskytne extra chromozóm, ak sa v rodine vyskytli podobné prípady. Toto je len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozomálnou poruchou, majú úplne zdravý karyotyp.

Diagnóza dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou

Rozpoznanie porušenia počtu chromozómov, takzvaný skríning aneuploidie, odhalí nedostatok alebo nadbytok chromozómov v embryu. Tehotným ženám nad 35 rokov sa odporúča podstúpiť zákrok na odber vzorky plodovej vody. Ak sa zistí porucha karyotypu, budúca matka bude musieť prerušiť tehotenstvo, pretože narodené dieťa bude trpieť vážnym ochorením počas celého života, ak neexistujú účinné metódy liečby.

Narušenie chromozómov je prevažne materského pôvodu, preto je potrebné analyzovať nielen bunky embrya, ale aj látky, ktoré vznikajú pri procese dozrievania. Tento postup sa nazýva polárna diagnostika genetických porúch.

Downov syndróm

Vedec, ktorý ako prvý opísal mongolizmus, je Daun. Extra chromozóm, génové ochorenie, v prítomnosti ktorého sa nevyhnutne vyvíja, bol široko študovaný. V mongolizme sa vyskytuje trizómia 21. To znamená, že chorá osoba má 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Hlavným príznakom je oneskorenie vo vývoji.

Deti, ktoré majú nadbytočný chromozóm, majú vážne problémy so zvládnutím učiva v škole, preto potrebujú alternatívnu vyučovaciu metódu. Okrem duševného vývoja dochádza aj k odchýlke vo fyzickom vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvár, široké pery, plochý jazyk, skrátené alebo rozšírené končatiny a chodidlá, veľké nahromadenie kože v oblasti krku. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov.

Patauov syndróm

Trizómia zahŕňa aj Patauov syndróm, v ktorom sú 3 kópie 13. chromozómu. Charakteristickým znakom je narušenie centrálneho nervového systému alebo jeho nedostatočný rozvoj. Pacienti majú viaceré vývojové chyby, možno vrátane srdcových chýb. Viac ako 90 % ľudí s Patauovým syndrómom zomiera v prvom roku života.

Edwardsov syndróm

Táto anomália, rovnako ako predchádzajúce, sa týka trizómie. V tomto prípade hovoríme o chromozóme 18. charakterizované rôznymi poruchami. Väčšinou sa u pacientov objavuje deformácia kostí, zmenený tvar lebky, problémy s dýchacím systémom a kardiovaskulárnym systémom. Priemerná dĺžka života je zvyčajne asi 3 mesiace, ale niektoré deti žijú až rok.

Endokrinné ochorenia v dôsledku chromozómových abnormalít

Okrem uvedených syndrómov chromozomálnych abnormalít existujú aj ďalšie, pri ktorých sa pozoruje aj numerická a štrukturálna abnormalita. Medzi takéto choroby patria:

1. Triploidia je pomerne zriedkavá porucha chromozómov, pri ktorých je ich modálne číslo 69. Tehotenstvo sa zvyčajne končí predčasným potratom, ale ak dieťa prežije, nežije dlhšie ako 5 mesiacov a pozorujú sa početné vrodené chyby.
2. Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež jednou z najvzácnejších chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť pre túto poruchu je 16,3 na chromozóme 4p. Medzi charakteristické znaky patria vývojové problémy, oneskorenie rastu, záchvaty a typické črty tváre
3. Prader-Williho syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Pri takejto abnormalite chromozómov nefunguje 7 génov alebo niektoré ich časti na 15. otcovskom chromozóme alebo sú úplne vymazané. Známky: skolióza, strabizmus, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, únava.

Ako vychovávať dieťa s chromozomálnou poruchou?

Výchova dieťaťa s vrodenými chromozomálnymi chorobami nie je jednoduchá. Aby ste si uľahčili život, musíte dodržiavať niektoré pravidlá. Najprv musíte okamžite prekonať zúfalstvo a strach. Po druhé, netreba strácať čas hľadaním vinníka, jednoducho neexistuje. Po tretie, je dôležité rozhodnúť, aký druh pomoci dieťa a rodina potrebujú, a potom sa obrátiť na špecialistov so žiadosťou o lekársku, psychologickú a pedagogickú pomoc.

V prvom roku života je diagnóza mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa vyvíja motorická funkcia. S pomocou profesionálov dieťa rýchlo získa motorické schopnosti. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na poruchy zraku a sluchu. Dieťa by mal sledovať aj pediater, neuropsychiater a endokrinológ.

Nosič nadbytočného chromozómu je väčšinou priateľský, čo mu uľahčuje výchovu a navyše sa snaží podľa svojich možností získať súhlas dospelého. Úroveň vývoja špeciálneho dieťaťa bude závisieť od toho, ako vytrvalo ho učia základné zručnosti. Hoci choré deti zaostávajú za ostatnými, vyžadujú si veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať samostatnosť dieťaťa. Sebaobslužné zručnosti si treba vštepovať vlastným príkladom a výsledok potom na seba nenechá dlho čakať.

Deti s chromozomálnymi ochoreniami sú obdarené špeciálnymi vlohami, ktoré treba objaviť. Môžu to byť hodiny hudby alebo kreslenie. Je dôležité rozvíjať reč dieťaťa, hrať aktívne hry, ktoré rozvíjajú motorické zručnosti, čítať a tiež ho učiť rutine a poriadku. Ak svojmu dieťaťu ukážete všetku svoju nežnosť, starostlivosť, pozornosť a náklonnosť, bude reagovať rovnako.

Dá sa to vyliečiť?

K dnešnému dňu je nemožné vyliečiť chromozomálne ochorenia; Každá navrhovaná metóda je experimentálna a jej klinická účinnosť nebola preukázaná. Systematická lekárska a vzdelávacia pomoc pomáha dosiahnuť úspech v rozvoji, socializácii a získavaní zručností.

Choré dieťa by malo byť neustále pod dohľadom odborníkov, keďže medicína dosiahla úroveň, kedy dokáže poskytnúť potrebné vybavenie a rôzne druhy terapie. Učitelia budú využívať moderné prístupy k výučbe a rehabilitácii dieťaťa.

V časti o otázke pár chromozómov 15, ktorú položil autor Arina najlepšia odpoveď je Predpokladá sa, že zodpovedný je 15. pár. pri onkologických problémoch.
Tu je príklad z abstraktu. Ale môj názor je rovnaký. Hovoríme o skupine chromozómov, nie o páre.
Akrocentrické chromozómy skupiny IV (D, 13-15 párov) a skupiny VII (G, 21-22 párov) na krátkom ramene nesú malé prídavné štruktúry, tzv. satelity. V niektorých prípadoch tieto satelity spôsobujú vzájomné priľnutie chromozómov počas bunkového delenia v meióze, čo vedie k nerovnomernej distribúcii chromozómov. Jedna pohlavná bunka má 22 chromozómov a druhá 24. Takto vznikajú monozómie a trizómie pre jeden alebo druhý pár chromozómov. Fragment jedného chromozómu sa môže pripojiť k chromozómu inej skupiny (napríklad fragment 21 alebo 22 spája 13 alebo 15). Takto dochádza k translokácii. Príčinou Downovho syndrómu je trizómia chromozómu 21 alebo translokácia jeho fragmentu.